Présentation du syndrome d’hypopéristaltisme intestinal du microcôlon de Megacystis

Le syndrome d’hypopéristaltisme intestinal du microcôlon Megacystis (MMIHS) est une maladie congénitale rare caractérisée par une distension abdominale causée par une vessie urinaire largement dilatée et non obstruée (mégacystis); très petit côlon (microcôlon); et des mouvements intestinaux diminués ou absents (péristaltisme intestinal). Cela altère le fonctionnement de l’estomac, des intestins, des reins et de la vessie, interférant ainsi avec la miction et la digestion. Il peut provoquer des vomissements et une distension abdominale (hypertrophie) chez les nouveau-nés touchés, et les enfants diagnostiqués avec MMIHS nécessitent des soins de soutien importants et continus.

MMIHS est une maladie qui dure toute la vie et, malheureusement, il n’y a pas de remède. L’espérance de vie des personnes atteintes de la maladie peut être aussi courte qu’un an, bien qu’une survie plus longue, même à l’âge adulte, soit possible lorsqu’un cas est bénin.

Symptômes

La gravité des gammes MMIHS. Les effets provoquent généralement une détresse immédiate quelques heures après la naissance.

Les symptômes du syndrome MMIH chez un nouveau-né comprennent :

• Débit urinaire minimal ou absence totale de miction
• Muscles abdominaux flasques apparaissant
• Un abdomen qui apparaît ridé
• Distension abdominale

• Vomissements, qui peuvent avoir une teinte verte

• Manque de méconium (première selle d’un bébé, qui est généralement évacuée dans l’heure qui suit la naissance)

Les bébés atteints de MMIHS peuvent ressentir une gêne, ce qui peut provoquer des pleurs persistants et inconsolables.

Certains bébés garçons atteints de MMIHS ont des testicules non descendus, bien que cela ne soit pas rare chez les bébés garçons en bonne santé, en particulier ceux qui sont nés avant terme.

Complications

Compte tenu de la nature permanente de la MMIHS et de ses effets sur les principaux organes, plusieurs complications peuvent survenir.

Problèmes intestinaux

Le muscle lisse (celui qui tapisse les organes internes) du système digestif fonctionne normalement via le péristaltisme – une contraction (activation) rythmique et involontaire et une relaxation qui déplacent les aliments digérés de l’estomac vers l’intestin grêle pour l’absorption des nutriments. Les déchets non digérés se déplacent vers le côlon (gros intestin) et sont finalement libérés du rectum sous forme de selles.

Avec le MMIHS, les muscles lisses gastro-intestinaux ne bougent pas comme ils le devraient, ce qui entraîne un rétrécissement de la lumière (ouverture) des intestins. Cela rend plus difficile le passage des aliments et des selles.

Problèmes de vessie

Les muscles lisses de la vessie ne fonctionnent pas comme ils le devraient dans le MMIHS. C’est ce qui interfère avec l’écoulement de l’urine et provoque une accumulation d’urine dans la vessie.

L’hydronéphrose, qui est le reflux d’urine dans les reins, peut également en résulter.

Effets à long terme

À mesure que les enfants grandissent, ils continueront à ressentir les effets du MMIHS, même avec un traitement.

Les problèmes que peut rencontrer une personne atteinte du syndrome d’hypopéristaltisme intestinal du mégacystis microcôlon, en raison de l’affaiblissement des muscles intestinaux ou de la vessie, comprennent :

• Un manque d’appétit
• Vomissement
• Douleur abdominale
• Distension abdominale
• Perte de poids
• Diminution de la miction

Cause

Les muscles lisses de la vessie et des intestins commencent à se déformer in utero lorsqu’un fœtus atteint du syndrome MMIH se développe. Il existe une variété de gènes et de modèles héréditaires associés à la MMIHS. Cela dit, il peut également survenir sans cause génétique connue. On ne sait pas pourquoi certaines personnes ont une version plus douce de MMIHA, tandis que d’autres en sont gravement affectées.

Plusieurs défauts génétiques ont été décrits en association avec cette condition, y compris des changements dans les gènes ACTG2, MYH11 ou LMOD1.Ces gènes sont impliqués dans le codage de la formation du muscle lisse.

Les experts suggèrent que le modèle héréditaire du gène ACTG2 est autosomique dominant. Cela signifie que si une personne hérite du gène responsable de la maladie d’un parent, elle développera la maladie.

Les autres gènes associés à MMIHS sont hérités selon un modèle autosomique récessif. Cela signifie qu’une personne devrait hériter du gène responsable de la maladie des deux parents pour développer la maladie.

Dans de rares cas, un bébé peut développer l’une de ces mutations sans en hériter.

