Qu’est-ce que le syndrome de Cowden ?

Le syndrome de Cowden est une maladie génétique rare qui provoque le plus visiblement des hamartomes (tumeurs bénignes ou non cancéreuses) sur diverses parties du corps et un risque accru de certains types de cancer, en particulier les cancers du sein, de l’utérus et de la thyroïde.

Les personnes atteintes du syndrome de Cowden ont également généralement une taille de tête plus grande que la moyenne et peuvent présenter des retards de développement ou d’apprentissage. Les experts estiment que le syndrome de Cowden affecte environ une personne sur 200 000.

Décrit pour la première fois en 1963, le syndrome de Cowden (également appelé maladie de Cowden) porte le nom de la famille présentant les premiers symptômes signalés. Les chercheurs ont découvert plus tard le gène responsable de la majorité des cas de syndrome de Cowden : le gène PTEN, qui aide à supprimer la croissance des tumeurs dans le corps.

Le syndrome de Cowden fait partie d’un groupe de troubles qui ont tous en commun une mutation du gène PTEN, et il est parfois appelé syndrome d’hamartome PTEN ou syndrome d’hamartome multiple.

Symptômes du syndrome de Cowden

Le syndrome de Cowden a plusieurs symptômes principaux. Les plus courants sont :

• Plusieurs excroissances ressemblant à des tumeurs appelées hamartomes sur diverses parties du corps
• Risque accru de développer certains cancers

Chez les patients atteints du syndrome de Cowden, les hamartomes se trouvent généralement sur la peau et dans la muqueuse du nez et de la bouche (ou des muqueuses). Ils se développent généralement au moment où une personne atteint l’âge adulte.

Selon l’emplacement, les hamartomes provoquent une douleur ou un inconfort dû à la pression sur les organes et les tissus environnants ou aucune douleur du tout.

Par rapport à la population générale, les personnes atteintes du syndrome de Cowden ont un risque accru de développer un cancer, en particulier les cancers du sein, colorectal, du rein, de l’utérus et de la thyroïde.

Les patients atteints du syndrome de Cowden développent généralement ces cancers à un âge plus jeune que la plupart des gens, parfois dès la trentaine, et sont plus susceptibles de développer plus d’un cancer au cours de leur vie.

Les signes et symptômes supplémentaires du syndrome de Cowden comprennent :

• Macrocéphalie (une taille de tête plus grande que la moyenne)
• Trichilemmomes (tumeurs bénignes du follicule pileux)
• Papillomes papillomateuses (bosses cutanées blanches, surélevées et lisses situées dans la bouche)
• Retard de développement, déficience intellectuelle ou diagnostic de trouble du spectre autistique

Causes

Le syndrome de Cowden est ce qu’on appelle une mutation génétique autosomique dominante. Cela signifie que c’est une anomalie génétique héritée de vos parents.

Par exemple, si un parent est atteint du syndrome de Cowden (avec un gène muté et un gène normal), il y a 50-50 chances que l’enfant hérite du gène muté et que le syndrome de Cowden se développe.

Mutation du gène PTEN

Le syndrome de Cowden est le plus souvent associé à une mutation (changement) du gène PTEN. Le gène PTEN est l’un des gènes suppresseurs de tumeurs du corps. Les gènes suppresseurs de tumeurs fabriquent des protéines qui régulent la croissance des cellules. Ils jouent un rôle important dans la prévention du développement des cellules cancéreuses.

Lorsqu’il fonctionne normalement, PTEN peut aider à contrôler la croissance cellulaire. Mais lorsque ce gène est muté, il ne peut pas effectuer son travail correctement et les cellules peuvent se développer de manière incontrôlable. Le résultat est le développement de diverses tumeurs non cancéreuses et cancéreuses qui sont caractéristiques du syndrome de Cowden.

