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Qu’est-ce que le syndrome MRKH ?

by Jean-Charles Bourgeois
15/01/2022
0

Le syndrome de Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser est également connu sous le nom d’agénésie vaginale

Le syndrome MRKH est le nom commun du syndrome de Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser. Le syndrome MRKH est une affection dans laquelle les jeunes femmes naissent soit sans vagin ni utérus, soit avec un vagin et un utérus sous-développés. C’est le type le plus courant d’agénésie vaginale. L’agénésie est le mot latin pour « non développé ». Par conséquent, l’agénésie vaginale signifie que le vagin n’est pas développé.

MRKH affecte au moins une femme sur 4500. Le syndrome MRKH a été décrit pour la première fois en 1829. Cependant, les preuves historiques de la maladie remontent à 460 av.

Trois jeunes femmes donnant des coups de pied dans l'eau et riant sur la plage

Klaus Vedfelt/Getty Images

Qu’est-ce que le syndrome MRKH ?

Les femmes atteintes du syndrome MRKH ont des organes génitaux externes normaux. Ils peuvent également avoir une petite ouverture vaginale de 1 à 3 cm de profondeur. Cela peut être appelé la « fossette vaginale ». Ils ont aussi généralement des ovaires fonctionnels. Cependant, les femmes atteintes du syndrome MRKH ont des organes génitaux internes anormaux. Elles n’ont généralement pas d’utérus et pas de vagin, ou seulement un vagin partiel. Ils peuvent également avoir un utérus partiellement formé.En tant queEn tant que

En raison de leur apparence normale, les femmes ne peuvent découvrir qu’elles sont atteintes du syndrome MRKH que lorsqu’elles ne parviennent pas à avoir leurs règles. Une autre façon pour les femmes de découvrir qu’elles ont le syndrome MRKH est lorsqu’elles essaient et échouent à avoir des rapports vaginaux. La plupart des femmes atteintes du syndrome MRKH n’ont que des malformations génitales. Cependant, il existe de rares cas où les reins, les voies urinaires, le squelette et le cœur peuvent également ne pas être formés correctement.

Les autres noms du syndrome MRKH incluent :

  • Agénésie vaginale
  • Agénésie müllérienne
  • Absence congénitale de l’utérus et du vagin (CAUV)
  • Aplasie de Müller (MA)
  • Syndrome de Kuster

Il a été démontré que le syndrome MRKH fonctionne dans les familles. Il a été émis l’hypothèse qu’il s’agissait d’une maladie génétique. Cependant, aucun gène unique n’a encore été identifié comme étant à l’origine du syndrome MRKH. Cela peut être dû au fait qu’il est causé par l’interaction de plusieurs gènes. En tant queIl peut également y avoir d’autres causes non génétiques qui n’ont pas encore été identifiées.

Types et symptômes

Il existe deux variantes majeures du syndrome MRKH. Le type le plus connu est le type I. Le type I est également connu sous le nom de séquence MRKH isolée ou séquence de Rokitansky. Les personnes atteintes de MRKH de type I ont généralement un utérus et un vagin bloqués ou manquants avec des trompes de Fallope normales. Ils n’ont aucun autre symptôme du syndrome.

Il existe également une MRKH de type II, également connue sous le nom d’association MURCS. MURCS signifie aplasie des canaux de Müller, dysplasie rénale et anomalies des somites cervicaux. En plus des problèmes vaginaux et utérins, les personnes atteintes de MRKH de type II peuvent également avoir des dommages aux reins et au système musculo-squelettique. Un peu plus de la moitié des femmes atteintes du syndrome MRKH ont le type II.

Le syndrome MRKH peut être classé selon plusieurs systèmes :

  • ESHRE/ESGE – Société européenne de reproduction humaine et d’embryologie et Société européenne de classification de l’endoscopie gynécologique
  • VCUAM – Classification du vagin, du col de l’utérus, de l’utérus, des annexes et des malformations associées
  • AFS/AFSRM – Classification de l’American Fertility Society et de l’American Society of Reproductive Medicine
  • Classification embryologique-clinique

Les effets du syndrome MRKH sur la vie quotidienne d’une personne dépendent de la force avec laquelle son corps a été affecté par la maladie. Le traitement dépend également de la classification de la maladie. Fait intéressant, les femmes atteintes du syndrome MRKH ont également un risque accru de problèmes auditifs.En tant queEn tant que

Diagnostic

Le syndrome MRKH est le plus souvent diagnostiqué lorsqu’une jeune femme n’a pas ses règles. Si un examen est effectué à ce moment-là, le médecin découvrira probablement l’absence d’un vagin et d’un utérus complètement formés.

