Troubles sanguins détectés par le dépistage néonatal

Drépanocytose

Le premier trouble sanguin ajouté au dépistage néonatal était la drépanocytose. Initialement, les tests étaient limités à certaines races ou groupes ethniques, mais avec la diversité croissante de la population, tous les nourrissons sont désormais testés. Le dépistage néonatal peut détecter à la fois la drépanocytose et le trait drépanocytaire. Les enfants atteints de drépanocytose sont mis sous pénicilline pour prévenir les infections potentiellement mortelles. Cette mesure simple a considérablement réduit le taux de mortalité par drépanocytose.

Bêta thalassémie

L’objectif du dépistage de la bêta-thalassémie est d’identifier les enfants atteints de bêta-thalassémie majeure qui auront besoin d’une transfusion sanguine mensuelle pour survivre. Il est difficile de déterminer si un enfant aura besoin de transfusions à vie en se basant uniquement sur le dépistage néonatal, mais les enfants identifiés comme ayant une bêta-thalassémie seront référés à un hématologue afin qu’ils puissent être surveillés de près pour une anémie sévère.

Hémoglobine H

L’hémoglobine H est un type d’alpha-thalassémie qui entraîne une anémie modérée à sévère. Bien que ces patients aient rarement besoin de transfusions sanguines mensuelles, ils peuvent présenter une anémie sévère lors de maladies avec fièvre nécessitant des transfusions. L’identification précoce de ces patients permet aux parents d’être informés des signes et symptômes d’une anémie sévère.

Hémoglobine C

Semblable à l’hémoglobine S (ou hémoglobine falciforme), l’hémoglobine C donne un globule rouge qui peut également ressembler à une drépanocytose, plutôt qu’à la forme classique d’un beignet. Si un parent a le trait drépanocytaire et l’autre a le trait d’hémoglobine C, ils ont 1 chance sur 4 d’avoir un enfant avec l’hémoglobine SC, une forme de drépanocytose.

D’autres maladies de l’hémoglobine C telles que la maladie de l’hémoglobine CC et l’hémoglobine C/bêta-thalassémie. Ce ne sont pas des troubles falciformes. Ceux-ci entraînent une quantité variable d’anémie et d’hémolyse (dégradation des globules rouges), mais pas de douleur comme la drépanocytose.

Hémoglobine E

Prévalents en Asie du Sud-Est, les globules rouges contenant de l’hémoglobine E ont diminué la production de la chaîne de bêta-globine et ont donc du mal à conserver leur forme. Le plus important est de combiner l’hémoglobine E et la bêta-thalassémie, ce qui peut entraîner une thalassémie majeure et nécessiter des transfusions à vie.

Si un nourrisson hérite de l’hémoglobine E de chaque parent, il peut avoir une maladie de l’hémoglobine EE. La maladie de l’hémoglobine EE a peu ou pas d’anémie avec de très petits globules rouges (microcytose).

Variante d’hémoglobine

En plus des hémoglobines S, C et E, il existe plus de 1000 variantes d’hémoglobine. Ces hémoglobines ont des noms inhabituels comme Constant Spring et Memphis (elles portent le nom de l’endroit où elles ont été identifiées pour la première fois). La grande majorité d’entre eux n’ont pas de signification clinique. Pour la majorité des nourrissons touchés, il est recommandé de répéter les analyses de sang vers 9 à 12 mois pour déterminer si cela a une importance.

Trait Alpha Thalassémie

Parfois, un trait d’alpha thalassémie (ou mineur) peut être identifié sur le dépistage néonatal. Généralement, le résultat mentionnera l’hémoglobine Barts ou les bandes rapides. Le trait alpha-thalassémique peut provoquer une anémie légère et de petits globules rouges, mais passe généralement inaperçu.

Cependant, ce n’est pas parce qu’un bébé a un dépistage néonatal normal qu’il n’a pas le trait alpha-thalassémique ; il peut être difficile à détecter. Plus tard dans la vie, le trait alpha-thalassémique peut être confondu avec l’anémie ferriprive.