Qu’est-ce que la sarcoïdose?

La sarcoïdose est une maladie inflammatoire qui produit des amas de cellules (granulomes) dans divers organes et tissus du corps, le plus souvent les poumons. Bien que la cause précise soit inconnue, les chercheurs soupçonnent que la sarcoïdose se développe lorsque le système immunitaire d’une personne génétiquement prédisposée réagit à quelque chose dans l’environnement.De nombreuses personnes atteintes de sarcoïdose ne présentent aucun symptôme, la maladie peut donc être découverte lors d’une évaluation médicale d’un autre problème.

Symptômes de la sarcoïdose

Le fait que toutes les personnes atteintes de sarcoïdose ne présentent pas de symptômes en fait une maladie plutôt unique. Si des symptômes sont présents, ils sont généralement constitutionnels ou liés au poumon.

Les symptômes constitutionnels de la sarcoïdose peuvent inclure :

• Fièvre
• Fatigue
• Perte de poids
• Malaise

Les symptômes pulmonaires de la sarcoïdose peuvent inclure :

• Essoufflement
• Toux sèche
• respiration sifflante
• Gêne thoracique

La sarcoïdose peut affecter divers autres organes et tissus, notamment les muscles, les articulations, les yeux, la peau, les nerfs, les ganglions lymphatiques, le foie et la rate.

Certains symptômes/signes potentiels incluent :

• Muscles et articulations : faiblesse/douleurs musculaires et douleurs/gonflements articulaires

• Yeux : yeux secs, qui démangent et/ou qui brûlent, vision floue ou sensibilité à la lumière

• Peau : nouvelles éruptions cutanées, comme l’érythème noueux (nodules rouges et sensibles sur le tibia) ou le lupus pernio (plaies cutanées sur ou à l’intérieur du nez, sur les joues, les oreilles, les paupières ou les doigts)

• Nerfs : faiblesse faciale ou paralysie, ainsi qu’engourdissement et picotements

• Ganglions lymphatiques : ganglions lymphatiques agrandis, en particulier dans le cou (cervical) et au-dessus de la clavicule (supraclaviculaire)

• Foie : gêne abdominale du côté droit et légère élévation des enzymes hépatiques

• Rate : gêne abdominale gauche et anémie ou autres anomalies sanguines

• Système nerveux central : encéphalopathie ; granulomes; méningite

La sarcoïdose peut également affecter le cœur et provoquer une insuffisance cardiaque, des rythmes cardiaques anormaux et même une mort subite.

Des problèmes rénaux peuvent également survenir avec la sarcoïdose et entraîner des problèmes de régulation du calcium. Des taux élevés de calcium dans le sang (appelée hypercalcémie) et dans l’urine (appelée hypercalciurie) peuvent alors provoquer des calculs rénaux et, éventuellement, une insuffisance rénale. Il existe de nombreuses autres maladies rénales observées avec une fréquence accrue avec la sarcoïdose, y compris différents types de néphrite.

Vingt-cinq pour cent des personnes atteintes de sarcoïdose ont une atteinte oculaire, y compris une uvéite.

Enfin, diverses glandes du corps peuvent être affectées par la sarcoïdose, telles que l’hypophyse, la thyroïde et la glande parotide.

Causes

La cause de la sarcoïdose reste inconnue, bien que les experts soupçonnent que la génétique et une sorte d’exposition environnementale sont probablement impliquées.

Certaines sources environnementales qui ont été évaluées comme déclencheurs potentiels du développement de la sarcoïdose chez une personne génétiquement vulnérable sont divers virus, comme le virus de l’herpès, ainsi que diverses bactéries, telles que Mycobacterium (la bactérie qui cause la tuberculose) et Propionibacterium acnes (un bactérie présente sur la peau).

Les expositions non infectieuses ont également été examinées, notamment les poussières organiques, les solvants, les moisissures, les pesticides, le béryllium, l’aluminium, le zirconium et les poêles à bois. Aucune de ces expositions n’a été définitivement liée et d’autres études sont nécessaires.

Diagnostic

Le diagnostic de la sarcoïdose est souvent difficile car il n’y a pas un seul test sanguin ou d’imagerie qui puisse confirmer le diagnostic.

Au lieu de cela, le diagnostic de sarcoïdose est basé sur quatre facteurs principaux :

• Un historique médical détaillé et un examen physique complet
• Imagerie et autres tests de diagnostic
• Un échantillon (biopsie) de tissu affecté
• Études diagnostiques qui excluent les maladies potentielles qui imitent la sarcoïdose

Étant donné que la sarcoïdose peut ne pas présenter de symptômes, la maladie est parfois découverte accidentellement lorsqu’une personne subit un examen physique ou une radiographie pulmonaire pour une autre raison.

Antécédents médicaux et examen physique

Au cours des antécédents médicaux, un professionnel de la santé peut devenir suspect de sarcoïdose si les principaux symptômes d’un patient sont liés aux poumons et s’accompagnent de symptômes constitutionnels, comme la fièvre.

