Un aperçu du syndrome de Rubinstein-Taybi

Le syndrome de Rubinstein-Taybi est une maladie congénitale qui provoque principalement une petite taille, une déficience intellectuelle et d’autres problèmes de santé. Il s’agit d’une maladie génétique rare qui est présente chez environ 1 enfant sur 100 000 à 125 000.Les cas bénins de ce trouble sont traités avec des soins de soutien et s’attaquent à tout déficit spécifique. Les nourrissons sont étroitement surveillés pour les complications médicales. Cependant, les cas graves de syndrome de Rubinstein Taybi entraînent une incapacité à prendre du poids, ainsi que des infections graves et fréquentes. Dans ces cas, les nourrissons survivent rarement après la petite enfance.

Symptômes

Le syndrome de Rubinstein-Taybi peut provoquer divers symptômes. Les principaux symptômes physiques comprennent des doigts et des orteils courts, des pouces et des premiers orteils larges, un nez à bec, des yeux bridés, un palais surélevé, des yeux écartés, un petit crâne, une petite taille et des sourcils épais avec une arche proéminente. Les symptômes supplémentaires liés au développement sont un ralentissement du développement de la motricité, des convulsions, des problèmes gastro-intestinaux tels que la constipation et les troubles intestinaux, et des déficiences intellectuelles allant de modérées à sévères.

D’autres symptômes moins fréquents comprennent les articulations hypermobiles, les troubles anxieux, les troubles du déficit de l’attention, la surdité, les troubles du spectre autistique, les dents supplémentaires et les anomalies du septum auriculaire (également appelées trou dans le cœur). Certaines personnes atteintes du syndrome de Rubinstein-Taybi peuvent avoir un rein absent ou supplémentaire, des cataractes et d’autres problèmes de vision, et des organes génitaux sous-développés. Les personnes atteintes du syndrome de Rubinstein-Taybi ont également un risque accru de formation de tumeurs cancéreuses et bénignes. On pense que cela est dû à des mutations régissant la reproduction et la croissance des cellules.

Causes

Les causes du syndrome de Rubinstein-Taybi sont des mutations des gènes CREBBP ou EP300.Le type 1 de la maladie résulte d’une mutation du gène EP300, tandis que le type 2 de la maladie résulte d’une mutation du gène CREBBP. Certaines personnes manquent entièrement ces gènes à cause des délétions du bras court du chromosome 16. Dans ces cas où le gène est entièrement manquant, un cas grave de syndrome de Rubinstein-Taybi en résulte.

Les gènes impliqués dans cette condition régissent la formation de protéines dans les cellules. Ces protéines jouent un rôle important dans le développement de nombreuses structures corporelles, ce qui explique l’éventail des caractéristiques physiques affectées par cette maladie.

Environ la moitié des diagnostics de syndrome de Rubinstein-Taybi n’ont pas de cause connue.D’autres mutations génétiques, encore à identifier par la recherche, peuvent être responsables dans ces cas.

Malgré l’implication génétique qui joue un rôle dans le développement du syndrome de Rubinstein-Taybi, cette condition n’est généralement pas transmise de parent à enfant. Au contraire, ces mutations génétiques sont spontanées dans la constitution génétique de l’enfant. Le modèle est autosomique dominant, il suffit donc d’un défaut dans l’une des paires de gènes ou l’une des paires de chromosomes 16 pour entraîner le syndrome.

Diagnostic

Un diagnostic de syndrome de Rubinstein Taybi est posé par des tests génétiques, qui confirment les mutations génétiques. Cela complète un examen physique où un médecin enregistre les caractéristiques physiques anormales d’un nourrisson et les symptômes qu’il éprouve. Un médecin examinera également les antécédents médicaux, les antécédents familiaux et des tests de laboratoire complets pour obtenir une image complète de la situation du nourrisson.

Malgré la nature apparente de certains traits du visage démontrés, les tests génétiques pour le syndrome de Rubinstein-Taybi et d’autres troubles congénitaux restent difficiles.

Traitement

Le syndrome de Rubinstein-Taybi est traité en traitant les problèmes médicaux causés par la maladie pour s’assurer qu’ils n’évoluent pas en complications potentiellement mortelles. Ceci étant dit, il n’y a pas de traitement spécifique pour le syndrome de Rubinstein-Taybi.

Les traitements médicaux courants impliquent une intervention chirurgicale pour réparer ou modifier les déformations des doigts et des orteils. Cela soulage souvent la douleur et améliore la fonction des mains et des pieds.

Les spécialistes du comportement, les ergothérapeutes, les orthophonistes et les physiothérapeutes sont des professionnels de la santé qui sont tous capables d’aider avec les déficits d’autosoins, les retards de développement, les déficits de la parole et les difficultés à marcher.

Les enfants qui souffrent de malformations cardiaques subiront probablement des chirurgies correctives. Les ophtalmologistes assistent les enfants présentant des anomalies qui causent des problèmes de vision. Les neurologues fournissent souvent un traitement aux enfants souffrant de perte auditive et d’autres formes de surdité, car ce qu’on appelle un implant cochléaire peut être placé. Un implant cochléaire améliore la connexion du cerveau avec les oreilles pour permettre une audition améliorée ou pleinement présente.

La présence de problèmes médicaux supplémentaires indique également si le pronostic d’un nourrisson est bon ou mauvais. L’espérance de vie n’est souvent pas affectée par cette maladie, mais les enfants souffrant de problèmes cardiaques graves, de développement de tumeurs cancéreuses et d’un risque accru d’infections fréquentes ont généralement une espérance de vie beaucoup plus courte que celle des autres enfants.

Faire face

Faire face au syndrome de Rubinstein-Taybi est similaire à celui de la plupart des autres déficiences intellectuelles. Il est important de fournir à votre enfant des services qui amélioreront sa qualité de vie et la progression de son développement. Des services tels que l’ergothérapie, l’orthophonie et la physiothérapie aident tous à développer des compétences fonctionnelles malgré les déficits que connaît votre enfant. Ces professionnels de la rééducation renforceront le corps en présence de l’état de votre enfant. De plus, ces thérapeutes aideront également à gérer les comportements que votre enfant peut ressentir à la suite de troubles psychologiques tels que les troubles anxieux, les troubles du spectre autistique et les troubles du déficit de l’attention.

Faire face à tout trouble du développement est difficile à la fois pour l’enfant et les personnes impliquées dans ses soins. Les groupes de soutien contribuent non seulement à la capacité d’un soignant à faire face à un enfant atteint du syndrome de Rubinstein-Taybi, mais aussi à aider un enfant à faire face à son état. Cela peut être plus utile pour un adulte atteint de cette condition, cependant, tout degré de soutien et de ressources communautaires aidera à vivre la vie la plus complète possible avec ce diagnostic.

Si vous avez des inquiétudes spécifiques concernant le développement de votre enfant ou des complications médicales liées au syndrome de Rubinstein-Taybi, consultez le médecin de votre enfant. Un médecin sera en mesure de faire des références appropriées vers des spécialistes, des chirurgiens, des thérapeutes et de faire des références appropriées à la communauté.