Syndrome de Sturge-Weber : qu'est-ce que c'est, causes et symptômes

Le syndrome de Sturge-Weber (SWS) est une affection neurologique (du système nerveux). Il est présent à la naissance. SWS provoque une croissance excessive des vaisseaux sanguins, formant des excroissances appelées angiomes. Ces angiomes peuvent entraîner une tache de naissance de porto sur le visage. Ils peuvent également se développer dans le cerveau et provoquer des symptômes tels que des convulsions. Avec un traitement approprié, de nombreuses personnes vivent une vie saine avec SWS.

Aperçu

Qu’est-ce que le syndrome de Sturge Weber ?

Le syndrome de Sturge-Weber (SWS) est une affection qui affecte votre peau et votre système nerveux. Il peut affecter la peau, le cerveau et les yeux. SWS est congénital (présent à la naissance).

Comment le syndrome de Sturge-Weber affecte-t-il mon corps ?

Le syndrome de Sturge-Weber provoque une croissance excessive des vaisseaux sanguins, formant des excroissances appelées angiomes.

Souvent, le premier signe de SWS est une tache de naissance de tache de vin de Porto sur le front et la paupière supérieure. Les taches de naissance du porto ressemblent à du vin rouge foncé éclaboussé sur la peau. Cette tache de naissance se produit lorsque trop de vaisseaux sanguins se développent dans la peau. Les taches de naissance du porto ne sont ni dangereuses ni nocives. De nombreux enfants atteints de tache de porto n’ont pas d’autres problèmes majeurs.

Des angiomes peuvent également se former dans le cerveau. Chez certains enfants, cela entraîne des problèmes avec leur:

Système endocrinien.
Système nerveux.
Vision.

Quelle est la fréquence du syndrome de Sturge-Weber?

Le syndrome de Sturge-Weber est rare. Selon certaines estimations, seul un nouveau-né sur 20 000 à 50 000 est atteint de la maladie. Environ trois bébés sur 1 000 naissent avec une tache de naissance de porto. Seulement environ 6 % des bébés (environ un sur 20) avec la tache de naissance présentent également des symptômes neurologiques.

Symptômes et causes

Qu’est-ce qui cause le syndrome de Sturge-Weber?

La cause du syndrome de Sturge-Weber est une mutation du gène GNAQ. Ce type de mutation génétique se produit de manière aléatoire dans l’embryon en développement, n’affectant que certains tissus du corps. Il n’est pas héréditaire (hérité de vos parents).

Quels sont les symptômes du syndrome de Sturge-Weber ?

Les symptômes du syndrome de Sturge-Weber peuvent varier considérablement. Les personnes atteintes du SWS peuvent éprouver :

Tache de naissance faciale.
Glaucome, une condition dans laquelle la pression à l’intérieur des globes oculaires est élevée. Il peut provoquer des douleurs, un gonflement et, dans les cas graves, une perte de vision.
Saisies.
Retards de développement.
Maux de tête ou migraines.
Hypothyroïdie.

Diagnostic et tests

Comment diagnostique-t-on le syndrome de Sturge-Weber ?

Souvent, la première étape du diagnostic du syndrome de Sturge-Weber est qu’un professionnel de la santé remarque et examine la tache de naissance du porto. Les bébés nés avec la tache de naissance peuvent également subir des tests pour vérifier les problèmes avec leur cerveau et leurs yeux. Les tests peuvent inclure :

IRM de leur cerveau avec et sans contraste.
La tomodensitométrie de leur cerveau peut aider à détecter les dépôts de calcium en excès.
Électroencéphalogramme (EEG) chez les enfants convulsifs.
Un examen complet de la vue, y compris des mesures de pression.

Prise en charge et traitement

Comment traite-t-on le syndrome de Sturge-Weber ?

Le traitement du syndrome de Sturge-Weber varie en fonction de vos symptômes spécifiques. Par exemple, le resurfaçage de la peau au laser peut éclaircir ou supprimer la tache de naissance du porto. Les taches de naissance du porto sont permanentes. Ils ne disparaissent pas sans traitements.

Si vous rencontrez des convulsions en tant que symptôme du syndrome de Sturge-Weber, le traitement peut inclure :

Médicaments anti-épileptiques.
Chirurgie de résection focale, si les crises surviennent dans une seule partie du cerveau, généralement dans les régions occipitales.
Hémisphérectomie si tout l’hémisphère est anormal et générant des convulsions.
Stimulation du nerf vague, qui envoie des impulsions électriques au cerveau pour arrêter les crises avant qu’elles ne commencent chez les personnes qui ne sont pas candidates aux chirurgies énumérées ci-dessus.

Les autres traitements du syndrome de Sturge-Weber peuvent inclure :

Physiothérapie pour la faiblesse musculaire.
Des examens de la vue réguliers pour détecter ou traiter le glaucome.
Éducation spéciale en cas de retard de développement ou de déficience intellectuelle.

La prévention

Comment puis-je prévenir le syndrome de Sturge-Weber ?

Les mutations du gène SWS se produisent sporadiquement (sans raison claire). Il n’existe aucun moyen éprouvé de prévenir le syndrome de Sturge-Weber.

Perspectives / Pronostic

Quelles sont les perspectives pour les personnes atteintes du syndrome de Sturge-Weber ?

L’étendue de l’implication cérébrale (neurologique) détermine les résultats pour les personnes atteintes du syndrome de Sturge-Weber. Si les crises commencent avant l’âge de 2 ans, les enfants sont plus susceptibles d’avoir des troubles cognitifs. Si leurs crises ne peuvent pas être contrôlées avec des médicaments anti-épileptiques, la chirurgie pourrait être efficace. Chez certaines personnes, une atteinte oculaire grave peut entraîner un décollement de la rétine et une perte de vision. Les effets cosmétiques de la tache de vin du visage peuvent être minimisés par la thérapie au laser.

Le syndrome de Klippel-Trenaunay (KTS) est une maladie rare apparentée. KTS est également congénital et provoque une tache de naissance de porto.

Il n’y a pas de lien connu entre KTS et SWS, mais les deux conditions peuvent montrer des symptômes similaires. Le KTS peut provoquer une hypertrophie (prolifération). Elle touche généralement les membres inférieurs.

Vivre avec

Comment puis-je mieux apprendre à faire face au syndrome de Sturge-Weber ?

L’un des aspects les plus importants pour bien vivre avec le syndrome de Sturge-Weber est la construction d’une image de soi positive. Vous pouvez aider votre enfant à se sentir mieux à propos de la tache de naissance du porto en lui parlant du fait qu’il fait naturellement partie de son apparence.

Il est également important de demander de l’aide. Trouvez un conseiller en santé mentale ou rejoignez un groupe de soutien. Ces ressources peuvent vous aider à gérer les sentiments négatifs. Vous pouvez également vous connecter avec d’autres personnes qui vivent des expériences similaires.

Une note de la clinique de Cleveland
Le syndrome de Sturge-Weber est un trouble neurologique qui survient spontanément. La plupart des enfants nés avec SWS ont une tache de naissance de tache de vin de Porto. Beaucoup éprouvent également des symptômes neurologiques tels que des convulsions. Le traitement SWS se concentre sur la gestion des symptômes. SWS peut entraîner des retards de développement ou des déficiences intellectuelles. Si vous êtes atteint du syndrome de Sturge-Weber ou si vous avez un enfant atteint de la maladie, il est important de trouver des ressources de traitement et de soutien. Avec les bons soins, de nombreuses personnes vivent une vie saine avec le syndrome de Sturge-Weber.

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