De plus, l’âge et la race d’un patient peuvent fournir un indice sur le diagnostic potentiel. Plus de 80 % des cas de sarcoïdose surviennent chez des adultes âgés de 20 à 50 ans. De plus, les Afro-Américains sont environ trois à quatre fois plus susceptibles de développer une sarcoïdose que les Blancs.

Lors de l’examen physique, les signes de sarcoïdose sont souvent subtils ou non spécifiques, comme une respiration sifflante entendue dans les poumons.

Cela dit, dans certains cas, les résultats de l’examen physique sont plus évidents, et s’ils sont trouvés en association (par exemple, l’éruption d’un érythème noueux, accompagnée d’une fièvre et de multiples douleurs articulaires), le diagnostic de sarcoïdose devient plus évident.

Imagerie et autres tests de diagnostic

Une variété d’imagerie et d’autres tests sont généralement effectués pour aider à poser le diagnostic de sarcoïdose.

Ces tests comprennent souvent les éléments suivants :

• Radiographie pulmonaire : les deux constatations classiques observées sur une radiographie pulmonaire d’un patient atteint de sarcoïdose sont l’élargissement des ganglions lymphatiques des deux côtés de la poitrine (lymphadénopathie hilaire bilatérale) et les infiltrats pulmonaires (poumons)
• Scan tomodensitométrique haute résolution (HRCT) du thorax
• Tests de la fonction pulmonaire (EFP)
• Électrocardiogramme (ECG)
• Divers tests sanguins : taux d’enzyme de conversion de l’angiotensine (ACE), numération formule sanguine (CBC) et panel métabolique complet (CMP), pour n’en nommer que quelques-uns

• Analyse d’urine et taux de calcium urinaire

• Examen de la vue

Biopsie

Au cours d’une biopsie, un petit échantillon de tissu est prélevé sur un organe atteint de sarcoïdose. Une biopsie peut être effectuée sur le poumon ou un autre organe ou tissu affecté, comme un ganglion lymphatique, une zone de peau ou une hypertrophie de la glande parotide. Parfois, deux organes différents sont biopsiés pour aider à faire le diagnostic de sarcoïdose.

Une fois que l’échantillon de tissu est prélevé, il est examiné au microscope pour la découverte caractéristique de la sarcoïdose, un granulome.

Diagnostics différentiels

Plusieurs autres maladies peuvent imiter les symptômes et les signes de la sarcoïdose, c’est pourquoi votre professionnel de la santé évaluera ces diagnostics alternatifs :

• Infections, comme la tuberculose, l’histoplasmose ou le virus de l’immunodéficience humaine
• Le cancer, comme le lymphome
• Hypersensibilité médicamenteuse
• Granulomatose à corps étranger
• Pneumopathie d’hypersensibilité
• Pneumoconiose (p. ex., aluminium ou béryllium)
• Vascularite, comme le syndrome de Churg-Strauss ou la granulomatose avec polyangéite (anciennement appelée granulomatose de Wegener)

Traitement

Le traitement de la sarcoïdose n’est généralement nécessaire que si les symptômes sont gênants, ou si la maladie progresse ou affecte certains organes.Pour beaucoup de personnes atteintes de sarcoïdose, les granulomes se résolvent d’eux-mêmes avec le temps ou la maladie ne s’aggrave pas.

Pour d’autres, cependant, le traitement est justifié car les symptômes altèrent le fonctionnement quotidien, leur maladie continue de s’aggraver avec le temps et/ou certains organes sont affectés (par exemple, les yeux, le cœur ou les reins).

Corticostéroïdes

Un corticostéroïde, le plus souvent de la prednisone, est la base du traitement de la sarcoïdose.

Bien qu’il s’agisse d’un médicament anti-inflammatoire efficace, l’inconvénient du traitement à la prednisone réside dans ses effets secondaires potentiels, notamment la prise de poids, l’ostéoporose, le diabète sucré, l’hypertension artérielle, la gastrite, la myopathie et les infections.

Autres médicaments

Si une personne ne peut pas prendre de corticostéroïde et/ou si ses symptômes ne s’améliorent pas suffisamment avec un corticostéroïde seul, d’autres médicaments, tels que l’un des médicaments ci-dessous, peuvent être recommandés :

• Rheumatrex (méthotrexate)
• Imuran (azathioprine)
• Arava (léflunomide)
• Plaquenil (hydroxychloroquine)
• Remicade (infliximab)
• Humira (adalimumab)

La sarcoïdose affecte les personnes de manière unique, ce qui à son tour affecte le plan de traitement individuel et le pronostic d’une personne. Si vous ou un de vos proches souffrez de sarcoïdose, assurez-vous de consulter des spécialistes (par exemple, un rhumatologue, un pneumologue) qui ont de l’expérience avec des patients atteints de cette maladie inflammatoire.