Qu’est-ce que l’amyotrophie spinale?

L’amyotrophie spinale (SMA) est une maladie génétique rare affectant le contrôle des nerfs ramifiés de la moelle épinière sur les muscles volontaires. La SMA touche principalement les enfants.

Un enfant atteint de SMA subira une altération de fonctions cruciales telles que la respiration, la succion et la déglutition. Des conditions supplémentaires peuvent survenir à la suite d’une telle déficience. Par exemple, des courbures vertébrales anormales peuvent se développer en raison de la faiblesse des muscles du dos, compliquant davantage le processus respiratoire en comprimant les poumons.

Avant l’avènement des sondes d’alimentation, l’interruption de la déglutition entraînait souvent la mort dans les cas de SMA de type 1 (la forme la plus grave). Il existe maintenant de nombreux appareils fonctionnels pour aider à garder les enfants atteints d’AS en vie (et à l’aise, au moins par rapport aux années précédentes).

Cependant, des risques existent toujours. L’un s’étouffe. L’étouffement est possible parce qu’un enfant atteint d’AMS a des muscles de déglutition et de mastication faibles. Un autre risque est l’aspiration ou l’inhalation d’aliments. L’aspiration peut bloquer les voies respiratoires et être une source d’infection.

La SMA se manifeste de plusieurs manières, qui varient notamment selon le type. Dans tous les types de SMA, vous pouvez vous attendre à une faiblesse musculaire, à une fonte et à une atrophie, ainsi qu’à des problèmes de coordination musculaire. La raison à cela réside dans la nature de la maladie elle-même : l’AMS affecte le contrôle nerveux des muscles volontaires.

Il n’y a pas de remède pour la SMA. Le pronostic le plus prometteur est celui d’une détection précoce. Les progrès de la médecine peuvent aider à gérer les complications associées à l’AMS.

Types d’amyotrophie spinale

L’amyotrophie spinale touche 1 nouveau-né sur 6 000. C’est la principale cause génétique de décès chez les enfants de moins de 2 ans. La SMA n’est pas discriminatoire quant à qui elle affecte.

Il existe plusieurs types de SMA, selon le degré de dysfonctionnement observé avec la protéine SMN. Il existe également certaines variétés de SMA qui sont liées à d’autres problèmes génétiques.

La SMA est classée selon la gravité et l’âge d’apparition des symptômes. Le degré de sévérité, la quantité de déficience en protéines dans les motoneurones et l’âge (précoce) d’apparition ont tous tendance à montrer une corrélation les uns avec les autres. Le développement des sensations et de l’esprit est tout à fait normal dans la SMA.

Type 1

L’AMS de type 1 est la plus grave, affectant les enfants de moins de 2 ans. Le diagnostic d’AMS de type 1 est généralement posé au cours des six premiers mois de la vie.

Les bébés atteints de SMA de type 1 ne sont jamais capables d’atteindre des résultats de développement moteur normaux, tels que sucer, avaler, se retourner, s’asseoir et ramper. Les enfants atteints d’AS de type 1 ont tendance à mourir avant l’âge de 2 ans, généralement en raison de problèmes respiratoires associés.

Les bébés atteints de SMA de type 1 ont tendance à être mous, immobiles et même souples. Leurs langues se déplacent à la manière d’un ver et ils ne peuvent pas tenir la tête haute lorsqu’ils sont placés en position assise.

Ils peuvent également présenter des déformations notables, telles qu’une scoliose, et présenter une faiblesse musculaire, en particulier dans les muscles proximaux situés près de la colonne vertébrale.

Type 2

Le SMA de type 2, également appelé SMA intermédiaire, est le type le plus courant de SMA. L’infection respiratoire est la cause la plus fréquente de décès dans le type 2. Cependant, les enfants atteints de type 2 peuvent avoir une durée de vie normale.

L’AMS de type 2 débute soit entre 6 et 18 mois, soit après que l’enfant a démontré qu’il peut s’asseoir sans soutien (après avoir été placé en position assise). Les symptômes de type 2 comprennent une déformation, un retard moteur, une hypertrophie des muscles du mollet et des tremblements dans les doigts.

Les muscles proximaux les plus proches de la colonne vertébrale sont d’abord affectés par la faiblesse; les jambes deviendront faibles avant les bras. Les enfants atteints de SMA de type 2 ne pourront jamais marcher sans aide. La bonne nouvelle est qu’un enfant atteint de SMA sera très probablement capable d’effectuer des tâches avec ses bras et ses mains, telles que la saisie au clavier, l’alimentation, etc.

