Qu’est-ce que le Spina Bifida ?

Le spina bifida, qui signifie littéralement « fente de la colonne vertébrale », est une anomalie congénitale dans laquelle les vertèbres ne se forment pas correctement autour de la moelle épinière d’un bébé en développement. Un type d’anomalie du tube neural, le spina bifida peut être si bénin qu’il est asymptomatique ou si étendu qu’une partie de la moelle épinière dépasse d’une ouverture dans la colonne vertébrale, entraînant des complications telles que la paralysie et l’incontinence. Le traitement peut impliquer une intervention chirurgicale pour fermer l’ouverture dans la colonne vertébrale ainsi que la gestion des complications.

Symptômes

Les malformations fermées du tube neural sont souvent reconnues tôt en raison d’une touffe de cheveux anormale, d’une petite fossette ou d’une tache de naissance sur le site de la malformation vertébrale.En tant queDans certains types, un sac rempli de liquide dépassant du canal rachidien est visible. Il peut être recouvert d’une fine couche de peau ou pas de peau, laissant le tissu de la moelle épinière anormalement développé exposé.

Il existe quatre types de spina bifida, chacun présentant des symptômes distincts.En tant queEn tant que

• Spina Bifida Occulta : Un petit défaut dans lequel une ou plusieurs vertèbres sont mal formées. Il provoque généralement des symptômes légers ou inexistants.

• Anomalies fermées du tube neural : un groupe diversifié d’anomalies dans lesquelles la moelle épinière est marquée par des malformations de la graisse, des os ou des méninges qui entraînent des complications allant d’aucune à une paralysie incomplète avec dysfonctionnement urinaire et intestinal.

• Spina Bifida Cystica Méningocèle : Un cas plus difficile qui fait qu’une partie de la membrane entourant la moelle épinière dépasse à travers l’ouverture. Cela peut causer peu ou pas de symptômes ou peut provoquer une paralysie complète avec un dysfonctionnement de la vessie et des intestins.

• Spina Bifida Cystica Myéloméningocèle : La forme la plus grave dans laquelle une partie de la moelle épinière elle-même dépasse de l’ouverture de la colonne vertébrale.·Cela provoque une paralysie partielle ou complète sous l’ouverture. Les enfants affectés peuvent ne pas être capables de marcher et peuvent présenter un dysfonctionnement de la vessie et des intestins.

Les symptômes et les complications que ces conditions provoquent comprennent :

• Problèmes de peau : des plaies, des callosités, des brûlures et des cloques peuvent se développer sur les parties de la peau soumises à une pression continue, comme les pieds, les hanches et les chevilles.En tant queEn tant que

• Troubles d’apprentissage : les personnes atteintes de myéloméningocèle peuvent avoir des difficultés à prêter attention et des problèmes de langage, de mathématiques et de lecture.En tant queEn tant que

• Dysfonctionnement de la vessie et des intestins : les problèmes comprennent l’incontinence, les infections des voies urinaires et les selles irrégulières.En tant queEn tant que

• Paralysie : le spina bifida peut entraîner une perte de mouvement en fonction de la gravité et de l’emplacement sur la colonne vertébrale. Les personnes atteintes de spina bifida plus haut sur la colonne vertébrale peuvent avoir les jambes paralysées et avoir besoin d’un fauteuil roulant. Ceux qui l’ont plus bas sur la colonne vertébrale, près des hanches, peuvent utiliser davantage leurs jambes.En tant queEn tant que

• Complications neurologiques : les enfants nés avec un myéloméningocèle peuvent présenter une malformation de Chiari II, dans laquelle le tronc cérébral et le cervelet s’étendent vers le bas dans le canal rachidien ou la région du cou. Cela peut bloquer le liquide céphalo-rachidien, provoquant une hydrocéphalie, une accumulation anormale de liquide céphalo-rachidien dans le cerveau.En tant queEn tant que

Causes

Les scientifiques ne savent pas exactement ce qui cause le spina bifida, bien qu’il soit susceptible de se produire en raison d’un ou de plusieurs facteurs.

Antécédents familiaux : Quatre-vingt-quinze pour cent des bébés nés avec le spina bifida n’ont aucun antécédent familial. Cependant, si une mère a un enfant atteint de spina bifida, le risque qu’un autre enfant en soit atteint est accru.En tant queEn tant que

Carence en acide folique : des études ont établi un lien entre un apport insuffisant en acide folique, une vitamine B courante, pendant la grossesse comme facteur clé.En tant queEn tant que

Pour prévenir le spina bifida et d’autres anomalies du tube neural, de nombreux aliments sont enrichis d’acide folique et les femmes enceintes sont encouragées à prendre des suppléments contenant de l’acide folique avant la grossesse. En tant queEn tant que

Médicaments antiépileptiques : s’ils sont utilisés pendant la grossesse, les médicaments antiépileptiques tels que l’acide valproïque et la carbamazépine peuvent augmenter le risque de spina bifida.En tant queEn tant que

D’autres facteurs de risque pendant la grossesse comprennent le diabète, l’obésité et l’exposition à une chaleur élevée due à une fièvre ou à un bain à remous. En tant queEn tant que

Diagnostic

Le spina bifida est généralement diagnostiqué avant la naissance d’un bébé à l’aide de tests sanguins et d’imagerie qui font partie des soins prénatals de routine. Un test sanguin appelé test d’alpha-foetoprotéine (AFP) est effectué à partir du sang de la mère enceinte lorsqu’elle a environ 16 à 18 semaines de grossesse.

