Un aperçu du syndrome d’Hermansky-Pudlak

Le syndrome d’Hermansky-Pudlak est une maladie génétique rare qui provoque une pigmentation anormalement claire de la peau, des cheveux et des yeux (albinisme oculocutané).

Les personnes atteintes de la maladie peuvent également souffrir de troubles de la coagulation, d’affections affectant les poumons et le système digestif, et courent un risque accru de dommages dus à l’exposition au soleil.

Il existe neuf types de syndrome d’Hermansky-Pudlak.Chaque type varie en gravité et peut être associé à d’autres conditions médicales.

Les tests génétiques prénatals peuvent souvent diagnostiquer le syndrome d’Hermansky-Pudlak. Un diagnostic précoce est idéal pour s’assurer que la maladie est correctement traitée, ainsi que pour éviter des complications médicales potentiellement graves.

Symptômes

L’aspect caractéristique du syndrome d’Hermansky-Pudlak est une peau, des cheveux et des yeux anormalement clairs (également connu sous le nom d’albinisme partiel).

Cependant, deux symptômes distinguent le syndrome d’Hermansky-Pudlak de l’albinisme oculocutané : un dysfonctionnement plaquettaire et des troubles de la coagulation.

80 à 99 % des personnes atteintes présentent des symptômes pouvant entraîner des complications médicales.Les problèmes de santé potentiels comprennent :

• Faible nombre de globules blancs et diminution de la fonction immunitaire. Avoir un système immunitaire affaibli rend une personne plus vulnérable aux maladies et aux blessures et rend plus difficile leur rétablissement.

• Saignements excessifs et/ou ecchymoses. Les personnes atteintes du syndrome d’Hermansky-Pudlak peuvent avoir un flux menstruel excessif et abondant.

• Problèmes de vue. Les gens peuvent ne pas bien voir ou avoir des mouvements anormaux des yeux qui affectent leur vision.

Les symptômes du syndrome d’Hermansky-Pudlak qui affectent spécifiquement la vision comprennent :

• Yeux croisés (strabisme)
• Myopie (myopie)
• Manque de pigmentation dans les yeux (albinisme oculaire)
• Extrême sensibilité à la lumière (photophobie)

Les personnes atteintes de certains types de syndrome d’Hermansky-Pudlak peuvent développer des cicatrices dans les tissus de leurs poumons (fibrose pulmonaire).Les dommages entraînent un essoufflement et peuvent avoir de graves conséquences médicales s’ils ne sont pas traités.

Certains types de syndrome d’Hermansky-Pudlack provoquent l’accumulation par les cellules d’une substance cireuse appelée cériode, ce qui peut augmenter le risque de maladie rénale, de maladie inflammatoire de l’intestin et de cancer de la peau.

Causes

Bien que la maladie soit généralement rare, des types spécifiques sont fréquemment observés dans certaines populations. Par exemple, les types 1 et 3 sont plus courants à Porto Rico, où l’incidence est d’environ 1 sur 1 800.

Le syndrome d’Hermansky-Pudlak se transmet sur le mode autosomique récessif. Une personne peut avoir une copie du gène muté sans présenter de symptômes de la maladie. S’ils sont porteurs du gène, ils pourraient le transmettre à un enfant.

Si deux personnes porteuses d’une copie du gène affecté ont un enfant ensemble, l’enfant développera le syndrome d’Hermansky-Pudlak s’il hérite de deux copies du gène muté (une de chaque parent).

Les mutations génétiques se produisent dans les cellules qui forment des protéines.Ces protéines sont en partie responsables de la production de pigments, de cellules de coagulation sanguine et de cellules pulmonaires. Des carences en ces protéines peuvent entraîner une faible numération globulaire, une pigmentation anormale et une cicatrisation du tissu pulmonaire.

Il existe au moins 10 gènes associés au syndrome d’Hermansky-Pudlak, mais les modifications du gène HPS1 représentent environ 75 % des cas.

Bien que rare, les gens peuvent développer le syndrome d’Hermansky-Pudlak sans avoir une mutation génétique connue pour être associée à la maladie. Chez ces individus, la cause est inconnue.

