Qu’est-ce que le syndrome de Werner ?

Le syndrome de Werner est un syndrome de vieillissement prématuré. C’est similaire au syndrome de Hutchinson-Gilford, également connu sous le nom de progéria de l’enfant ou maladie de Benjamin Button (surnommée pour le film de Brad Pitt où son personnage vieillit à l’envers).

Les deux syndromes sont héréditaires, présentent des symptômes similaires et donnent l’impression qu’une personne vieillit prématurément. La principale différence entre les syndromes est le moment où les symptômes apparaissent.

Voici un aperçu du syndrome de Werner, y compris ses symptômes, la façon dont il est diagnostiqué et ce qui peut être fait pour gérer la maladie.

Le gène WRN

Le gène qui cause le syndrome de Werner, le gène WRN, contrôle la production de protéines de Werner. On pense que cette protéine a un rôle dans la réparation et la maintenance de l’ADN. Une mutation de ce gène peut provoquer le syndrome de Werner. Les experts pensent que les dommages provoquent les symptômes du syndrome de Werner, mais ils ne savent pas exactement comment cela se produit.

Symptômes du syndrome de Werner

Une personne atteinte du syndrome de Werner présentera des signes de vieillissement prématuré tels que :

• Amincissement de la peau
• Perte de fermeté de la peau
• Perte de graisse dans les couches supérieures de la peau
• Chute de cheveux
• Rides
• Distorsion et décoloration des ongles
• Cheveux grisonnants
• Problèmes de pigmentation
• Ulcères

Les signes du vieillissement précoce apparaissent généralement au cours de la trentaine ou de la quarantaine d’une personne, mais peuvent également commencer plus tôt.

Les personnes atteintes du syndrome de Werner peuvent :

• Avoir une petite mâchoire
• Avoir une apparence enfoncée
• Soyez bref
• Manque de force
• Avoir une voix aiguë
• Développer des problèmes oculaires (comme la cataracte)
• Développer des troubles endocriniens
• Avoir des problèmes dentaires
• Avoir un tronc épais et des membres minces

Causes

Le syndrome de Werner est une maladie héréditaire, ce qui signifie qu’une personne est née avec. Une personne doit hériter du gène WRN muté des deux parents pour que le syndrome de Werner se produise.

Si les deux parents sont porteurs du gène muté, cela ne signifie pas que tous leurs enfants naîtront avec la maladie – un enfant sur quatre sera généralement atteint de la maladie.

Diagnostic

Contrairement à la progéria, le syndrome de Werner n’est pas diagnostiqué à la naissance. C’est pourquoi on l’appelle progéria des adultes. Il est généralement diagnostiqué chez une personne dans la trentaine ou la quarantaine, mais peut être diagnostiqué dès l’âge de 15 ans.

La plupart des gens commencent à avoir des symptômes, tels que le grisonnement des cheveux et l’alopécie, dès le début. Les personnes atteintes du syndrome de Werner peuvent présenter d’autres caractéristiques pendant l’enfance et l’adolescence, notamment :

• Taux de croissance lent
• Petite taille
• Faible poids par rapport à leur taille
• Manque de poils pubiens, de seins et de menstruation
• Pénis et testicules anormalement petits

Le seul moyen de confirmer un diagnostic de syndrome de Werner est le test génétique moléculaire.

Traitement

Il n’y a pas de traitement pour le syndrome de Werner. L’accent est mis sur la gestion des symptômes et la surveillance des complications telles que les tumeurs, les maladies cardiaques et le diabète.

Les personnes atteintes du syndrome de Werner ont besoin d’une équipe de médecins spécialistes pour les aider à gérer la maladie. Voici des exemples de conditions qu’une personne peut développer :

• Diabète de type II (qui est généralement léger chez les personnes atteintes du syndrome de Werner et est facile à traiter)

• Problèmes oculaires tels que les cataractes (qui peuvent nécessiter une intervention chirurgicale ou des verres correcteurs)
• Cancer (qui peut être traité de la même manière que chez une personne sans le syndrome de Werner)

Pronostic

Les personnes atteintes du syndrome de Werner sont plus à risque de cancer et de maladies cardiovasculaires. Les maladies cardiaques surviennent en raison de la perte d’élasticité et de l’épaississement des artères.

Les cancers courants chez les personnes atteintes du syndrome de Werner comprennent :

• Thyroïde
• Mélanome
• Tumeurs du cerveau et de la colonne vertébrale
• OS
• Sarcomes des tissus mous
• Leucémie

Faire face

Les personnes atteintes du syndrome de Werner peuvent gérer leurs symptômes et éviter les complications de santé avec l’aide d’une équipe de spécialistes.

Si une personne atteinte du syndrome de Werner veut concevoir, les experts lui recommandent de suivre un conseil génétique.

Le diagnostic génétique préimplantatoire (DPI) consiste à tester les œufs pour la mutation génétique avant l’implantation. Bien que cela puisse être une option pour les personnes atteintes du syndrome de Werner qui subissent une fécondation in vitro (FIV), le coût peut être un obstacle.

Résumé

Le syndrome de Werner est une maladie rare semblable à la progéria, mais généralement diagnostiquée chez les adolescents et les adultes plutôt que chez les bébés et les enfants. Cela fait vieillir une personne plus rapidement que la normale. La condition est causée par une mutation génétique. Il n’y a pas de traitement spécifique pour le syndrome de Werner, mais une équipe de spécialistes peut aider les gens à gérer la maladie et à éviter les complications de santé.

Si vous ou un être cher avez reçu un diagnostic de syndrome de Werner, sachez que même s’il existe encore de nombreuses inconnues sur la maladie, elle peut être gérée.

Une équipe de médecins spécialistes qui connaissent le syndrome vous aidera à faire face à ses symptômes et à éviter les complications. Ils peuvent également vous guider dans certaines décisions que vous pourriez envisager dans votre vie personnelle et qui pourraient être affectées par le syndrome de Werner, comme vouloir avoir des enfants.

Questions fréquemment posées

Quelle mutation génétique cause le syndrome de Werner ?

Une mutation du gène WRN provoque le syndrome de Werner, mais les experts ne comprennent toujours pas comment la mutation provoque les symptômes caractéristiques de la maladie.

Quelle est la fréquence de la maladie du vieillissement prématuré?

Les maladies du vieillissement prématuré sont rares. Le syndrome de Werner affecte environ une personne sur 1 million dans le monde, tandis que le syndrome de Hutchinson-Gilford affecte environ un enfant sur 8 millions dans le monde.

Quel est le lien entre le syndrome de Werner et le cancer ?

Les personnes atteintes du syndrome de Werner sont susceptibles de développer un cancer en tant que complication de la maladie, probablement en raison du vieillissement rapide qu’elles subissent. De nombreux cancers ont tendance à se développer plus tard dans la vie, mais pour les personnes atteintes de maladies de vieillissement prématuré comme le syndrome de Werner, les cancers peuvent apparaître plus tôt.

Comment le syndrome de Werner change-t-il votre apparence ?

Les personnes atteintes du syndrome de Werner commencent à avoir des cheveux gris plus tôt que les personnes qui n’en souffrent pas, et elles perdent l’élasticité de la peau et se rident prématurément.

Les personnes atteintes du syndrome de Werner sont généralement plus petites que la moyenne. En vieillissant, ils développent une apparence « pincée » sur le visage. Leur peau et leurs ongles se décolorent et ils perdront leurs poils sur tout le corps. Certaines personnes atteintes de la maladie ont été décrites comme ayant une apparence « d’oiseau ».