Syndrome de Turner (monosomie X) et fausse couche

Le syndrome de Turner (monosomie X) et la fausse couche sont souvent liés. Le syndrome de Turner est un trouble chromosomique dans lequel une fille ou une femme n’a qu’un seul chromosome X complet. (Parce qu’un chromosome Y est nécessaire pour qu’une personne soit un homme, tous les bébés atteints du syndrome de Turner sont des filles.) Bien que les filles nées avec le syndrome de Turner aient généralement de bonnes chances de mener une vie normale, la majorité des bébés atteints de la maladie sont perdus en mortinaissance.

Prévalence

Environ 1 nouveau-né sur 2 500 est atteint du syndrome de Turner.Pourtant, selon les recherches, la monosomie X est présente dans 1 à 2 % de toutes les conceptions, mais environ 99 % des bébés affectés font une fausse couche ou sont mort-nés. On pense que la condition est un facteur dans environ 10 % de toutes les fausses couches du premier trimestre.

Causes

La cause du syndrome de Turner est une erreur dans la division cellulaire qui laisse les cellules du corps avec un seul chromosome X pleinement fonctionnel. Habituellement, l’anomalie est déjà présente lors de la fécondation, provenant du sperme ou de l’ovule.

Dans la maladie appelée syndrome de Mosaic Turner, ce qui signifie que certaines cellules du corps ont une monosomie X tandis que d’autres ont des chromosomes normaux, la cause est une erreur de division cellulaire au tout début du développement embryonnaire. Personne ne sait exactement ce qui cause ces erreurs de division cellulaire.

Diagnostic

Le syndrome de Turner peut être révélé comme la cause d’une fausse couche ou d’une mortinaissance lorsque les parents effectuent des tests chromosomiques après la perte de la grossesse. Dans une grossesse en cours, une échographie peut révéler des marqueurs de la maladie, mais le diagnostic ne peut être confirmé que par des tests génétiques tels que l’amniocentèse ou le prélèvement de villosités choriales (CVS). Et il y a eu des rapports de faux positifs pour la maladie, même avec l’amniocentèse.

Même si le risque élevé de fausse couche semble probablement effrayant, les chercheurs pensent que la majorité des fausses couches liées au syndrome de Turner se produisent au cours du premier trimestre. Au moment où le bébé a atteint le point d’être admissible à une amniocentèse, les chances de perte de grossesse ne sont pas aussi stupéfiantes. Cependant, il peut être déconcertant d’apprendre que votre bébé souffre d’un trouble chromosomique, c’est donc une bonne idée de contacter des groupes de soutien ou un conseiller en génétique pour vous préparer.

Pronostic

Malgré le risque élevé de fausse couche et de mortinatalité, le pronostic global pour un bébé atteint du syndrome de Turner est loin d’être sombre après la naissance. Il existe des problèmes de santé et des caractéristiques physiques courants, mais les filles atteintes du syndrome de Turner ont généralement une intelligence normale.sans handicaps potentiellement mortels et peut mener une vie heureuse et saine. Beaucoup ne découvrent même pas qu’ils ont le trouble avant l’âge adulte.

Rôle de la génétique dans le résultat

Si vous avez perdu un bébé atteint du syndrome de Turner, il est sans aucun doute déroutant d’entendre toutes les histoires de femmes vivant avec le syndrome de Turner d’une part, et d’autre part, demander à votre médecin de vous dire que le syndrome de Turner a causé votre fausse couche ou mortinaissance. La vérité est que les médecins ne savent pas exactement pourquoi tant de bébés atteints du syndrome de Turner font une fausse couche tandis que d’autres survivent à la grossesse sans complications majeures.

L’explication la plus probable est qu’il y a un facteur génétique en jeu. Il se pourrait que la majorité des bébés conçus avec le syndrome de Turner manquent de gènes nécessaires à la vie, alors que ceux qui survivent ont un ensemble complet de gènes, bien qu’ils n’aient qu’un seul chromosome X.

Quelle que soit l’explication, si vous avez perdu un bébé atteint du syndrome de Turner à la suite d’une fausse couche ou d’une mortinaissance, il est normal et acceptable de faire son deuil. Donnez-vous le temps et l’espace nécessaires pour récupérer émotionnellement. Il y a peu de chances que la maladie se reproduise lors d’une future grossesse, mais un conseiller en génétique devrait être en mesure de vous donner plus d’informations sur les inquiétudes que vous pourriez avoir si vous envisagez de réessayer.