Le rôle des antécédents familiaux dans la maladie psoriasique

Les gènes détiennent la clé pour expliquer comment le système immunitaire s’active dans la maladie psoriasique, une maladie auto-immune qui comprend deux affections inflammatoires spécifiques : le psoriasis et l’arthrite psoriasique (RP). Lorsque les chercheurs recherchent des gènes spécifiques à la maladie psoriasique, ils essaient de déterminer ce qu’un gène ferait normalement, et aussi, comment il se comporte chez une personne atteinte de psoriasis ou de rhumatisme psoriasique. Le processus est très fastidieux pour les chercheurs car ils pensent que plus d’un gène est associé au développement de la maladie psoriasique.

Le psoriasis et toutes les maladies auto-immunes sont des affections dans lesquelles le système immunitaire attaque les cellules saines du corps. Souvent, ces maladies sont familiales et, il est probable que vous n’êtes pas le seul de votre famille à souffrir d’une maladie psoriasique. De plus, les antécédents familiaux peuvent également expliquer la gravité de la maladie. Voici ce que vous devez savoir sur le rôle que jouent les antécédents familiaux dans le développement et la progression de la maladie psoriasique.

Processus gène-maladie

Vos gènes indiquent à chaque cellule de votre corps comment agir. Ce faisant, ils contrôlent tout, de votre taille à la couleur de vos cheveux et de vos yeux. Les gens sont différents et uniques en raison des variations génétiques, qui sont codées dans les séquences d’ADN présentes sur les chromosomes du noyau de chaque cellule.

Les troubles génétiques peuvent être causés par une mutation/variante dans un seul gène ou des mutations/variantes dans plusieurs gènes. Pour certaines maladies génétiques, hériter des variantes génétiques n’est pas suffisant pour contracter la maladie ; certains déclencheurs ou facteurs environnementaux sont nécessaires.

Certains troubles peuvent être décrits comme « courant dans la famille » si plus d’une personne de la famille est atteinte de la maladie. Les maladies courantes et rares peuvent être familiales.Les troubles qui affectent plusieurs membres de la famille sont causés par des mutations génétiques transmises de parent à enfant.

Histoire de famille

Vos antécédents médicaux familiaux sont un enregistrement d’informations de santé sur vous et vos proches. Un dossier d’histoire familiale complet comprend des informations sur trois générations de parents, y compris les enfants, les frères et sœurs, les parents, les tantes, les oncles, les grands-parents, les neveux, les nièces et les cousins.

Parce que les familles ont des gènes, un environnement et un mode de vie comme facteurs communs, ce sont des indices sur les conditions médicales qui peuvent exister dans les familles. Les schémas liés aux troubles médicaux parmi les proches aident les professionnels de la santé à déterminer si vous, les membres de votre famille et les générations futures pouvez être à risque de contracter une certaine maladie.

Les antécédents familiaux sont particulièrement utiles pour donner un aperçu du risque de maladies rares causées par des mutations monogéniques, notamment la mucoviscidose et la maladie de Huntington. Fait intéressant, malgré la rareté des troubles monogéniques, leurs modes de transmission sont très bien compris, ce qui n’est pas le cas pour d’autres troubles génétiques, y compris le psoriasis.

Un modèle d’hérédité est la manière dont un trait ou une maladie se transmet de génération en génération. Par exemple, certains traits dominants, tels que la couleur des yeux bruns, nécessitent la transmission d’une variante génétique d’un seul parent. Les traits récessifs, en revanche, nécessitent d’hériter de la variante génétique des deux parents pour que le trait soit visible.

Les humains ont 23 paires de chromosomes, dont 22 sont appelés autosomes. La paire 23d est constituée des chromosomes sexuels (X et Y), les femelles héritant d’un X de chaque parent (et ils sont XX) et les mâles héritant d’un X du parent femelle et d’un Y du parent mâle (ils sont XY).

Lorsqu’une mutation génétique récessive est transmise sur le chromosome X, la progéniture mâle est plus susceptible que la progéniture femelle de présenter le trait (par exemple, le daltonisme et certaines formes de dystrophie musculaire) car il n’y a pas de deuxième chromosome X pour fournir une copie normale du gène . La progéniture femelle aurait un X de chaque parent, ce qui pourrait masquer ou modifier la condition, selon qu’il s’agit d’une condition dominante ou récessive. De plus, il existe de rares maladies qui ne sont transmises que par le chromosome Y, de sorte que seuls les hommes en héritent, par le biais de leur père et de leur lignée paternelle uniquement.

Gènes et maladie psoriasique

Selon la National Psoriasis Foundation, jusqu’à 10 % de la population hérite d’un ou plusieurs gènes qui pourraient augmenter leur risque de développer un psoriasis.Alors que le rhumatisme psoriasique a un mode de transmission inconnu, jusqu’à 40 % des personnes atteintes de la maladie ont au moins une famille qui souffre de RP ou de psoriasis.

Avoir un membre de la famille atteint de PsA ou de psoriasis ne signifie pas que vous développerez réellement une ou les deux maladies. Les raisons pour lesquelles certaines personnes à risque génétique ne développent pas de maladie psoriasique sont soit :

• Ils n’ont pas une collection spécifique ou correcte de caractéristiques génétiques
• Ils n’ont pas été exposés à certains déclencheurs environnementaux

Cela signifie qu’avoir un risque accru en raison des gènes et des antécédents familiaux signifie une plus grande chance de développer la maladie, mais seulement si certaines autres caractéristiques existent. Pour cette raison, il est impossible de prédire si une personne développera réellement une maladie psoriasique.

Risque génétique

Les chercheurs sont continuellement à la recherche de gènes spécifiques et de causes génétiques liées au psoriasis et au RP.