Diagnostic

Des antécédents médicaux et familiaux complets, un examen physique et des tests de laboratoire peuvent être utilisés pour diagnostiquer le syndrome d’Hermansky-Pudlak. L’utilisation d’un microscope pour analyser les changements de pigmentation et les cellules sanguines peut aider à confirmer le diagnostic.

Avant et pendant la grossesse, le syndrome d’Hermansky-Pudlak peut également être identifié par des tests génétiques.

Un couple peut être testé avant d’essayer de concevoir pour savoir s’il porte des gènes associés à la maladie, qui pourraient être transmis à un enfant.

Des tests prénataux peuvent être utilisés pour déterminer si le fœtus a hérité des gènes.Après la naissance et tout au long de la vie, des tests génétiques peuvent être utilisés pour confirmer le diagnostic si une personne présente des symptômes du syndrome d’Hermansky-Pudlak.

Traitement

De nombreux symptômes directs du syndrome d’Hermansky-Pudlak (tels que des problèmes de vision) peuvent être gérés efficacement avec des thérapies et des stratégies compensatoires.

Cependant, certaines des conséquences médicales possibles de la maladie peuvent mettre la vie en danger si elles ne sont pas traitées. Par conséquent, le traitement du syndrome d’Hermansky-Pudlak s’attaque principalement aux conséquences médicales de la maladie.

Les médecins spécialisés dans le traitement des affections oculaires (ophtalmologiste) peuvent répondre aux besoins visuels des personnes atteintes du syndrome d’Hermansky-Pudlak.

Si une personne est sujette à des saignements excessifs, des ecchymoses ou une numération globulaire fluctuante en raison de la maladie, des transfusions sanguines peuvent être nécessaires. Des menstruations abondantes peuvent parfois être gérées efficacement avec des contraceptifs oraux.

Les problèmes de peau sont fréquents chez les personnes atteintes du syndrome d’Hermansky-Pudlak, et elles présentent également un risque accru de cancer de la peau.Les dermatologues peuvent fournir des dépistages, des traitements et des conseils sur la protection de la peau.

Les personnes atteintes du syndrome d’Hermansky-Pudlak qui développent une fibrose pulmonaire sévère peuvent nécessiter une transplantation pulmonaire.Les spécialistes en médecine respiratoire et pulmonaire peuvent fournir des conseils sur le traitement.

Des troubles digestifs, tels que la colite granulomateuse, ont été observés en même temps que le syndrome d’Hermansky-Pudlak.Les gastro-entérologues et les diététiciens peuvent aider à gérer les symptômes et à prévenir les complications, telles que les saignements.

Alors que la communauté médicale a fait des progrès dans le diagnostic et le traitement précoces du syndrome d’Hermansky-Pudlak, des maladies rares restent difficiles à gérer.

L’intervention précoce et l’accès aux ressources jouent un rôle essentiel pour garantir que les personnes atteintes du syndrome d’Hermansky-Pudlak reçoivent les soins et le soutien dont elles ont besoin.

Faire face

Des symptômes tels que des problèmes de vision et une apparence physique unique peuvent être difficiles à gérer pour les personnes atteintes du syndrome d’Hermansky-Pudlak.

Les soins de santé mentale, tels que la thérapie et les groupes de soutien, peuvent aider les personnes à surmonter les aspects émotionnels de la vie avec le syndrome d’Hermansky-Pudlak et à développer des stratégies d’adaptation.

Un diagnostic précoce est essentiel pour gérer les maladies génétiques rares comme le syndrome d’Hermansky-Pudlak, ainsi que pour prévenir les complications médicales.

Les médecins, thérapeutes, conseillers en génétique et autres professionnels de la santé peuvent aider les personnes atteintes du syndrome d’Hermansky-Pudlak à apprendre à faire face à la maladie grâce à un traitement individualisé qui aborde les aspects physiques et émotionnels de la vie avec la maladie.

Les individus et les familles d’enfants atteints du syndrome d’Hermansky-Pudlak peuvent également bénéficier de l’adhésion à des groupes de soutien où ils peuvent discuter de l’expérience de vivre avec la maladie, ainsi que d’accéder à des ressources et à des activités de plaidoyer.