Aperçu
Qu’est-ce que le syndrome de Peutz-Jeghers (PJS) ?
Le syndrome de Peutz-Jeghers (PJS) est une affection dans laquelle les personnes développent des polypes caractéristiques et des taches de couleur foncée et présentent un risque accru de certains types de cancer.
Le gène qui est muté, provoquant cette condition, est responsable du contrôle de la croissance cellulaire. Les personnes atteintes de PJS peuvent développer des polypes – appelés polypes de Peutz-Jeghers – dans l’intestin grêle, le côlon, l’estomac, les poumons, le nez, la vessie et le rectum. Ces polypes sont considérés comme des polypes hamartomateux. Les polypes hamartomateux sont des proliférations bénignes (non cancéreuses) des tissus.
Comment le syndrome de Peutz-Jeghers (PJS) est-il hérité ?
Le syndrome de Peutz-Jeghers (PJS) est une maladie héréditaire (transmise par un membre de la famille). Environ 50 % des personnes atteintes du SJP ont un parent atteint du syndrome. Les autres 50 % des personnes diagnostiquées avec le PJS sont les premières de la famille atteintes du syndrome.
Il y a 50% de chances qu’un enfant d’une personne atteinte du PJS hérite de la copie mutée du gène. Il y a aussi 50 % de chances que l’enfant n’hérite pas de la mutation.
Symptômes et causes
Quelles sont les causes du syndrome de Peutz-Jeghers (PJS) ?
Le syndrome de Peutz-Jeghers (PJS) est causé lorsqu’une personne a un changement (mutation) dans une copie du gène STK11/LKB1. Tout le monde possède deux copies du gène STK11/LKB1. La copie du gène porteur de la mutation peut être transmise aux générations futures.
Quels sont les symptômes du syndrome de Peutz-Jeghers (PJS) ?
Les symptômes du syndrome de Peutz-Jeghers (PJS) peuvent se développer chez les enfants et les adultes. Certains symptômes chez les enfants peuvent s’estomper avec l’âge. Les symptômes peuvent inclure :
- Taches caractéristiques de couleur foncée (également appelées pigmentation muco-cutanée) sur diverses parties du corps. Ces taches sont généralement brun foncé ou bleues dans l’enfance, puis s’estompent à la fin de l’adolescence. Ces taches peuvent apparaître sur différentes parties du corps, notamment :
- Bouche
- Lèvres
- Les yeux
- Nez
- Mains et pieds
- Anus
- Développement de polypes hamartomateux (excroissances tissulaires non cancéreuses)
-
Obstruction de l’intestin grêle (blocage)
- Jusqu’à 50 % des patients ont subi une occlusion de l’intestin grêle nécessitant une intervention chirurgicale avant d’avoir 20 ans.
- Saignement gastro-intestinal
- Anémie
- Douleur d’estomac
-
Intussusception de l’intestin grêle (une condition où l’intestin grêle se retourne). Cela se produit généralement tôt en raison de l’intestin grêle essayant de passer un gros polype. Les patients présentent des symptômes tels que douleurs, nausées et vomissements et sont généralement jeunes. Ils peuvent être à la puberté ou au début de leur adolescence.
Diagnostic et tests
Comment diagnostique-t-on le syndrome de Peutz-Jeghers (PJS) ?
Un diagnostic de syndrome de Peutz-Jeghers (PJS) est envisagé chez toute personne présentant :
- Deux ou plusieurs polypes de Peutz-Jeghers
- N’importe quel nombre de polypes de Peutz-Jeghers avec des antécédents familiaux de PJS
- Taches foncées caractéristiques avec des antécédents familiaux de PJS
- N’importe quel nombre de polypes de Peutz-Jeghers et de taches sombres caractéristiques
Le conseil génétique et les tests génétiques devraient être offerts à toute personne qui répond à ces critères. Le test génétique se fait à partir d’un échantillon de sang. Presque tous les patients atteints de PJS auront un changement (mutation) dans le gène STK11/LKB1. Une fois qu’une mutation est identifiée, les membres de la famille du patient peuvent être testés pour cette mutation. Toute personne présentant une mutation du gène STK11/LKB1 est atteinte du PJS.
Les personnes diagnostiquées avec le PJS doivent informer les membres de leur famille de leur diagnostic et les encourager à suivre un conseil génétique. Cette évaluation comprend une évaluation de leurs antécédents personnels, une exploration des antécédents familiaux et des tests génétiques pour la mutation du gène PJS identifiée dans la famille. Des recommandations pour vous et votre famille en bonne santé et pour prévenir le cancer seront également fournies.
