Qu’est-ce que l’anémie pernicieuse?

L’anémie pernicieuse est une maladie auto-immune dans laquelle le corps ne peut pas absorber correctement la vitamine B12. Cela entraîne des symptômes d’anémie (un nombre réduit de globules rouges fonctionnels) et d’autres problèmes. Le mot « pernicieux » signifie progressivement nuisible et dommageable. Historiquement, avant de comprendre son rôle et de disposer de traitements à la vitamine B12, elle était souvent mortelle.

L’anémie pernicieuse est aussi parfois appelée « gastrite auto-immune » ou « maladie de Biermer ». Elle est plus fréquente chez les personnes âgées et on estime qu’elle touche environ 2 % des adultes de plus de 60 ans.

Symptômes de l’anémie pernicieuse

Les symptômes apparaissent souvent progressivement et sont bénins au début, mais peuvent s’aggraver s’ils ne sont pas traités. Par exemple, une légère fatigue peut être un signe initial. Les autres symptômes de l’anémie pernicieuse peuvent inclure les suivants :

• Peau pâle
• Faiblesse des bras et des jambes
• Picotements ou picotements de la peau
• Essoufflement
• Vertiges
• Battement de coeur de course
• Ballonnements abdominaux
• La diarrhée
• Perte de poids
• Gonflement des extrémités
• Peau foncée
• Mauvais équilibre
• Oubli et fonction cognitive globale plus faible

Si l’anémie pernicieuse n’est pas traitée pendant une longue période, ces problèmes cognitifs peuvent s’aggraver encore, provoquant éventuellement une psychose ou une démence. Dans des circonstances extrêmes, il peut causer des problèmes importants avec le système nerveux et même la mort.

Les personnes atteintes d’anémie pernicieuse ont également une probabilité beaucoup plus élevée que la moyenne d’avoir d’autres maladies auto-immunes, qui pourraient apparaître avant ou après les symptômes de l’anémie pernicieuse. Par exemple, ils ont un risque plus élevé de diabète de type 1, de maladie thyroïdienne auto-immune et de vitiligo.Ceux-ci peuvent provoquer des symptômes distincts supplémentaires.

Les personnes atteintes d’anémie pernicieuse ont également un risque accru de développer certains types de cancer de l’estomac, notamment les tumeurs carcinoïdes gastriques et les adénocarcinomes.

Causes

La cause la plus fréquente d’anémie pernicieuse est la gastrite auto-immune entraînant une carence en vitamine B12. Rarement, il existe une cause génétique ou congénitale. Il existe également d’autres conditions entraînant une mauvaise absorption ou une faible teneur en vitamine B12.

Carence en vitamine B12 due à une gastrite auto-immune

Les symptômes de l’anémie pernicieuse surviennent parce qu’elle entraîne une carence en vitamine B12 (également appelée « cobalamine »).

La vitamine B12 est importante pour de nombreuses réactions chimiques différentes dans le corps. Il remplit plusieurs fonctions importantes, notamment en aidant à la synthèse de l’ADN. Il joue un rôle clé dans le cerveau et le système nerveux, et il est également nécessaire à la production de globules rouges sains.Il n’est donc pas surprenant que les symptômes surviennent lorsqu’il n’y a pas assez de vitamine B12 dans le corps.

La vitamine B12 doit être absorbée par l’alimentation via des aliments d’origine animale. Certaines des cellules qui tapissent l’intérieur de l’estomac fabriquent une protéine spéciale, appelée facteur intrinsèque, qui se lie à la vitamine B12. Il aide à transporter la vitamine vers l’intestin grêle, où elle peut être absorbée dans le sang et éventuellement utilisée par le corps.

Dans l’anémie pernicieuse, quelque chose affecte la capacité du corps à fabriquer efficacement un facteur intrinsèque. En raison de la gastrite auto-immune (la cause sous-jacente de l’anémie pernicieuse), le système immunitaire du corps est anormalement activé.

Des anticorps se forment contre le facteur intrinsèque et les cellules qui le fabriquent, provoquant une inflammation de l’estomac. En raison de ce processus inflammatoire, les cellules de l’estomac ne fabriquent pas autant de facteur intrinsèque qu’elles le devraient, et l’organisme n’absorbe pas suffisamment de vitamine B12, ce qui entraîne des symptômes d’anémie pernicieuse.

Les chercheurs apprennent encore pourquoi cela arrive à certaines personnes. Le fait d’avoir des variations de certains gènes importants pour le système immunitaire peut augmenter sa probabilité, et vous pourriez avoir un plus grand risque si quelqu’un d’autre l’a eu dans votre famille. Le risque augmente également avec l’âge.

Autres causes de carence en vitamine B12

Bien que les symptômes de l’anémie pernicieuse soient causés par une carence en vitamine B12, ce n’est pas la seule cause possible d’une telle carence. Cela peut être causé par d’autres situations, y compris celles qui diminuent l’absorption efficace de la vitamine B12.

Les causes potentielles incluent la maladie de Crohn, les infections parasitaires, un apport alimentaire insuffisant (par exemple, chez une personne ayant un régime végétalien), les effets secondaires des médicaments (comme la metformine) ou comme effet secondaire de certaines interventions chirurgicales effectuées sur le tractus gastro-intestinal.On estime que l’anémie pernicieuse est la cause sous-jacente de la carence en vitamine B12 environ 20 à 50 % du temps.

