Sclérose tubéreuse

En savoir plus sur le complexe de la sclérose tubéreuse, une maladie génétique avec un éventail de symptômes possibles.

Ci-dessous, retrouvez les questions fréquemment posées sur le complexe de la sclérose tubéreuse :

Qu’est-ce que le complexe de la sclérose tubéreuse ?

Le complexe de sclérose tubéreuse (TSC) est une maladie génétique avec un éventail d’expressions cliniques. Il est couramment présent avec l’épilepsie, l’autisme ou un retard de développement et les taches de naissance cutanées dans la petite enfance. Parfois, pendant l’adolescence, des lésions cutanées ressemblant à de l’acné sévère peuvent être la caractéristique principale.

D’autres organes comme le cœur et les poumons peuvent être touchés au début ou à la fin de la vie, se présentant comme une insuffisance cardiaque, des anomalies de la conduction, des palpitations et un essoufflement. Plus tard dans la vie, la STB peut faire sa marque avec des tumeurs rénales et une insuffisance rénale. Les patients atteints d’une forme bénigne de la maladie peuvent rester non diagnostiqués – et les membres de la famille ignorant leurs risques génétiques – jusqu’à plus tard dans la vie, lorsque la STB peut attaquer des organes vitaux.

Si elles se propagent jusqu’à impliquer une zone suffisamment grande du cerveau, les crises partielles peuvent se transformer en une crise tonico-clonique généralisée. Il est donc possible qu’un patient ait les deux types de crises.

Quels sont les risques pour la santé liés au complexe de la sclérose tubéreuse?

L’épilepsie, si elle est mal contrôlée, peut avoir des conséquences dévastatrices sur la qualité de vie du patient et de sa famille. Les événements suivants peuvent également se produire :

• Les tumeurs peuvent se former à la surface ou dans les zones profondes du cerveau, y compris les parois des ventricules. Lorsque cela se produit, les tumeurs bloquent l’écoulement du liquide céphalo-rachidien. La pression due à l’accumulation (hydrocéphalie) peut provoquer des maux de tête, des nausées et des changements de comportement.
• Les jeunes patients peuvent souffrir de tumeurs au cœur pouvant entraîner une insuffisance cardiaque ou des anomalies de la conduction. Ces tumeurs sont appelées rhabdomyomes cardiaques et diminuent généralement de taille avec l’âge.
• Lorsque les tumeurs deviennent trop grosses dans les reins et ne sont pas traitées, le patient peut développer une insuffisance rénale. Rarement, ces tumeurs peuvent devenir malignes.
• Des lésions ressemblant à de l’acné et des excroissances cutanées de la taille d’un pois, en particulier sur le visage, peuvent entraîner une défiguration esthétique et des difficultés psychologiques. Cela peut être traité tôt avec une chirurgie dermatologique.
• Les tumeurs oculaires qui grossissent trop dans les rétines peuvent provoquer un effet de masse ou une hémorragie pouvant entraîner une altération de la vision.

Comment traite-t-on la sclérose tubéreuse ?

L’épilepsie est généralement le premier et le plus courant symptôme d’atteinte cérébrale chez les patients atteints de STB. Un traitement précoce et agressif de l’épilepsie est essentiel pour améliorer les résultats cognitifs, ainsi que la qualité de vie, comme cela a été démontré dans diverses études de nos autres centres. Lorsque le traitement médical échoue, une évaluation de la possibilité d’une chirurgie de l’épilepsie doit être envisagée tôt chez chaque patient atteint de STB.

Plusieurs tubercules apparaissent comme « froids » sur Brain PET. Cette technique est utile pour l’évaluation de la chirurgie de l’épilepsie.