Prise en charge et traitement
Comment traite-t-on le syndrome de Peutz-Jeghers (PJS) ?
Actuellement, il n’existe aucun remède pour le syndrome de Peutz-Jeghers (PJS). Les patients sont soumis à une surveillance permanente des organes pour surveiller le cancer et prévenir les problèmes secondaires des polypes.
Certaines études montrent que les patients qui sont sous surveillance étroite peuvent éviter la nécessité d’une chirurgie de l’intestin grêle d’urgence et ne développent pas de cancer. Cela dépend du retrait des polypes avant qu’ils ne soient suffisamment gros pour provoquer une obstruction ou devenir un cancer.
Les polypes du côlon sont facilement retirés lors d’une coloscopie. Les polypes de l’estomac et du duodénum (partie de l’intestin grêle) peuvent être biopsiés et capturés (retirés) si nécessaire. Des polypes dans l’intestin grêle plus en aval peuvent être vus sur l’entéroscopie à ballonnet ou à double ballonnet et éventuellement pris au collet.
Si les polypes ne peuvent pas être atteints et présentent des symptômes d’un problème plus grave, ils peuvent être retirés chirurgicalement. Généralement, les polypes peuvent être retirés un par un sans perdre l’intestin.
La prévention
Pouvez Le syndrome de Peutz-Jeghers (PJS) peut-il être évité ?
Le syndrome de Peutz-Jeghers (PJS) nécessite une surveillance à vie pour éliminer tout polype qui provoque des obstructions (blocages) et pour vérifier le développement d’un cancer. Le dépistage recommandé comprend :
Femmes et hommes
- Entérographie par tomodensitométrie ou IRM ou endoscopie par capsule vidéo commençant à l’âge de huit à 10 ans avec un dépistage à intervalles de suivi basé sur les résultats, mais au moins à l’âge de 18 ans, puis tous les deux à trois ans
- Coloscopie tous les deux à trois ans à partir de la fin de l’adolescence
- Échographie endoscopique haute tous les deux à trois ans à partir de la fin de l’adolescence
- Cholangiopancréatographie par résonance magnétique (un type d’IRM) avec contraste ou échographie endoscopique tous les un à deux ans à partir de 30 à 35 ans
Femmes Seulement
- Examens des seins par un professionnel de la santé deux fois par an à partir de 25 ans
- Mammographie annuelle et IRM mammaire à partir de 25 ans
- Examens pelviens annuels et frottis de Pap commençant entre 18 et 20 ans
- Envisager une échographie transvaginale annuelle commençant entre 18 et 20 ans
Hommes seulement
- Examen testiculaire annuel et observation des changements féminisants à partir de 10 ans
Perspectives / Pronostic
Quelles sont les perspectives du syndrome de Peutz-Jeghers (PJS) ?
Le syndrome de Peutz-Jeghers (PJS) ne peut pas être guéri – c’est une maladie qui dure toute la vie et qui peut être transmise aux enfants. Les personnes atteintes de PJS doivent être contrôlées fréquemment pour développer des polypes. Ces polypes peuvent évoluer en cancer ou provoquer un blocage pouvant nécessiter une intervention chirurgicale.
Quels sont les risques de cancer associés au syndrome de Peutz-Jeghers (PJS) ?
Les personnes atteintes du syndrome de Peutz-Jeghers (PJS) courent un risque accru de développer un cancer du tube digestif et de certains autres organes. Le risque à vie de développer n’importe quel type de cancer est estimé à 93%. Les hommes et les femmes atteints du SJP ont un risque de 39 % de cancer du côlon, un risque de 36 % de développer un cancer du pancréas et un risque de 29 % de développer un cancer de l’estomac. Les femmes ont jusqu’à 54% de risque à vie de développer un cancer du sein. En outre, des tumeurs rares des organes reproducteurs ont été signalées dans le PJS.
Les femmes peuvent développer des tumeurs des cordons sexuels de l’ovaire et un adénome malin du col de l’utérus (un type de cancer du col de l’utérus). Ces tumeurs peuvent provoquer des règles irrégulières ou une puberté précoce. Les mâles peuvent développer des tumeurs des cordons sexuels et des cellules de Sertoli des testicules. Ces tumeurs peuvent provoquer le développement des seins chez l’homme et une puberté précoce. Les hommes et les femmes ont également un risque accru de développer un cancer du poumon, même chez les non-fumeurs.
Ressources
Quelles ressources sont disponibles pour plus d’informations sur le syndrome de Peutz-Jeghers ?
Le groupe de soutien du syndrome de Peutz-Jeghers
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