Autres mutations génétiques

Beaucoup moins souvent, le syndrome de Cowden peut être causé par des mutations dans d’autres gènes, tels que les gènes KLLN, SDHB, SDHC, SDHD, PIK3CA ou AKT1, qui ont diverses fonctions. Fait intéressant, certaines personnes soupçonnées d’être atteintes du syndrome de Cowden ne présentent aucune mutation dans aucun de ces gènes. Dans ces cas, la cause exacte du syndrome de Cowden est inconnue.

Diagnostic

Le syndrome de Cowden peut être difficile à diagnostiquer, c’est pourquoi divers médecins peuvent être impliqués dans vos soins s’il est suspecté. Outre votre médecin traitant, cette équipe médicale peut comprendre un oncologue (médecin spécialisé dans le cancer) et un généticien ou conseiller en génétique. Ces professionnels de la santé travailleront ensemble pour établir un diagnostic précis.

Pour établir un diagnostic de syndrome de Cowden, les experts rechercheront au moins quelques-uns des signes suivants pour confirmation, en fonction de votre situation personnelle :

• Hamartomes multiples
• Macrocéphalie
• Cancer du sein, de la thyroïde ou de l’endomètre
• Un trichilemmome biopsié
• Papillomatose dans la bouche
• Une histoire familiale de mutation du gène PTEN
• Un test génétique montrant une mutation du gène PTEN

Traitement

Après le diagnostic, le traitement recommandé pour le syndrome de Cowden se concentre fortement sur le suivi d’un programme strict de dépistage du cancer de routine. Cela est dû au risque accru de développer certains types de cancers, commençant au moment du diagnostic et s’étendant à mesure que la personne vieillit.

Pour les personnes nées avec une biologie féminine, cela peut ressembler à quelque chose comme :

• Auto-examen des seins à partir de 18 ans
• Examens cliniques des seins à partir de 25 ans
• Mammographie annuelle débutant entre 30 et 35 ans
• Dépistage annuel par échographie du cancer de l’endomètre ou biopsie aléatoire à partir de 30-35 ans

Pour tous les individus, les projections peuvent suivre ce calendrier :

• Examen physique annuel à partir de 18 ans
• Échographie annuelle de la thyroïde à partir de 18 ans
• Coloscopie à partir de 35 ans
• Échographie rénale à partir de 40 ans

D’autres options de traitement clés pour le syndrome de Cowden comprennent :

• Interventions chirurgicales : les tumeurs peuvent être retirées si elles causent de la douleur ou de l’inconfort, ou si elles sont suspectées d’être cancéreuses. Les personnes nées avec une biologie féminine peuvent également être candidates à l’ablation préventive des seins ou de l’utérus, par exemple, avant que le cancer ne puisse se développer.

• Traitement dermatologique : Étant donné que la peau est affectée dans presque tous les cas de syndrome de Cowden, un dermatologue (un médecin spécialisé dans la peau, les cheveux et les ongles) peut être utile pour identifier les bosses et les tumeurs cutanées affectées, les éliminer ou les traiter avec un resurfaçage au laser et fournir dépistage de routine essentiel du cancer de la peau.

Pronostic

Avec un accès aux soins médicaux et aux conseils nécessaires, les personnes atteintes du syndrome de Cowden peuvent absolument mener une vie saine et productive.

Étant donné que le syndrome de Cowden est lié à un risque accru de développer plusieurs types de cancer, il est particulièrement important de recevoir un diagnostic rapide et des soins de suivi étroits. La détection précoce du développement du cancer peut sauver des vies, car il est possible que les cancers soient guérissables s’ils sont détectés suffisamment tôt.

L’éducation des patients est également un élément important lorsqu’ils vivent avec le syndrome de Cowden. Les experts recommandent aux patients de participer à l’apprentissage des tactiques préventives. Il s’agit notamment de vivre sainement, d’éviter les comportements potentiellement cancérigènes et d’une détection précoce en reconnaissant les symptômes d’alerte des cancers apparentés.

Ces approches peuvent être utiles dans la gestion globale des soins et de la qualité de vie pour le syndrome de Cowden.

