Symptômes et diagnostic de la drépanocytose

La drépanocytose est une maladie héréditaire, dans laquelle les globules rouges ont une forme anormale de croissant, bloquent les petits vaisseaux sanguins et ne durent pas aussi longtemps que les globules rouges normaux. L’anémie falciforme est causée par une mutation (changement) dans l’un des gènes de l’hémoglobine (la substance à l’intérieur des globules rouges qui se lie à l’oxygène et le transporte des poumons aux tissus). L’anémie falciforme est aussi appelée drépanocytose.

Cet article décrira les symptômes de l’anémie falciforme et le processus de diagnostic de l’anémie falciforme.

Symptômes de la drépanocytose

Les signes et les symptômes de la drépanocytose apparaissent généralement vers l’âge de 5 mois. Les symptômes varient d’une personne à l’autre et changent avec le temps. Les signes et symptômes de l’anémie falciforme comprennent :

• Anémie. Les cellules falciformes se désagrègent facilement et meurent, vous laissant avec trop peu de globules rouges. Les globules rouges vivent généralement environ 120 jours avant de devoir être remplacés. Mais les cellules falciformes meurent généralement en 10 à 20 jours, laissant une pénurie de globules rouges (anémie). Sans suffisamment de globules rouges, votre corps ne peut pas obtenir suffisamment d’oxygène, ce qui provoque de la fatigue.
• Épisodes de douleur. Les épisodes périodiques de douleur sont un symptôme majeur de la drépanocytose. La douleur se développe lorsque les globules rouges en forme de faucille bloquent le flux sanguin à travers de minuscules vaisseaux sanguins vers la poitrine, l’abdomen et les articulations. La douleur peut également se produire dans vos os. La douleur varie en intensité et peut durer de quelques heures à quelques semaines. Certaines personnes n’ont que quelques épisodes de douleur par an. D’autres personnes ont dix épisodes de douleur ou plus par an. Une douleur intense nécessite une hospitalisation. Certains adolescents et adultes atteints de drépanocytose souffrent également de douleurs chroniques, qui peuvent résulter de lésions osseuses et articulaires, d’ulcères et d’autres causes.
• Gonflement des mains et des pieds. Le gonflement est causé par des globules rouges en forme de faucille qui bloquent le flux sanguin vers les mains et les pieds.
• Infections fréquentes. Les cellules falciformes peuvent endommager votre rate, vous rendant plus vulnérable aux infections. Les médecins administrent généralement aux nourrissons et aux enfants atteints d’anémie falciforme des vaccins et des antibiotiques pour prévenir les infections potentiellement mortelles, telles que la pneumonie.
• Retard de croissance ou de puberté. Les globules rouges fournissent à votre corps l’oxygène et les nutriments nécessaires à la croissance. Une pénurie de globules rouges sains peut ralentir la croissance chez les nourrissons et les enfants et retarder la puberté chez les adolescents.
• Problèmes de vue. Les minuscules vaisseaux sanguins qui alimentent vos yeux peuvent être obstrués par des cellules falciformes. Ce problème peut endommager la rétine – la partie de l’œil qui traite les images visuelles – et entraîner des problèmes de vision.

Quand avez-vous besoin de voir un médecin ?

L’anémie falciforme est généralement diagnostiquée pendant la petite enfance dans le cadre de programmes de dépistage néonatal. Si vous ou votre enfant développez l’un des problèmes suivants, vous devez consulter un médecin immédiatement ou obtenir des soins médicaux d’urgence :

• Fièvre. Les personnes atteintes d’anémie falciforme ont un risque accru d’infection grave et la fièvre peut être le premier signe d’une infection.
• Épisodes inexpliqués de douleur intense, comme des douleurs abdominales, thoraciques, osseuses ou articulaires.
• Gonflement des mains ou des pieds.
• Gonflement abdominal, surtout si cette zone est douloureuse au toucher.
• Peau pâle ou ongles pâles.
• Teinte jaune sur la peau ou le blanc des yeux.
• Signes ou symptômes d’AVC. Si vous remarquez une paralysie unilatérale ou une faiblesse du visage, des bras ou des jambes ; confusion; difficulté à marcher ou à parler; changements soudains de la vision ou engourdissement inexpliqué ; ou un mal de tête sévère, appelez immédiatement un numéro de téléphone d’urgence.