Extrêmement rarement, l’anémie pernicieuse peut être causée par une maladie génétique, dans laquelle le corps ne peut pas fabriquer normalement le facteur intrinsèque. Ce type est appelé « anémie pernicieuse congénitale » ou « déficit en facteur intrinsèque ». Contrairement à la forme la plus courante, les symptômes commencent généralement dans l’enfance.

Diagnostic

Il est important que les cliniciens excluent d’autres causes potentielles de vos symptômes, y compris différents problèmes pouvant entraîner une carence en vitamine B12.

Les antécédents médicaux constituent le point de départ du diagnostic. Le clinicien pose des questions sur les symptômes récents, les problèmes médicaux à long terme et d’autres sujets pertinents.

Par exemple, votre professionnel de la santé peut vous demander si vous souffrez d’une autre maladie auto-immune ou si vous avez subi une intervention chirurgicale dans le tractus gastro-intestinal (comme pour perdre du poids). Un examen physique fournit des informations initiales clés supplémentaires, telles que des informations sur le fonctionnement du système nerveux.

Des études de laboratoire de base peuvent aider à indiquer une éventuelle carence en vitamine B12. Un test appelé numération formule sanguine (FSC) peut souvent fournir des indices clés.

Chez une personne atteinte d’anémie pernicieuse, ces tests peuvent montrer un nombre réduit de globules rouges fonctionnels dans le corps. Par exemple, un faible taux d’hémoglobine, la protéine qui transporte l’oxygène, peut être un signe d’anémie. Un faible taux d’hématocrite, qui indique l’espace occupé par les globules rouges dans le sang, peut également être un signe.

Chez les personnes atteintes d’anémie pernicieuse, les globules rouges sont également plus gros que la normale, tel que mesuré par un test appelé volume globulaire moyen (également effectué dans le cadre d’un CBC).

Selon la situation, vous pourriez avoir besoin de tests supplémentaires pour déterminer la cause de l’anémie, bien que tout le monde n’ait pas besoin de tous ces tests. Les tests sanguins potentiels peuvent inclure :

• Vitamine B12
• Nombre de réticulocytes
• Tests de fer
• Tests d’anticorps pour le facteur intrinsèque
• Acide méthylmalonique et/ou homocystéine (peut être élevé en cas d’anémie pernicieuse)
• Gastrine (peut être élevée en cas d’anémie pernicieuse)

Un autre test plus ancien, le test de Schilling, est maintenant rarement effectué.

L’anémie pernicieuse peut être plus difficile à détecter chez une personne ayant une carence en fer. C’est parce que la carence en fer peut provoquer un autre type d’anémie qui rend les globules rouges plus petits, pas plus gros.

Une personne peut être déficiente à la fois en fer et en vitamine B12, peut-être en raison d’une très mauvaise alimentation ou de problèmes d’absorption dus à une gastrite auto-immune. Cela rend l’interprétation un peu plus difficile.

Malheureusement, le diagnostic peut parfois être délicat, car on ne peut pas toujours se fier aux tests standard pour une interprétation simple. Parfois, il est utile de faire un autre test, une biopsie endoscopique de l’estomac, si un diagnostic est en cause.

Il est essentiel que les cliniciens envisagent la possibilité d’une anémie pernicieuse, car le traitement à la vitamine B12 peut considérablement améliorer les symptômes, qui peuvent mettre la vie en danger s’ils ne sont pas traités.

Traitement

Le traitement de l’anémie pernicieuse est simple. Les personnes concernées doivent prendre de la vitamine B12 pour remédier à leur carence. Cela se fait souvent comme une série d’injections dans un muscle, avec une fréquence décroissante sur une période de plusieurs mois. La plupart des gens remarquent des améliorations radicales de leurs symptômes dans les 24 heures, et l’anémie elle-même commence à s’améliorer dans la semaine.

La prise de vitamine B12 par voie orale est une autre option, bien que cela ne soit pas recommandé pour les personnes présentant des symptômes neurologiques graves. Dans les deux cas, vous devrez commencer par une dose plus élevée et/ou plus fréquente. Mais vous aurez probablement besoin de prendre de la vitamine B12 pour le reste de votre vie, soit par des injections mensuelles, soit par un traitement oral quotidien.

Si vous souffrez d’anémie pernicieuse (et pas seulement de problèmes liés au fait de ne pas manger suffisamment d’aliments contenant de la vitamine B12), augmenter votre apport en vitamine B12 par le seul régime alimentaire ne suffit généralement pas à résoudre le problème.

Prévention et suivi

Votre fournisseur de soins de santé pourrait également recommander une endoscopie périodique de votre estomac, peut-être tous les trois à cinq ans. Cette procédure utilise un long tube inséré dans votre estomac pour rechercher tout signe de cancer. Cela peut aider à garantir que tout cancer potentiel pourrait être détecté et traité rapidement.

Dans l’ensemble, il est important d’avoir un suivi à long terme. Votre praticien peut s’assurer que vous répondez toujours bien au traitement et rechercher des signes de maladie auto-immune associée.

Une fois diagnostiquée, faire face à l’anémie pernicieuse n’est pas aussi grave qu’il n’y paraît. Travaillez avec votre fournisseur de soins de santé pour vous assurer d’obtenir la surveillance et le suivi à long terme dont vous avez besoin.