Diagnostic

La MMIHS est généralement diagnostiquée sur la base des symptômes du bébé, d’un examen physique et de tests de diagnostic. Parfois, les problèmes vésicaux et intestinaux peuvent être détectés in utero.

A noter cependant que la MMIHS est une maladie rare qui a été identifiée dans moins de 200 familles. Pour cette raison, cela peut prendre des mois pour confirmer un diagnostic. Le médecin de votre enfant s’efforcera d’éliminer une autre cause de problèmes digestifs, intestinaux ou vésicaux au cours de ce processus.

Test fœtal

Si votre famille a des antécédents de MMIHS, cela alertera votre équipe médicale pour rechercher des preuves de la maladie sur l’échographie prénatale de votre bébé.

Une hypertrophie de la vessie ou des problèmes musculaires intestinaux peuvent être observés à l’échographie fœtale. Un test d’urine fœtalepeut également identifier les anomalies associées à ce trouble.

Examen physique

Les bébés sont systématiquement examinés immédiatement après la naissance. Le passage du méconium (caca) est l’une des premières choses que l’équipe médicale recherche à la naissance d’un bébé. Les bébés ne sont généralement pas renvoyés à la maison avec leurs parents tant qu’ils n’ont pas été à la selle, mangé et produit de l’urine.

Si votre bébé ne présente pas ces trois indicateurs de bonne santé, il aura probablement besoin d’une évaluation médicale.

Le MMIHS est également associé à des problèmes cardiaques et à d’autres problèmes d’organes internes, de sorte que le médecin de votre enfant peut rechercher d’autres problèmes de développement dans le cadre de l’évaluation diagnostique.

Tests d’imagerie

Si votre nouveau-né présente des facteurs de risque ou des signes de MMIHS, il peut avoir besoin d’une échographie pelvienne et abdominale ou d’une tomodensitométrie (TDM) pour visualiser la vessie et les intestins.

Les tests d’imagerie peuvent montrer des signes de:

• Microcôlon (un très petit côlon apparaissant)
• L’élargissement de l’intestin grêle ou de l’estomac
• Torsion ou malrotation des intestins
• Une vessie hypertrophiée
• Malformations des voies urinaires
• Hydronéphrose
• Uretères agrandis (les tubes qui envoient l’urine des reins à la vessie)
• Testicules non descendus

Test génétique

Lorsque les caractéristiques physiques du MMIHS sont présentes, votre bébé et ses frères et sœurs, ainsi que les parents biologiques, peuvent être testés pour les mutations génétiques. Si les membres de la famille ont le gène, cela peut aider à la planification familiale.

Traitement

Vivre avec MMIHS est difficile. Les enfants peuvent souffrir de malnutrition et ont généralement besoin d’un soutien nutritionnel. Des procédures telles que le cathétérisme (mise en place d’un tube dans le corps) peuvent aider à prévenir les complications rénales et digestives. La transplantation d’organes peut améliorer la survie dans certains cas.

Interventions nutritionnelles

Il existe plusieurs approches qui visent à fournir une nutrition aux personnes atteintes de MMHIS. Les nourrissons reçoivent généralement des liquides et des nutriments par voie intraveineuse, mais ce type de supplémentation nutritionnelle ne fournit généralement pas suffisamment de calories et de nutriments pour une survie à long terme.

Les personnes atteintes d’une maladie bénigne peuvent également avoir besoin de suppléments nutritionnels.

Procédures

Pour certains, une iléostomie chirurgicale de l’intestin grêle est nécessaire. Il s’agit d’une ouverture dans la paroi abdominale qui permet au matériel non digéré d’être directement vidé dans un sac à l’extérieur du corps au lieu de passer par le côlon.

Un cathéter peut être placé dans l’urètre (la structure à partir de laquelle l’urine passe de la vessie à l’extérieur du corps) pour faciliter la miction. Dans certains cas, un tube peut être placé chirurgicalement dans la vessie pour libérer l’urine directement dans un sac, en contournant l’urètre.

Chirurgie de transplantation

Il y a eu des enfants qui ont reçu plusieurs greffes d’organes pour le traitement de la MMIHS avec des degrés de succès variables. Les greffes intestinales peuvent impliquer la fixation d’une petite ou d’une grande région de l’intestin d’un donneur dans le but de fournir à l’enfant affecté le mouvement normal des muscles lisses intestinaux.

Les effets du MMIHS sont graves et nécessitent des soins médicaux et chirurgicaux importants. La survie s’améliore à mesure que les approches thérapeutiques progressent. Si votre enfant souffre d’une maladie rare, assurez-vous de demander l’aide de professionnels de la santé et de groupes de soutien qui peuvent vous aider à faire face au stress de prendre soin d’un enfant ayant des besoins importants en matière de soins de santé.