Un aperçu du syndrome de Lynch

Le syndrome de Lynch, également connu sous le nom de cancer colorectal héréditaire sans polypose, est un type de syndrome héréditaire qui expose une personne à un risque accru de développer un cancer. Une personne atteinte du syndrome de Lynch a un risque important de développer un cancer colorectal, selon sa constitution génétique. Cependant, ces personnes sont également susceptibles de développer tout autre type de cancer comme le cancer du sein, de l’utérus, de l’intestin, du pancréas et de la prostate, entre autres.

Si le syndrome de Lynch ne se transforme pas en cancer, aucun système corporel n’est affecté. Si le cancer colorectal résulte du syndrome de Lynch, le côlon et le rectum d’un individu développeront des tumeurs. Les tumeurs peuvent être bénignes (non cancéreuses) ou malignes (cancéreuses). Si le cancer résulte du syndrome de Lynch, le type de cancer dictera le système corporel affecté en premier lieu.

Symptômes

Étant donné que le syndrome de Lynch n’est pas une maladie ou une affection, mais plutôt un trait que quelqu’un porte au niveau génétique, il n’y a aucun symptôme visible sur le corps physique.

Cependant, une personne atteinte du syndrome de Lynch peut présenter des signes tels que :

• Le développement d’un cancer colorectal ou utérin avant l’âge de 50 ans
• Antécédents de cancer colorectal chez plus d’un parent, frère ou sœur ou enfant avant l’âge de 50 ans
• Antécédents de cancer colorectal chez plus de deux parents au premier ou au deuxième degré (y compris les tantes, les oncles, les grands-parents, les petits-enfants, les neveux et les nièces)
• Au moins deux générations touchées par le cancer dû au syndrome de Lynch

Causes

Le syndrome de Lynch est généralement causé par une mutation des gènes MLH1, MSH2, MSH6, PMS2 et EPCAM. Bien que ce soit l’une des principales causes du syndrome de Lynch, ces mutations ne sont pas présentes chez toutes les personnes atteintes du syndrome de Lynch. Il est donc essentiel de subir régulièrement des tests génétiques et un dépistage du cancer afin de rester vigilant face aux diagnostics potentiels de cancer.

Il existe d’autres causes potentielles directement liées au développement du cancer colorectal. Être conscient de ces causes et de leur potentiel d’impact sur votre santé est le meilleur plan d’action pour vivre avec une mutation du syndrome de Lynch.

Comme pour tout individu, un mode de vie sain devrait être au centre des efforts de prévention du cancer. Cela offrira à un individu les meilleures chances de réduire son risque de développer un cancer, malgré la présence d’une mutation.

Diagnostic

On estime qu’une personne sur 300 est porteuse de ces gènes mutés qui prédisposent à développer un cancer. Il est recommandé que les individus soient formellement testés pour le syndrome de Lynch. Cependant, il est possible de déterminer la probabilité qu’une famille porte le gène du syndrome de Lynch en raison des schémas de développement du cancer.

Par exemple, on peut prédire qu’il existe un syndrome de Lynch dans une famille où plusieurs personnes ont reçu un diagnostic de cancer colorectal et/ou de cancer de l’utérus. Le cancer de l’utérus, ou cancer de l’endomètre, survient généralement chez les femmes porteuses du gène du syndrome de Lynch. Environ 4 000 cas de cancer colorectal et 1 800 cas de cancer de l’utérus se développent chaque année à partir du syndrome de Lynch.Ces chiffres représentent 3 à 5 % de tous les cas de cancer colorectal et 2 à 3 % de tous les cas de cancer de l’utérus chaque année.

Les tests utilisés pour diagnostiquer/dépister le syndrome de Lynch comprennent :

• Test sanguin : Le moyen le plus définitif de diagnostiquer le syndrome de Lynch consiste à effectuer un test sanguin qui peut identifier le potentiel d’une mutation génétique.