Les défis de la chirurgie de l’épilepsie chez un patient atteint de STB sont plus complexes, mais pas insurmontables, entre les mains de spécialistes de l’épilepsie et de chirurgiens expérimentés travaillant en équipe. Au Cleveland Clinic Epilepsy Center, nous avons mis en place une équipe multidisciplinaire de spécialistes dédiés à l’épilepsie pédiatrique et adulte, de neurochirurgiens, de neuropsychologues, de neuroradiologues, d’experts en neuroimagerie fonctionnelle, d’experts cognitifs et comportementaux, de psychologues de la santé et de bioéthiciens pour administrer les soins d’épilepsie aux patients TSC. L’équipe se réunit chaque semaine pour discuter du meilleur plan de soins individualisé pour les patients atteints d’épilepsie complexe.

Le programme de sclérose tubéreuse de Cleveland Clinic fournit des soins médicaux et chirurgicaux longitudinaux complets aux patients et aux familles atteints du complexe de sclérose tubéreuse (TSC) via un programme multidisciplinaire coordonné hébergé au Cleveland Clinic Epilepsy Center.

Grâce à ce programme, nous faisons également progresser notre compréhension et notre traitement de la sclérose tubéreuse grâce à la recherche collaborative tout en offrant une voie éducative aux familles atteintes de sclérose tubéreuse.

Le programme de sclérose tubéreuse de Cleveland Clinic offre :

• Une approche d’équipe ciblée de médecins experts qui prodiguent des soins médicaux et chirurgicaux complets et multidisciplinaires. Ces médecins discutent des soins aux patients, au besoin, pour offrir la meilleure option de traitement.
• Une réputation de classe mondiale pour le diagnostic et le traitement des affections liées aux TSC, y compris l’un des plus grands programmes au monde pour l’évaluation de l’épilepsie, la chirurgie et le traitement de l’épilepsie.
• Un accent sur les familles, avec des spécialistes qui répondent aux besoins des patients adultes et pédiatriques.
• Des soins coordonnés pour que les patients puissent accéder à plusieurs services via un seul canal.

En dehors d’un programme de TSC ciblé, des soins fragmentés pourraient provenir de toutes les directions. La gestion d’un dysfonctionnement multiviscéral, le dépistage de suivi, l’intervention précoce, le traitement et le conseil représentent un défi pour le patient ainsi que pour les médecins individuels qui voient des patients dans différents contextes.

Au lieu de cela, ces responsabilités peuvent être déléguées au programme TSC où une équipe dédiée de médecins spécialisés dans un centre de soins tertiaires partage les informations médicales d’un patient par le biais de dossiers médicaux électroniques et fournit des soins individualisés grâce à une approche d’équipe spécialisée. Grâce à cette coordination, le programme offre des soins continus aux patients et à leurs familles.

Il n’y a pas de remède pour le TSC, mais lorsque nous prodiguons des soins aux patients via notre programme TSC, nous coordonnons des services qui répondent à leurs besoins continus grâce à une équipe de professionnels qui comprennent la maladie. Le programme TSC de la Cleveland Clinic collaborera avec les médecins référents, en fonction des besoins du patient et de la famille, et peut servir de bras expert et consultatif pendant que les soins continus se poursuivent localement.

Des soins continus prodigués par des experts qui comprennent la sclérose tubéreuse sont la clé pour gérer avec succès la maladie, atténuer ses complications et offrir la meilleure vie possible à chaque personne et famille atteinte de STB.

Quelles recherches sont menées pour traiter la sclérose tubéreuse?

Les médecins du programme de sclérose tubéreuse sont à la pointe du traitement de la STB et sont engagés dans la recherche et l’éducation pour améliorer la vie des patients et des familles atteints de la STB. Malheureusement, de nombreuses questions sur le trouble sont encore inexpliquées. Qu’est-ce qui détermine l’épileptogénicité chez les tubercules? Quelles sont les meilleures approches médicales ou chirurgicales pour traiter les maladies du cerveau, des yeux et des reins ? Quelle est la cause de la mutation génétique spontanée qui produit la TSC ?

Le programme TSC de la Cleveland Clinic est chargé de trouver ces réponses grâce à des initiatives de recherche.