Un diagnostic plus approfondi peut alors inclure une IRM, une échographie ou une chirurgie laparoscopique. Ces tests plus approfondis peuvent aider à diagnostiquer d’autres systèmes d’organes affectés par MRKH. Ils peuvent également déterminer si les femmes atteintes de MRKH ont un tissu ovarien fonctionnel. Habituellement, un ou plusieurs tests seront utilisés pour caractériser le syndrome MRKH après qu’il a été identifié lors d’un examen physique.En tant queEn tant que

Traitement

Le syndrome MRKH peut être traité chirurgicalement ou non chirurgicalement. Le traitement non chirurgical utilise des dilatateurs pour créer lentement un néo-vagin. En gros, la femme utilise une tige de silicone arrondie pour exercer une pression contre la fossette vaginale. Au fil du temps, cela provoque l’approfondissement et l’expansion du vagin.

Il existe également une technique de dilatation où le dilatateur est placé sur un tabouret. Ensuite, la femme peut utiliser son poids corporel pour aider à la dilatation. La dilatation est un engagement à vie. Cependant, pour certaines femmes, des rapports sexuels réguliers peuvent réduire le besoin de dilatation après avoir atteint une profondeur suffisante.

Il existe plusieurs options chirurgicales pour augmenter la profondeur vaginale ou créer un vagin chez les femmes atteintes du syndrome MRKH. La procédure Vecchietti attache une perle à la fossette vaginale. Ensuite, un fil est attaché et remonte dans le bassin et sort de l’abdomen. Une traction peut être appliquée à ce fil pour approfondir le vagin. Une fois que le vagin a atteint au moins 7 à 8 cm de profondeur, le dispositif est retiré. Ensuite, les femmes peuvent dilater leur vagin pour maintenir sa profondeur et sa fonction. Cette procédure est plus rapide que la dilatation non chirurgicale et peut nécessiter moins de motivation.

Les femmes peuvent également subir une vaginoplastie chirurgicale. Lors d’une vaginoplastie, une cavité est créée puis tapissée de tissu pour former un néovagin. Il existe plusieurs types de tissus qui peuvent être utilisés pour tapisser le néovagin. Ceux-ci comprennent les tissus du péritoine, du côlon et de la muqueuse de la joue. Le néovagin peut également être tapissé d’une greffe de peau. Dans la plupart des cas, les femmes devront dilater le néovagin pour le maintenir après la chirurgie.

Le soutien psychologique est également important lors du traitement du syndrome MRKH. Naître sans utérus et sans vagin peut causer de graves problèmes d’estime de soi. Cela peut également amener les femmes à se sentir inférieures ou à douter de leur féminité. Des groupes de soutien en ligne sont disponibles. Les femmes peuvent également bénéficier d’un soutien et d’une thérapie en personne.En tant queEn tant que

Enfants avec MRKH

Certaines femmes atteintes du syndrome MRKH sont capables d’avoir une progéniture biologique si elles le souhaitent. Lorsqu’une femme atteinte de MRKH a des ovaires fonctionnels, des techniques de fécondation in vitro peuvent être utilisées pour récolter les ovules. Ensuite, les œufs fécondés peuvent être implantés dans une mère porteuse.

Malheureusement, la maternité de substitution par FIV peut ne pas être financièrement ou légalement réalisable pour de nombreuses femmes. Les procédures peuvent être assez coûteuses et peuvent ne pas être couvertes par une assurance. De plus, les lois sur la maternité de substitution varient d’un pays à l’autre.

Il y a également eu des rapports isolés de transplantations utérines réussies. Une greffe utérine a le potentiel de permettre à une femme atteinte du syndrome MRKH de mener une grossesse. Cependant, il est peu probable que les greffes d’utérus soient largement disponibles avant un certain temps. Par conséquent, les femmes atteintes du syndrome MRKH ne devraient pas compter sur elles comme une option pour le moment.

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