Troubles de la jonction neuromusculaire

Lorsque l’on considère les causes de la faiblesse, il est très utile d’imaginer un message électrique allant du cortex du cerveau jusqu’au muscle en contraction. En cours de route, l’impulsion traverse la moelle épinière jusqu’à la corne antérieure, sort par les racines nerveuses de la colonne vertébrale, descend les nerfs périphériques et enfin jusqu’à la jonction neuromusculaire.

La jonction neuromusculaire est l’endroit où le signal électrique provoque la libération des neurotransmetteurs des vésicules situées à l’extrémité du nerf (le terminal). Les neurotransmetteurs traversent un petit espace entre la terminaison nerveuse (la synapse) et la surface du muscle (la plaque motrice). En attendant les émetteurs de l’autre côté de l’espace, des récepteurs spéciaux s’adaptent à l’émetteur comme une serrure à une clé. En cas de crise, une cascade d’ions entraîne une contraction musculaire.

Le neurotransmetteur utilisé pour transmettre le signal entre le nerf et le muscle est l’acétylcholine. Il existe plusieurs façons d’interrompre ce passage du neurotransmetteur acétylcholine entre le nerf et le muscle. Trois des meilleurs exemples sont la myasthénie grave, le syndrome de Lambert-Eaton et la toxicité botulique.

Myasthénie grave

Avec une prévalence comprise entre 150 et 200 personnes par million, la myasthénie grave est la plus courante des maladies neuromusculaires et l’une des mieux comprises de toutes les maladies neurologiques. La maladie provoque une faiblesse musculaire due au blocage des récepteurs des neurotransmetteurs sur le muscle. Les anticorps normalement destinés à attaquer les infections envahissantes confondent les récepteurs de l’acétylcholine avec un agent pathogène et attaquent. L’exercice a tendance à aggraver la faiblesse. Entre 60 et 70 % des personnes atteintes de myasthénie grave ont un problème avec le thymus et 10 à 12 % ont un thymome. Une variété d’autres traitements sont disponibles.

Syndrome myasthénique de Lambert-Eaton (LEMS)

Lambert-Eaton est souvent ce qu’on appelle un syndrome paranéoplasique, ce qui signifie que les anticorps liés au cancer attaquent également une partie du système nerveux. Contrairement à la myasthénie grave, dans laquelle les structures attaquées se trouvent sur le muscle, le problème dans le LEMS concerne l’extrémité du nerf moteur. Les canaux calciques s’ouvrent normalement et signalent la libération de neurotransmetteurs, mais ne peuvent pas le faire dans le LEMS car des anticorps ont attaqué le canal. En conséquence, aucun neurotransmetteur n’est libéré et le patient ressent une faiblesse car le muscle ne peut pas recevoir de signal pour se contracter. Avec des exercices répétés, le déficit peut être surmonté ; ainsi, dans le LEMS, les symptômes s’améliorent parfois brièvement avec des efforts répétés.

Botulisme

La toxine botulique est parfois intentionnellement utilisée par les médecins pour forcer les muscles à se détendre en cas de dystonie. Dans sa forme non thérapeutique, la toxine est produite par des bactéries et peut provoquer une paralysie qui commence avec les muscles du visage et de la gorge et descend sur le reste du corps. Comme d’autres crises de la jonction neuromusculaire, il peut s’agir d’une urgence médicale nécessitant une intubation. La toxine attaque les protéines qui permettent aux vésicules pleines de neurotransmetteurs à l’intérieur du neurone pré-synaptique de s’arrimer à l’extrémité du nerf avant de se vider dans l’espace entre le nerf et le muscle. Le traitement est un antidote à la toxine botulique, qui doit être administré dès que possible.

Autres troubles de la jonction neuromusculaire

Certains médicaments, tels que la pénicillamine et certaines statines, peuvent rarement provoquer une réaction auto-immune qui imite la myathénie grave. De nombreux autres médicaments peuvent aggraver ou provoquer une crise chez une personne déjà atteinte de myasthénie grave.

Dépistage des maladies de la jonction neuromusculaire

Au-delà d’un examen physique, la première étape du diagnostic d’une maladie de la jonction neuromusculaire est un électromyogramme et une étude de la conduction nerveuse. Ceux-ci peuvent non seulement aider à faire la distinction entre la myasthénie grave, la toxicité botulinique et Lambert-Eaton, mais peuvent également aider à éliminer d’autres troubles tels que la maladie des motoneurones, y compris la sclérose latérale amyotrophique.

Les troubles de la jonction neuromusculaire peuvent être très graves, nécessitant une intubation et une ventilation pour aider à respirer si la faiblesse devient suffisamment grave. Les mécanismes des troubles sont assez différents, nécessitant des traitements différents. Un diagnostic approprié est la première étape pour retrouver à la fois force et sécurité.