Prédisposition génétique : qu’est-ce que c’est, ce que cela signifie pour vous

La prédisposition génétique est une probabilité accrue que vous développiez une certaine maladie en fonction de votre constitution génétique. Cela peut être identifié via vos antécédents familiaux et/ou des altérations génétiques. Une prédisposition contribue au développement de la maladie mais ne la cause pas réellement.

Une prédisposition génétique (ou susceptibilité génétique) n’est pas la même chose qu’une maladie génétique ; c’est simplement un indicateur que, dans les bonnes conditions, vous êtes plus susceptible de développer une maladie. Il faut généralement au moins un facteur contributif supplémentaire, au-delà de la prédisposition, pour déclencher une maladie à laquelle vous êtes susceptible.

Les tests génétiques peuvent révéler une prédisposition à certaines maladies, et cela peut amener certaines personnes à prendre des mesures préventives afin qu’elles soient moins susceptibles de contracter la maladie. Votre capacité à le faire dépend de ce à quoi vous êtes prédisposé et de ce que les professionnels de la santé savent de la maladie et de la façon de la prévenir.

Conditions avec prédispositions

Un grand nombre de maladies impliquent des prédispositions génétiques connues ou suspectées, y compris certaines des maladies les plus répandues aux États-Unis. Certaines d’entre elles sont :

• Diabète de type 2
• Cardiopathie
• Cancer
• Asthme
• Obésité

• Dépendance

• Autisme

• Accident vasculaire cérébral

• Plusieurs types de maladie mentale, y compris la schizophrénie et le trouble bipolaire
• Maladie coeliaque
• Fibromyalgie
• Encéphalomyélite myalgique/syndrome de fatigue chronique
• Syndrome du côlon irritable

• Maladie auto-immune, y compris le lupus, la polyarthrite rhumatoïde, et la sclérose en plaques

On sait ou on pense que des centaines d’autres maladies impliquent également une prédisposition génétique, et les chercheurs en découvriront probablement encore plus.

Comment fonctionne la prédisposition

La prédisposition génétique provient de variations génétiques qui se transmettent de parent à enfant. Ces variations sont en quelque sorte différentes de ce qui est considéré comme le gène « standard » que possèdent la plupart des gens, et elles vous rendent vulnérable à la maladie si vous rencontrez le bon ensemble de facteurs contributifs à un moment donné de votre vie.??

Les facteurs contributifs peuvent être un certain nombre de choses, notamment :

• D’autres gènes
• Maladies aiguës, comme celles causées par un virus ou une bactérie
• Expositions environnementales, comme la pollution ou les pesticides
• Fumer ou autre usage du tabac
• Abus d’alcool ou de drogue
• Changements hormonaux, comme avoir un bébé ou passer par la ménopause
• Opération
• Privation de sommeil à long terme

Lorsqu’il faut une combinaison de plusieurs facteurs pour déclencher une maladie, cela s’appelle une « maladie multifactorielle ».

Exemple : trois frères et sœurs

Voici un exemple de la façon dont la prédisposition génétique et la maladie multifactorielle peuvent fonctionner :

Supposons que le « gène A » concerne une protéine importante pour votre système immunitaire. Cela fonctionne d’une certaine manière chez 98% des personnes, mais les 2% restants ont une variation qui les rend déficients en cette protéine, ce qui vous rend très sensible aux maladies auto-immunes, comme le lupus ou la polyarthrite rhumatoïde.

Imaginez que vous et vos deux frères et sœurs héritez tous de cette variation de votre mère. Maman va bien jusqu’à ce qu’elle entre en ménopause, moment auquel elle développe un lupus.

Un frère ou une sœur, à l’âge adulte, voyage à travers le monde et attrape une maladie virale rare, et au lieu de récupérer normalement, se retrouve avec le lupus, tout comme maman.

Un frère ou une sœur travaille dans une installation industrielle et est exposé à des substances toxiques qui nuisent au système immunitaire. Ils n’ont jamais de maladie aiguë grave comme celle d’un frère, mais ils finissent par développer une polyarthrite rhumatoïde.

Pendant ce temps, vous parvenez à passer toute votre vie sans aucun problème immunitaire. Vous avez eu de la chance et n’avez jamais rencontré la bonne combinaison de facteurs contributifs.

Prédisposition vs maladie héréditaire

Avoir une prédisposition génétique à une maladie n’est pas la même chose qu’avoir une maladie génétique directement héréditaire :

• Une prédisposition génétique ne garantit pas que vous développerez la maladie, cela signifie simplement que vous y êtes plus susceptible.
• Avec une maladie génétique, si vous avez le(s) gène(s), vous êtes ou aurez la maladie.

Certaines maladies héréditaires nécessitent qu’un seul parent contribue au gène de la maladie, tandis que d’autres exigent que les deux parents en contribuent un.

Certaines maladies héréditaires comprennent :??

• Fibrose kystique
• Syndrome de l’X fragile
• Hémochromatose
• La maladie de Huntington
• Le syndrome de Marfan
• Phénylcétonurie
• Polykystose rénale
• La maladie de Tay-Sachs

Il est de plus en plus courant pour les personnes atteintes de maladies génétiques connues dans leur famille de subir des tests génétiques avant d’avoir un enfant afin de connaître leur risque de transmettre la maladie.

Test génétique

Pour certaines conditions avec des prédispositions connues, telles que le cancer du sein, vous pouvez subir des tests génétiques pour vous aider à identifier votre risque de développer la maladie. Connaître votre risque peut vous aider à prendre des décisions qui peuvent vous garder en bonne santé.

Les tests génétiques consistent à prélever l’ADN de vos cellules et à l’étudier à la recherche de gènes, de chromosomes, de protéines et de mutations spécifiques connus pour être impliqués dans certaines maladies. L’ADN peut être acquis à partir de votre sang, de vos cheveux, de votre urine, de votre salive, de vos os ou d’autres tissus. Il est souvent collecté par un simple prélèvement de joue.

En plus d’identifier votre risque personnel et éventuellement d’aider à la prévention, un test génétique peut parfois aider votre professionnel de la santé à poser un diagnostic ou à sélectionner le meilleur traitement. Les tests génétiques peuvent :

• Confirmer ou exclure si vous avez une maladie génétique
• Identifiez votre risque de développer ou de transmettre une maladie génétique
• Évaluer quel médicament peut être le plus efficace pour vous
• Identifiez votre lignée génétique

La prévention est-elle possible ?

Si les tests génétiques révèlent que vous avez une prédisposition à quelque chose, ou si vous soupçonnez une prédisposition à cause de quelque chose qui existe dans votre famille, il est naturel de se demander si vous pouvez prendre des mesures pour prévenir la maladie chez vous ou votre enfant.

Par exemple, les tests génétiques de prédisposition au cancer du sein ont conduit certaines personnes à subir des mastectomies préventives (ablation des seins). Si vous êtes sensible à la maladie coronarienne, des changements alimentaires peuvent être de mise.

Cependant, les moyens de prévention varient grandement selon la maladie à laquelle vous êtes prédisposé. Votre meilleure option est de parler à votre fournisseur de soins de santé de ce que signifie votre prédisposition pour votre risque global et de ce que vous pouvez faire pour atténuer ce risque.