Il a été observé que les enfants atteints de SMA de type 2 sont très intelligents. La physiothérapie, les appareils fonctionnels et les fauteuils roulants électriques peuvent grandement contribuer à leur donner un sens à la vie.

Deux problèmes principaux avec SMA Type 2 incluent :

• Muscles respiratoires faibles provoquant une infection

• Scoliose et/ou cyphose se développant en raison de la faiblesse des muscles spinaux

Types 3 et 4

La SMA de type 3, également connue sous le nom de SMA légère, commence après 18 mois. Les personnes atteintes d’AS de type 3 dépendent généralement d’appareils fonctionnels et, tout au long de leur vie, doivent surveiller en permanence où elles en sont en ce qui concerne leurs risques de courbure respiratoire et vertébrale. Ils ont tendance à arrêter de marcher un certain temps dans leur vie. Le moment où ils arrêtent de marcher varie entre l’adolescence et la quarantaine.

Alors que les enfants atteints d’AMS de type 3 peuvent bouger et marcher, il existe une faiblesse musculaire et une atrophie des muscles proximaux, c’est-à-dire les plus proches de la colonne vertébrale.

Il existe un 4e type de SMA, la SMA de l’adulte. Le type 4 apparaît généralement lorsque la personne est dans la trentaine. Comme vous l’avez peut-être deviné, l’AMS de type 4 est la forme la plus bénigne du continuum de gravité de cette maladie. Les symptômes du type 4 sont très similaires à ceux du type 3.

Causes

La SMA est une maladie génétique dans laquelle le gène qui code pour une protéine musculaire appelée SMN (neurone moteur de survie) est défectueux. Le dysfonctionnement de la protéine SMN conduit aux problèmes observés dans la SMA.

La SMA est héritée selon un modèle récessif. Cela signifie que pour que la SMA se produise, un enfant doit hériter du gène défectueux des deux parents et, par conséquent, les deux parents doivent être porteurs du gène défectueux. On estime qu’environ une personne sur 40 est porteuse de ce gène. Si les deux parents sont porteurs, il y a une chance sur quatre qu’un enfant né soit atteint de SMA.

Chez certaines personnes atteintes de SMA, d’autres gènes peuvent partiellement compenser celui qui produit des protéines SMN défectueuses. En conséquence, la gravité de la SMA est quelque peu variable d’une personne à l’autre.

Diagnostic

La première étape pour obtenir un diagnostic consiste pour les parents ou les tuteurs à remarquer les symptômes de SMA chez leur enfant, notés tout au long de cet article. Le médecin doit prendre des antécédents médicaux détaillés de l’enfant, y compris des antécédents familiaux et un examen physique.

Il existe plusieurs types de tests utilisés pour diagnostiquer l’AMS :

• Tests sanguins
• Biopsie musculaire
• Tests génétiques
• EMG

De nombreux problèmes sont générés concernant le dépistage de la SMA chez les enfants, ainsi que le dépistage du statut de porteur chez les parents. En 1997, un test ADN, appelé test PCR quantitatif pour le gène SMN1, est sorti sur le marché pour aider les parents à déterminer s’ils sont porteurs du gène mutant qui cause la SMA.

Le test se fait en prélevant un échantillon de sang. Tester la population générale est trop difficile, il est donc réservé à ceux qui ont eu des personnes atteintes de SMA dans leur famille. Le test est possible avant la naissance via des amniocentèses ou des prélèvements de villosités choriales.

Traitement

Le traitement de la SMA est axé sur le maintien de la vie, l’encouragement de l’indépendance et/ou l’amélioration de la qualité de vie du patient. Voici des exemples de modalités de soins et de traitement :

• Thérapie physique
• Utilisation d’appareils fonctionnels, tels que des fauteuils roulants, des appareils respiratoires et des sondes d’alimentation. (Il existe de nombreux dispositifs d’assistance pour l’AMS. Il est préférable d’en discuter avec votre équipe de traitement.)
• Chirurgie de la déformation vertébrale

Les médecins recommandent aux familles de travailler avec une équipe soignante dans une approche multidisciplinaire. Le patient SMA doit être évalué médicalement assez souvent au cours de sa vie. Le conseil génétique pour les membres de la famille est très important.

L’activité ne doit pas être évitée mais plutôt utilisée de manière à prévenir les déformations, les contractures et la raideur et à préserver l’amplitude des mouvements et la flexibilité. Par conséquent, il ne faut pas le faire jusqu’à l’épuisement. Une bonne nutrition permettra également au patient d’utiliser ses muscles.