Neurofibromatose de type 2 (NF2)

La neurofibromatose de type 2 est l’un des trois types de troubles génétiques du système nerveux qui provoque la croissance de tumeurs autour des nerfs. Les trois types de neurofibromatose sont le type 1 (NF1), le type 2 (NF2) et la schwannomatose. On estime que 100 000 Américains souffrent d’une forme de neurofibromatose. La neurofibromatose survient chez les hommes et les femmes de toutes les origines ethniques.

La neurofibromatose peut être héréditaire selon un mode autosomique dominant ou elle peut être due à une nouvelle mutation génétique chez un individu. Le gène de la neurofibromatose de type 2 est situé sur le chromosome 22.

Symptômes

La neurofibromatose de type 2 est moins fréquente que la NF1. Elle touche environ 1 personne sur 40 000. Les symptômes incluent :

• tumeurs dans les tissus autour du huitième nerf crânien (appelées schwannomes vestibulaires)
• perte auditive ou surdité, ou bourdonnement dans l’oreille (acouphènes)
• tumeurs de la moelle épinière
• méningiome (tumeur sur la membrane qui recouvre la moelle épinière et le cerveau) ou d’autres tumeurs cérébrales
• cataractes dans les yeux dans l’enfance
• problèmes d’équilibre
• faiblesse ou engourdissement dans un bras ou une jambe

Diagnostic

Les symptômes de la neurofibromatose de type 2 sont généralement observés entre 18 et 22 ans. Le premier symptôme le plus fréquent est la perte auditive ou les bourdonnements d’oreilles (acouphènes). Pour diagnostiquer la NF2, un médecin recherche des schwannomes des deux côtés du huitième nerf crânien, ou des antécédents familiaux de NF2 et un schwannome sur le huitième nerf crânien avant l’âge de 30 ans. S’il n’y a pas de schwannome sur le huitième nerf crânien, des tumeurs dans d’autres des parties du corps et/ou des cataractes dans les yeux pendant l’enfance pourraient aider à confirmer le diagnostic.

Étant donné que la perte auditive peut être présente dans la neurofibromatose de type 2, un test auditif (audiométrie) sera effectué. Les tests de réponse évoquée auditive du tronc cérébral (BAER) peuvent aider à déterminer si le huitième nerf crânien fonctionne correctement. L’imagerie par résonance magnétique (IRM), la tomodensitométrie (TDM) et les rayons X sont utilisés pour rechercher des tumeurs dans et autour des nerfs auditifs. Des tests génétiques par test sanguin peuvent être effectués pour rechercher des défauts dans le gène NF2.

Traitement

Les médecins ne savent pas comment arrêter la croissance des tumeurs dans la neurofibromatose. La chirurgie peut être utilisée pour enlever les tumeurs qui causent des douleurs ou des problèmes de vision ou d’audition. Des traitements chimiques ou radiologiques peuvent être utilisés pour réduire la taille des tumeurs.

Dans la NF2, si une intervention chirurgicale effectuée pour retirer un schwannome vestibulaire entraîne une perte auditive, un implant auditif du tronc cérébral peut être utilisé pour améliorer l’audition.

D’autres symptômes tels que la douleur, les maux de tête ou les convulsions peuvent être gérés avec des médicaments ou d’autres traitements.

Faire face et soutenir

Prendre soin d’une personne, en particulier d’un enfant, atteint d’une maladie chronique telle que la neurofibromatose peut être un défi.

Pour vous aider à faire face :

• Trouvez un médecin de soins primaires en qui vous pouvez avoir confiance et qui peut coordonner les soins de votre enfant avec d’autres spécialistes.
• Joignez-vous à un groupe de soutien pour les parents qui s’occupent d’enfants atteints de neurofibromatose, de TDAH, de besoins spéciaux ou de maladies chroniques en général.
• Acceptez de l’aide pour les besoins quotidiens tels que cuisiner, nettoyer, prendre soin de vos autres enfants ou simplement vous donner une pause nécessaire.
• Chercher un soutien scolaire pour les enfants ayant des troubles d’apprentissage.