Précision des ultrasons dans le diagnostic des malformations congénitales

La plupart des femmes enceintes auront au moins une échographie pendant leur grossesse. En règle générale, l’OB/GYN en commande un vers le milieu du deuxième trimestre, généralement entre les semaines 16 et 20, pour vérifier les mensurations du bébé et détecter tout problème.

Alors que la technologie moderne des ultrasons est relativement fiable, une analyse qui montre le signe tout clair ne signifie pas nécessairement que tout va bien. De même, un scan qui lève un drapeau rouge pourrait très bien être une fausse alarme.

Comme pour tous les tests d’imagerie, les résultats de l’échographie sont sujets à interprétation et sujets à des erreurs humaines. Toute erreur de lecture est regrettable car elle peut provoquer une détresse émotionnelle extrême pour les parents et exposer le bébé et la grossesse à des interventions inutiles.

Précision dans la détection des malformations congénitales

Des malformations congénitales, majeures et mineures, surviennent dans environ trois pour cent de toutes les naissances. Parmi ceux-ci, environ trois sur quatre seront détectés par ultrasons. La précision de ces tests, cependant, est étroitement liée au stade et au type de grossesse en cause.

Pour des raisons évidentes, les échographies du deuxième trimestre ont tendance à être plus précises pour détecter les anomalies fœtales que celles effectuées au cours du premier trimestre. Cela étant dit, les échographies du premier trimestre peuvent souvent fournir le plus d’informations sur le déroulement probable d’une grossesse.

Un examen des études menées en 2016 par l’Université d’Oxford et l’Université Paris Descartes a conclu que les échographies précoces étaient capables de détecter des anomalies fœtales dans environ 30 % des grossesses à faible risque et 60 % des grossesses à haut risque. Bien qu’une surveillance plus étroite puisse expliquer, en partie, les taux plus élevés dans ce dernier groupe, les types d’anomalies avaient également tendance à être plus graves ou à impliquer plusieurs systèmes organiques.

En même temps, certains défauts sont tout simplement plus faciles à repérer que d’autres. À titre d’exemple, une étude multicentrique coordonnée par la Washington University School of Medicine à St. Louis a signalé qu’un taux de détection positif pour les malformations des membres suivantes :

Doigts supplémentaires (polydactylie) : 19,1 %
Malformations de la main : 76%
Rigidité et déformation articulaires (arthrogrypose) : 81,3 %
Défauts de longueur des membres : 76 %

Bien que davantage d’efforts aient été faits pour améliorer la clarté de l’imagerie des ultrasons, des détails plus fins peuvent encore être perdus. Si une femme est obèse ou a une grossesse multiple, la clarté de l’échographie peut être encore diminuée.

Bien qu’une échographie ne montrant aucun signe de problème soit certainement une bonne chose, ce n’est pas une garantie absolue que votre bébé naîtra sans problèmes de santé. Au final, la compétence du technicien traitant joue un rôle majeur dans la précision de l’échographie. En cas de doute sur la compétence d’un technicien, n’hésitez pas à demander la présence de votre obstétricien-gynécologue ou d’un spécialiste en périnatalogie lors de l’examen.

Diagnostic faux positif

D’un autre côté, les échographies ne sont pas infaillibles lorsqu’il s’agit de poser un diagnostic positif d’anomalie congénitale. Dans certains cas, les résultats d’imagerie peuvent être mal interprétés (mal classés) ou s’avérer être rien du tout.

Une étude française menée en 2014 a rapporté que 8,8% des malformations congénitales détectées par une échographie étaient totalement incorrectes (faux positifs) et que 9,2% ont été mal classées. Ce taux s’est reflété dans d’autres études et explique pourquoi les ultrasons ne sont jamais utilisés seuls pour poser un diagnostic.

Cela étant dit, les malformations majeures étaient beaucoup moins susceptibles d’être diagnostiquées à tort que les malformations mineures.

Dans certains cas, une échographie peut soulever des inquiétudes au sujet d’un problème mais ne pas offrir suffisamment d’informations pour établir un diagnostic définitif. Un tel exemple est lorsque le syndrome de Down est suspecté. Si un examen échographique suggère le défaut, une amniocentèse secondaire peut généralement confirmer l’anomalie chromosomique avec un degré élevé de précision.