Un aperçu de la thalassémie intermédiaire

La thalassémie est un groupe de troubles sanguins affectant l’hémoglobine, une protéine qui est un composant des globules rouges (GR). Les personnes qui héritent de la thalassémie sont incapables de produire normalement de l’hémoglobine, ce qui entraîne une anémie (faible nombre de globules rouges) et d’autres complications.

La thalassémie peut être divisée en trois catégories :

• Trait : La personne porte le gène de la mutation mais n’a pas la maladie. Ceci est parfois appelé thalassémie mineure.

• Intermédiaire : Personne atteinte de thalassémie quelque part entre le trait et le majeur.

• Majeur : Personne atteinte de thalassémie qui nécessite des transfusions de globules rouges à vie.

Diagnostic

Bien que la plupart du temps, la thalassémie majeure soit identifiée sur le dépistage néonatal, les personnes atteintes de thalassémie intermédiaire peuvent ne pas être identifiées avant des années. Ces personnes sont généralement identifiées au cours du processus d’une numération formule sanguine (FSC) de routine. Le CBC révélera une anémie légère à modérée avec de très petits globules rouges. Cela peut facilement être confondu avec une anémie ferriprive.

Le diagnostic est confirmé par un profil d’hémoglobine (également appelé électrophorèse). Dans la bêta-thalassémie intermédiaire et trait, ce test révèle une élévation de l’hémoglobine A2 (une deuxième forme d’hémoglobine adulte) et parfois F (fœtale). L’alpha-thalassémie intermédiaire est généralement appelée maladie de l’hémoglobine H, car il s’agit de l’hémoglobine prédominante observée sur le profil.

Complications

Les complications de la thalassémie intermédiaire comprennent :

• Surcharge de fer

• Ostéoporose : Affaiblissement des os

• Hématopoïèse extramédullaire : il s’agit d’une hypertrophie de la rate, du foie et/ou de la moelle osseuse pour augmenter la production de globules rouges. Les os les plus touchés se trouvent dans le crâne, le front et les pommettes.
• Hypogonadisme : Maturation réduite des organes sexuels. Cela peut empêcher la puberté de se produire naturellement.
• Calculs biliaires
• Caillots sanguins

Causes

Il y a deux raisons pour lesquelles les personnes atteintes de thalassémie intermédiaire développent une surcharge en fer.

1. Transfusions sanguines rouges répétées : même si les enfants atteints de thalassémie intermédiaire n’ont généralement pas besoin de transfusions toutes les 3 à 4 semaines comme les enfants atteints de thalassémie majeure, ils peuvent néanmoins nécessiter plusieurs transfusions sanguines chaque année. Chaque transfusion de sang rouge reçue est comme une dose intraveineuse (IV) de fer. Le corps n’a pas un excellent moyen d’éliminer ce fer du corps. Ainsi, avec le temps, ces transfusions répétées peuvent entraîner le développement d’une surcharge en fer, bien que généralement plus tard dans la vie (âge adulte) que les personnes atteintes de thalassémie majeure (enfance).

2. Augmentation de l’absorption du fer provenant des aliments : le corps reconnaît que la moelle osseuse ne fait pas un bon travail pour produire de l’hémoglobine et des globules rouges. L’hepcidine est une protéine qui bloque l’absorption du fer. Dans la thalassémie, les taux d’hepcidine sont faibles, ce qui permet d’absorber plus de fer que nécessaire. Il est recommandé aux personnes atteintes de thalassémie intermédiaire de suivre un régime pauvre en fer et de boire du thé avec les repas, car le thé bloque l’absorption du fer.

Traitements

• Soins médicaux de routine : toutes les personnes atteintes de thalassémie intermédiaire n’auront pas besoin d’un traitement, mais il est important de poursuivre des soins médicaux étroits pour surveiller les complications.

• Transfusions : les personnes atteintes de thalassémie intermédiaire peuvent nécessiter des transfusions, mais généralement pas aussi fréquemment que les personnes atteintes de thalassémie majeure jusqu’à l’âge adulte. Une transfusion peut être nécessaire en période de croissance et de développement accrus (puberté), en cas de maladie (en particulier en cas de fièvre), de grossesse ou en préparation d’une intervention chirurgicale.

• Acide folique : Certains médecins peuvent recommander de l’acide folique quotidiennement pour soutenir la production de globules rouges.

• Splénectomie : dans la thalassémie, la rate peut s’agrandir (splénomégalie) dans le but d’améliorer la production de globules rouges. Ceci est souvent inefficace et peut aggraver l’anémie et/ou augmenter le besoin de transfusion. Dans ces circonstances, une splénectomie peut être envisagée.

• Hydroxyurée : l’hydroxyurée est un médicament pris quotidiennement par voie orale dans le but d’augmenter l’hémoglobine, réduisant ainsi le besoin de transfusions de globules rouges.

• Régime pauvre en fer : étant donné que les personnes atteintes de thalassémie intermédiaire risquent de développer une surcharge en fer en raison d’une absorption accrue de fer dans l’alimentation, un régime pauvre en fer peut être recommandé. Le thé, en particulier le thé noir, diminue l’absorption du fer et peut être recommandé avec les repas.

Apprendre que vous souffrez de thalassémie intermédiaire peut être choquant car vous n’avez peut-être eu aucun symptôme. Assurez-vous de faire un suivi avec votre médecin comme prévu afin que vous puissiez être surveillé pour des complications potentielles.