Diagnostic de l’anémie falciforme

Un test sanguin peut vérifier la forme défectueuse de l’hémoglobine qui sous-tend l’anémie falciforme. Dans notre pays, ce test sanguin fait partie du dépistage néonatal de routine. Mais les enfants plus âgés et les adultes peuvent également être testés.

Chez l’adulte, un échantillon de sang est prélevé dans une veine du bras. Chez les jeunes enfants et les bébés, l’échantillon de sang est généralement prélevé sur un doigt ou un talon. L’échantillon est ensuite envoyé à un laboratoire, où il est examiné pour rechercher l’hémoglobine défectueuse.

Si vous ou votre enfant souffrez de drépanocytose, votre médecin pourrait vous suggérer des tests supplémentaires pour vérifier les complications possibles de cette maladie.

Si vous ou votre enfant êtes porteur du gène de la drépanocytose, vous serez probablement référé à un conseiller en génétique.

Évaluation du risque d’AVC

À l’aide d’un appareil à ultrasons spécial, les médecins peuvent savoir quels enfants présentent un risque plus élevé d’accident vasculaire cérébral. Ce test indolore, qui utilise des ondes sonores pour mesurer le flux sanguin, peut être utilisé chez les enfants dès l’âge de 2 ans. Des transfusions sanguines régulières peuvent réduire le risque d’AVC.

Des tests pour détecter les gènes de la drépanocytose avant la naissance

La drépanocytose peut être diagnostiquée chez un bébé à naître en prélevant une partie du liquide entourant le bébé dans l’utérus de la mère (liquide amniotique). Si vous ou votre femme/mari souffrez de drépanocytose ou du trait drépanocytaire, renseignez-vous auprès de votre médecin au sujet de ce dépistage.

Préparer un rendez-vous chez le médecin

L’anémie falciforme est généralement diagnostiquée par un dépistage génétique effectué à la naissance d’un bébé. Les résultats de ces tests seront remis à votre médecin de famille ou à votre pédiatre. Le médecin vous dirigera probablement vers un médecin spécialisé dans les troubles sanguins (hématologue) ou vers un hématologue pédiatrique.

Voici des informations pour vous aider à vous préparer pour votre rendez-vous avec le médecin.

Vous devriez faire une liste de :

• Les symptômes que vous avez remarqués, y compris tous les symptômes qui semblent sans rapport avec la raison pour laquelle vous avez pris rendez-vous, et quand ils ont commencé.
• Informations personnelles clés, y compris les antécédents médicaux de la famille et si quelqu’un souffre d’anémie falciforme ou présente le trait correspondant.
• Questions à poser à votre médecin.

Vous devriez vous faire accompagner d’un membre de votre famille ou d’un ami pour vous aider à vous souvenir des informations qui vous sont données.

Pour la drépanocytose, les questions à poser à votre médecin incluent :

• Quelle est la cause la plus probable des symptômes de mon enfant ?
• Y a-t-il d’autres causes possibles ?
• Quels tests sont nécessaires?
• Quelles sont les méthodes de traitement disponibles et quelle méthode recommandez-vous ?
• Quels effets secondaires sont communs à ces méthodes de traitement ?
• Existe-t-il des méthodes alternatives à l’approche primaire que vous proposez ?
• Quel est le pronostic de mon enfant ?
• Y a-t-il des restrictions alimentaires ou d’activité?

N’hésitez pas à poser d’autres questions.

Ce que votre médecin peut vous demander

Votre médecin est susceptible de vous poser ces questions :

• Quand avez-vous remarqué les symptômes de votre enfant ?
• Les symptômes ont-ils été continus ou occasionnels ?
• Qu’est-ce qui semble améliorer les symptômes ?
• Qu’est-ce qui semble aggraver les symptômes ?

Un diagnostic précoce de la drépanocytose est essentiel pour commencer le traitement et réduire le risque de complications potentiellement mortelles, telles que des infections graves et des accidents vasculaires cérébraux. Avec un traitement approprié, la grande majorité des enfants atteints de drépanocytose survivent jusqu’à l’âge adulte.