Si les résultats sont anormaux, une échographie détaillée (niveau II) est effectuée qui peut montrer la présence de spina bifida. Une amniocentèse (prélèvement du liquide amniotique dans l’utérus) peut être effectuée pour revérifier le taux d’AFP.

Si le spina bifida n’est pas détecté avant la naissance, il est généralement diagnostiqué dans la petite enfance selon le type. Les cas bénins peuvent être détectés après la naissance par une radiographie simple. Les prestataires de soins de santé peuvent également utiliser l’imagerie par résonance magnétique (IRM) ou la tomodensitométrie (TDM) pour obtenir une imagerie claire de la moelle épinière et des vertèbres.

Traitement

Il n’y a pas de remède contre le spina bifida, mais selon le moment où il est diagnostiqué et le type, il existe des options de traitement qui peuvent prévenir ou au moins atténuer les complications, comme la physiothérapie. L’ouverture dans la colonne vertébrale peut être fermée chirurgicalement avant ou après la naissance, ce qui peut réduire ses effets sur le corps.

Pour les cas graves de myéloméningocèle, la chirurgie fœtale peut être réalisée par l’utérus. L’objectif est de prévenir l’infection des nerfs et des tissus exposés. La chirurgie consiste à ouvrir l’abdomen de la mère, semblable à une césarienne, et à coudre l’ouverture sur la moelle épinière du bébé. La chirurgie est toujours considérée comme expérimentale, elle peut donc ne pas être proposée partout et certains bébés peuvent avoir besoin d’une intervention chirurgicale après la naissance.

L’essai MOMS, mené de 2002 à 2011, a évalué les résultats à long terme de la chirurgie fœtale et a constaté qu’il réduisait le besoin de shunt et améliorait les résultats moteurs, mais a également constaté que la chirurgie comportait un risque d’accouchement prématuré, entre autres complications. .En tant queEn tant que

Les résultats d’une étude des National Institutes of Health de 2020 ont également révélé que les enfants ayant subi une chirurgie fœtale pour myéloméningocèle étaient plus susceptibles de marcher de manière autonome et avaient moins de chirurgies.En tant queEn tant que

L’hydrocéphalie due au spina bifida est généralement traitée en implantant chirurgicalement un shunt, ou un tube creux, pour drainer le liquide supplémentaire dans le cerveau dans l’abdomen. Des interventions chirurgicales supplémentaires peuvent être nécessaires pour remplacer le shunt s’il est bouché ou infecté.En tant queEn tant que

Étant donné que le spina bifida provoque des lésions de la moelle épinière, un traitement continu est souvent nécessaire pour gérer les symptômes tels que la difficulté à se tenir debout, à marcher ou à uriner. Certaines personnes pourront marcher avec des béquilles ou des attelles jambières ; d’autres peuvent avoir besoin d’un fauteuil roulant pour se déplacer tout au long de leur vie. Les enfants et les adultes atteints de myéloméningocèle auront le plus de complications médicales et auront besoin des soins médicaux les plus intensifs.En tant queEn tant que

Faire face

Il est normal de se sentir anxieux ou dépassé si votre enfant a reçu un diagnostic de spina bifida. Parler avec d’autres familles dans la même situation peut être réconfortant et instructif. Les groupes de soutien peuvent vous donner une idée de ce à quoi vous attendre et des recommandations pour la vie quotidienne, y compris comment préparer votre espace de vie si votre enfant utilise un fauteuil roulant et des ressources pour son entrée à l’école.

Le spina bifida peut causer différents problèmes de santé pour différentes personnes. Votre fournisseur de soins de santé peut vous aider à répondre aux questions sur le développement de votre enfant. Avec les bons soins, les enfants atteints de spina bifida grandiront et s’épanouiront pour atteindre leur plein potentiel.

Apprendre que votre enfant a le spina bifida peut être dévastateur et effrayant, mais il devrait être réconfortant de savoir que les perspectives des enfants atteints de spina bifida ont radicalement changé au fil des ans.

Des développements récents ont montré que les personnes atteintes de spina bifida peuvent vivre une vie principalement normale. Quatre-vingt-dix pour cent des bébés nés avec la maladie survivent jusqu’à l’âge adulte, 80 % ont une intelligence normale et 75 % sont capables de faire du sport et de participer à d’autres activités.En tant queEn tant que

Avec le soutien, les informations et les conseils appropriés, vous et votre enfant vivrez probablement une vie meilleure que vous n’auriez pu l’imaginer lorsque vous avez reçu le diagnostic.