Psoriasis

La recherche sur le psoriasis a identifié plusieurs protéines inflammatoires, appelées cytokines, qui sont impliquées dans la maladie. Cette réponse inflammatoire est due à des mutations génétiques appelées allèles. La recherche sur le psoriasis a conduit les chercheurs à penser qu’un allèle spécifique, appelé HLA-Cw6, pourrait être lié à la transmission des maladies dans les familles.Ces dernières années, les chercheurs ont découvert que la présence de HLA-Cw6 à elle seule ne suffit pas à amener une personne à développer la maladie et des recherches supplémentaires sont encore nécessaires pour comprendre la relation entre HLA-Cw6 et le psoriasis. Une étude plus approfondie a conduit à l’identification d’environ 25 autres gènes et variantes de gènes associés au développement du psoriasis.

Les chercheurs ont pu identifier une mutation génétique rare liée au psoriasis, comme rapporté en 2012 dans The American Journal of Human Genetics. Les rares mutations génétiques—dans un gène appelé CARD14—sont associées au développement du psoriasis en plaques, le type de psoriasis le plus courant. On pense que ces mutations peuvent provoquer un psoriasis en plaques chez les personnes exposées à des déclencheurs environnementaux, tels que des infections.Un deuxième rapport sur la mutation CARD14 révèle que la mutation est présente dans les familles nombreuses avec plusieurs membres de la famille atteints de maladie psoriasique.

Arthrite psoriasique

Ce n’est que récemment que les chercheurs ont pu mettre en évidence des marqueurs génétiques spécifiques liés au PsA. Selon une étude publiée en 2015 dans la revue Nature Communications, il existe des variantes génétiques uniques de l’IL23R et sur le chromosome 1 qui sont spécifiquement liées au développement du PsA.

Pour identifier ces deux marqueurs, les chercheurs ont effectué des tests de séquence génétique sur 1 962 personnes atteintes de rhumatisme psoriasique et 8 923 sujets témoins sans psoriasis ni RP. Selon les auteurs de l’étude, cette découverte pourrait aider les prestataires de soins de santé à mieux identifier les personnes atteintes de psoriasis qui sont les plus à risque de RP, à pousser au développement de médicaments spécifiquement pour le RP et à expliquer pourquoi certains traitements actuels sont meilleurs pour traiter la peau. symptômes qu’avec le traitement des symptômes articulaires.

Résultats

Les études génétiques sur la maladie psoriasique sont utiles pour donner aux prestataires de soins de santé et à leurs patients une indication du risque de développer un RP, un psoriasis ou les deux. La plupart de ces nouvelles découvertes sont perspicaces, mais elles n’offrent pas de réponses quant aux raisons pour lesquelles certaines personnes présentant un risque génétique développent une maladie psoriasique et pourquoi d’autres non. De plus, même la façon dont les gènes spécifiques du PsA ou du psoriasis sont transmis du patient à l’enfant n’est toujours pas entièrement comprise.

Effet de la maladie

Les antécédents familiaux peuvent être utiles pour déterminer l’effet de la maladie psoriasique sur une personne. Cet effet peut inclure la gravité de la maladie, les caractéristiques musculo-squelettiques et les caractéristiques de la peau, selon les résultats d’une étude publiée dans Arthritis Care & Research. L’objectif de l’étude était de déterminer comment les antécédents familiaux affectaient les caractéristiques de la maladie dans le RP ou le psoriasis. Sur le total de 1 393 participants à l’étude, 31,9 % (444 patients) avaient des antécédents familiaux de maladie psoriasique.Il s’agissait principalement de femmes, dont l’apparition de la maladie était plus précoce et dont la maladie était plus grave, avec un potentiel de rémission moindre (une période de peu ou pas d’activité de la maladie) ou une activité minimale de la maladie et plus de déformations, d’enthèses insérer dans l’os), et la maladie des ongles.

Certaines des conclusions des chercheurs étaient les suivantes :

• Les antécédents familiaux de psoriasis étaient associés à une apparition plus précoce du psoriasis et à une enthésite.
• Les antécédents familiaux de RP étaient associés à un risque de psoriasis en plaques plus faible et à un risque de déformation plus élevé.
• Une famille de PsA avec des antécédents familiaux de psoriasis augmente le risque de déformation et diminue le risque de psoriasis en plaques.

Vous pouvez vous renseigner sur les antécédents médicaux de votre famille en ce qui concerne la maladie psoriasique en discutant avec des proches qui souffrent de la maladie. Connaître vos antécédents familiaux de maladie psoriasique peut vous aider à prendre les mesures nécessaires pour réduire votre risque de développer un rhumatisme psoriasique ou un psoriasis. Vos antécédents familiaux peuvent également être utiles à votre fournisseur de soins de santé pour créer un plan de traitement qui augmente le potentiel d’activité minimale de la maladie et réduit les complications de la maladie.

Pour les personnes qui n’ont pas été diagnostiquées, mais qui ont des antécédents familiaux de maladie psoriasique, connaître les antécédents familiaux peut vous aider à prendre les mesures nécessaires pour réduire votre risque. Votre professionnel de la santé vous encouragera à vous présenter régulièrement pour des examens ou des tests afin d’anticiper tout problème et de traiter la maladie tôt si vous développez une maladie psoriasique. Un traitement précoce et agressif est la clé de meilleurs résultats, y compris une rémission et un risque réduit de complications telles que des lésions articulaires.

De plus, il est important d’adopter des changements de mode de vie, tels qu’une alimentation saine, faire de l’exercice régulièrement et ne pas fumer, pour réduire votre risque. Les changements de mode de vie peuvent également aider à gérer la maladie psoriasique, à améliorer les résultats du traitement et à réduire les complications.