• Test d’instabilité des microsatellites (MSI) : ce test peut déterminer si une tumeur potentielle présente une instabilité des microsatellites élevée ou faible. Une instabilité élevée indique que la tumeur a été causée par une mutation liée au syndrome de Lynch.

• Test d’immunohistochimie (IMH): Les personnes atteintes du syndrome de Lynch peuvent également utiliser un test d’immunohistochimie pour analyser les protéines à l’intérieur de la tumeur. Cette analyse indiquera si des protéines sont manquantes, ce qui indique souvent la présence du syndrome de Lynch.

Il est recommandé que les tests génétiques soient complétés après ces deux tests spécifiques, afin de donner de la crédibilité aux premiers résultats qui peuvent ou non indiquer un syndrome de Lynch.

Traitement

Il n’y a pas de traitement pour le syndrome de Lynch lui-même en raison de l’absence de symptômes physiques et/ou d’un diagnostic de cancer. Il n’y a pas non plus de traitement pour les mutations génétiques qui causent le diagnostic du syndrome de Lynch.

Le traitement ne portera sur un diagnostic de cancer que si celui-ci se développe chez un individu atteint du syndrome de Lynch. Le traitement spécifique au cancer comprend la radiothérapie, la chimiothérapie, la chirurgie, l’immunothérapie et d’autres méthodes qui varient en fonction de la gravité du cancer et des parties du corps qui sont touchées.

La prévention

Bien que le syndrome de Lynch lui-même ne puisse pas être traité ou prévenu, la prévention du cancer est le meilleur moyen de gérer cette maladie dès le premier moment du diagnostic.

Il existe des méthodes de prévention spécifiques au cancer colorectal et au cancer de l’utérus. Il existe également des méthodes générales de prévention et de dépistage qui peuvent aider à un diagnostic précoce et maximiser les chances de rétablissement et de rémission.

Une fois qu’une personne atteinte du syndrome de Lynch atteint l’âge de 20 ans, des options régulières de dépistage du cancer sont recommandées. Le dépistage du cancer comprend :

• Recevoir des coloscopies annuelles

• Endoscopies du tractus gastro-intestinal supérieur tous les trois à cinq ans

• Autocontrôles cutanés et examens cutanés réguliers
• Examens pelviens annuels avec échographies et biopsies au besoin

Certains professionnels recommandent une dose quotidienne d’aspirine pour aider spécifiquement à réduire le risque de cancer colorectal, qui est l’une des principales préoccupations des personnes atteintes du syndrome de Lynch. Cela s’est avéré quelque peu efficace, ce qui n’est pas encore accepté comme pratique standard par tous les fournisseurs de soins de santé.

De nombreuses personnes suffisamment diligentes pour détecter un cancer colorectal à ses débuts choisissent souvent de retirer des parties du côlon pour prévenir la récurrence du cancer.

Des tests d’urine annuels font partie des examens physiques de routine et doivent être effectués régulièrement pour surveiller la présence du syndrome de Lynch.

Un mode de vie sain reste également une méthode de base pour prévenir tout type de maladie, y compris le cancer. Cela inclut de s’abstenir de consommation excessive d’alcool, de drogues récréatives, de fumer, de faire de l’exercice physique et de maintenir une alimentation saine.

Bien qu’il puisse être difficile de s’adapter à la possibilité de développer un cancer, il est préférable de maintenir un mode de vie sain pour prévenir le développement de toute maladie chronique.

Si vous trouvez que la possibilité d’être diagnostiqué avec un cancer est trop difficile à gérer, vous voudrez peut-être consulter votre fournisseur de soins de santé au sujet des options pour votre santé mentale. Les groupes de soutien, la gestion du stress, la méditation, le yoga, les activités de loisirs productives et les interactions sociales peuvent vous aider à maintenir une attitude positive à l’égard de votre mode de vie. Consultez votre fournisseur de soins de santé pour toute préoccupation concernant la prévention du cancer ou un mode de vie sain.