Sommaire

Le syndrome de Cowden est une maladie génétique rare qui entraîne la croissance de tumeurs bénignes d’hamartome et un risque accru de certains types de cancer. Les individus peuvent également avoir une plus grande taille de tête et des retards de développement ou d’apprentissage. Le traitement comprend le dépistage du cancer afin qu’il puisse être détecté tôt.

Un diagnostic de syndrome de Cowden comporte de nombreuses inconnues, et cela peut sans aucun doute entraîner des sentiments de stress, de frustration, de colère et de peur.

Mais rappelez-vous que les chercheurs ont fait de grands progrès dans l’amélioration des options de détection et de traitement pour de nombreux types de cancers, y compris les cancers qui se développent couramment avec le syndrome de Cowden.

Tant que vous avez accès à un dépistage médical de routine strict et que vous faites votre part pour vivre le plus sainement possible, les chances d’attraper un cancer en développement à un stade précoce peuvent être de votre côté. Assurez-vous de discuter avec votre médecin du calendrier de dépistage du cancer qui convient le mieux à votre situation personnelle et respectez-le.

N’ayez pas peur d’évoquer la douleur ou l’inconfort que vous ressentez non plus. En plus de fournir le traitement nécessaire, votre équipe de soins médicaux peut également aider à fournir un accès à des ressources pour des systèmes de soutien supplémentaires, que de nombreux patients trouvent extrêmement bénéfiques.

Consultez la Fondation PTEN Hamartoma Tumor Syndrome, le Centre d’information sur les maladies génétiques et rares des National Institutes of Health et la plate-forme de réseautage social RareConnect pour plus d’informations sur l’éducation, la recherche, les recommandations et le soutien émotionnel concernant le syndrome de Cowden.

Questions fréquemment posées

Un parent peut-il transmettre un risque d’hamartome à son enfant ?

Oui. Le syndrome de Cowden est hérité par ce qu’on appelle le mode de transmission autosomique dominant. Cela signifie qu’une seule copie d’un gène muté (probablement le gène PTEN) doit être transmise du parent à l’enfant pour que le syndrome de Cowden apparaisse.

Cela dit, il est également important de souligner que parfois des maladies génétiques comme le syndrome de Cowden peuvent résulter d’une nouvelle mutation et survenir chez des personnes sans antécédents familiaux du gène muté.

Le syndrome de Cowden est-il rare ?

Le syndrome de Cowden est assez rare, bien qu’il soit probablement sous-diagnostiqué en premier lieu. Les experts estiment qu’il affecte environ une personne sur 200 000, mais ce nombre pourrait être plus important. Les hommes et les femmes sont également touchés, tout comme les personnes de tous les groupes raciaux et ethniques.

Quels sont les symptômes du syndrome de Cowden ?

Le premier symptôme que de nombreuses personnes atteintes du syndrome de Cowden remarquent sont les hamartomes caractéristiques (tumeurs graisseuses bénignes) sur diverses parties du corps. Une tête de taille plus grande que la moyenne ou des retards de développement peuvent également être perceptibles.

En outre, des papules papillomateuses (bosses bénignes de la couleur de la peau dans la bouche) et des trichilemmomes (tumeurs bénignes du follicule pileux) peuvent également apparaître.

Le syndrome de Cowden est-il évitable ?

Bien qu’il n’existe actuellement aucun remède contre le syndrome de Cowden, il est possible de gérer cette maladie avec une surveillance médicale étroite pour prévenir le développement du cancer. Les experts recommandent des programmes rigoureux de dépistage du cancer pour surveiller les excroissances cancéreuses et non cancéreuses sur le corps.

Cela comprend généralement des dépistages spécialisés du cancer du sein, de la thyroïde et potentiellement de l’endomètre, ainsi qu’une coloscopie de routine et une imagerie rénale.

Le dépistage systématique des patients diagnostiqués avec le syndrome de Cowden doit commencer immédiatement. Les personnes ayant des antécédents familiaux connus de syndrome de Cowden pourraient envisager une surveillance dès 10 ans avant l’âge du diagnostic de cancer du parent.