Trouble sanguin de la phénylcétonurie : causes et symptômes

La phénylcétonurie est une maladie génétique dans laquelle les niveaux de phénylalanine s’accumulent dans le sang. Si elle n’est pas traitée, la phénylcétonurie peut provoquer des lésions cérébrales et des symptômes tels que des convulsions et des malformations cardiaques. Le traitement consiste à réduire les protéines pour limiter l’apport de phénylalanine.

Aperçu

Qu’est-ce que la phénylcétonurie ?

La phénylcétonurie (PCU) est une maladie génétique (héréditaire) dans laquelle les niveaux de phénylalanine s’accumulent dans le sang. La phénylalanine est un acide aminé; les acides aminés sont les éléments constitutifs des protéines. De nombreuses sources de protéines alimentaires contiennent de la phénylalanine.

Si elle n’est pas traitée, la PCU entraîne des complications graves, telles que des déficiences intellectuelles. Aux États-Unis, un bébé sur 10 000 à 15 000 naît avec la PCU chaque année.

Qui est à risque de développer une phénylcétonurie ?

Alors que n’importe qui peut développer une PCU, certains groupes ethniques sont plus à risque, en particulier les personnes d’origine amérindienne ou européenne.

Symptômes et causes

Qu’est-ce qui cause la phénylcétonurie?

La PCU est causée par l’accumulation de phénylalanine dans le corps. Votre corps utilise cet acide aminé pour fabriquer d’autres protéines. Si vous souffrez de PCU, votre corps ne peut pas décomposer la phénylalanine. Si elle n’est pas traitée, cette accumulation endommage le cerveau et provoque des symptômes de PCU.

Quels sont les symptômes de la phénylcétonurie ?

Un enfant qui naît avec la PCU et qui n’est pas traité aura des problèmes intellectuels et de développement. Il ou elle aura également moins de pigmentation dans la peau.

Les personnes vivant avec une PCU classique (également appelée PCU sévère) et qui ne suivent pas de régime métabolique ou ne sont pas traitées présentent les symptômes suivants :

Convulsions ou tremblements
Eczéma
Décoloration de la peau et des cheveux
Microcéphalie (petite taille de la tête)
Une odeur de moisi dans l’haleine, la peau ou l’urine (causée par un excès de phénylalanine)
Malformations cardiaques

Les enfants nés avec des cas modérés ou légers de PCU peuvent avoir des déficiences intellectuelles moins graves. Certains enfants atteints de PCU légère ne présentent aucun symptôme.

Diagnostic et tests

Comment diagnostique-t-on la phénylcétonurie ?

La PCU est diagnostiquée avec un test sanguin. Aux États-Unis et dans la plupart des autres pays, un test sanguin est effectué à l’aide d’un bâtonnet au talon sur les nouveau-nés dans les 48 heures suivant la naissance. D’autres tests seront nécessaires pour confirmer le type de PCU et planifier la meilleure façon de la traiter. Chez les personnes âgées, la PCU est diagnostiquée avec un test sanguin qui mesure les niveaux de phénylalanine dans le sang.

Prise en charge et traitement

Comment traite-t-on la phénylcétonurie ?

La PCU est traitée en réduisant les protéines pour limiter l’apport de phénylalanine. Si vous ou votre enfant recevez un diagnostic de PCU modérée à sévère, vous devrez ajuster votre régime alimentaire pour inclure des formules et des repas spéciaux. Ces changements comprennent une alimentation pauvre en phénylalanine, tout en assurant un apport protéique adéquat. Il est également important d’éviter l’aspartame, un édulcorant artificiel, qui augmente les niveaux de phénylalanine dans le corps.

Un diététicien qui connaît bien la PCU peut vous aider à créer un régime pour vous. Vous devez suivre ce régime pour le reste de votre vie. Dans le cadre du traitement, vous aurez besoin de tests sanguins fréquents pour surveiller votre taux de phénylalanine.

Si vous souffrez de PCU et que vous êtes enceinte, votre médecin et votre diététiste créeront un régime alimentaire qui vous assurera de recevoir une nutrition adéquate tout en réduisant le risque de complications pour votre bébé.

Certaines personnes atteintes de PCU bénéficient également du dichlorhydrate de saproptérine (Kuvan®), qui aide à décomposer la phénylalanine.

La prévention

Peut-on prévenir la phénylcétonurie ?

Il n’y a aucun moyen de prévenir la PCU.

Perspectives / Pronostic

Quel est le pronostic (perspectives) pour les personnes traitées pour la phénylcétonurie ?

Avec un traitement à vie, la plupart des personnes atteintes de PCU mènent une vie saine.

Vivre avec

Quand dois-je appeler mon médecin au sujet de la phénylcétonurie ?

Si vous ou votre enfant développez des symptômes de phénylcétonurie, contactez votre médecin pour une évaluation approfondie. Renseignez-vous auprès de votre médecin sur le dépistage de la PCU avant de tomber enceinte ou lors de votre premier examen prénatal. Si vous souffrez de PCU, des tests sanguins réguliers surveillent votre état.