Polyglobulie Vera (PV) : types, symptômes, traitement et complications

La polycythémie vraie (PV) est une maladie qui provoque un sang épais parce que le corps fabrique trop de globules rouges. Elle est le plus souvent retrouvée par les médecins chez les hommes de plus de 60 ans. Il existe deux types de PV.

Aperçu

Qu’est-ce que la polycythémie vraie (PV) ?

La PV est une maladie du sang dans laquelle le corps produit trop de globules rouges. Ces globules rouges supplémentaires rendent le sang plus épais que la normale. Le sang épaissi coule plus lentement et peut coaguler dans votre corps.

Les globules rouges transportent l’oxygène vers les organes et les tissus de tout le corps. Si le sang se déplace trop lentement ou coagule, les cellules ne peuvent pas fournir suffisamment d’oxygène. Cette situation peut entraîner de graves complications, notamment une crise cardiaque, un accident vasculaire cérébral et une insuffisance cardiaque.

Le PV affecte environ 22 personnes sur 100 000. Les médecins le diagnostiquent le plus souvent chez les hommes de plus de 60 ans.

Symptômes et causes

Qu’est-ce qui cause la polycythémie vraie (PV) ?

Les médecins classent les PV en 2 types. La cause de la condition détermine chaque type.

PPV primaire se produit lorsqu’il y a une mutation génétique (anomalie). Presque toutes les personnes diagnostiquées avec PV ont une mutation du gène JAK2 (Janus kinase). Dans la plupart des cas, la PV n’est pas héréditaire (transmise par les familles), mais elle est héréditaire dans quelques cas. Des mutations du gène TET2 se retrouvent également couramment dans les cellules PV.
PV secondaire (acquis) survient chez les personnes dont le taux d’oxygène dans le sang est faible pendant de longues périodes. Ce manque prolongé d’oxygène amène le corps à fabriquer des quantités supplémentaires d’une hormone appelée érythropoïétine (EPO). Trop d’EPO dans le corps peut l’amener à produire trop de globules rouges.

Quels sont les symptômes de la polycythémie vraie (PV) ?

Les personnes atteintes de PV éprouvent une variété de symptômes. Certaines personnes ne présentent aucun symptôme. Les symptômes comprennent :

Fatigue et faiblesse
Difficulté à respirer en position couchée
Rate hypertrophiée (plus grosse que la normale) (organe qui élimine les cellules sanguines du corps)
Vision floue ou double
Peau qui démange, surtout après un bain chaud
Peau de couleur rougeâtre ou violacée
Saignement des gencives
Perte de poids
Acouphènes (bourdonnement dans les oreilles)
Transpiration, surtout la nuit

Diagnostic et tests

Comment les médecins diagnostiquent-ils la polycythémie vraie (PV) ?

Pour diagnostiquer la PV, votre médecin effectuera un test appelé numération globulaire complète (CBC) pour voir si votre nombre de globules rouges est supérieur à la normale.

Votre médecin peut également tester votre sang pour rechercher des quantités d’une hormone appelée érythropoïétine. Des niveaux inférieurs à la normale de cette hormone peuvent être un signe de PV. Les médecins utilisent des tests génétiques pour identifier la mutation du gène JAK2.

Prise en charge et traitement

Quels sont les traitements de la polycythémie vraie (PV) ?

Les médecins traitent la PV avec une technique appelée phlébotomie. Cette procédure élimine le sang de votre corps. Les globules rouges contiennent de grandes quantités de fer. En éliminant le fer du corps, la production de globules rouges par la moelle osseuse ralentit.

Pendant la phlébotomie, un professionnel de la santé insère une aiguille dans une veine et draine le sang à travers un tube dans un récipient. Les personnes avec un nouveau diagnostic de PV subissent généralement une phlébotomie une fois par semaine jusqu’à ce que leur taux de globules rouges se rapproche de la normale. Après cela, ils peuvent subir une phlébotomie tous les trois mois pour maintenir des niveaux normaux.

Les médecins prescrivent également des médicaments pour traiter la PV. Le médicament le plus couramment utilisé pour traiter la PV est l’hydroxyurée (Hydrea®, Droxia®). Ce médicament aide à ralentir la production de globules rouges. Certaines personnes atteintes de PV prennent de l’aspirine tous les jours car cela aide à fluidifier le sang.

Deux autres médicaments utilisés pour traiter la PV sont le ruxolitininib (Jakafi®), qui est utilisé pour les patients qui ne répondent pas ou ne peuvent pas prendre d’hydroxyurée. L’interféron pégylé (Pegasis®) est utilisé pour traiter l’hépatite C. Cependant, une utilisation hors AMM de l’interféron a été utilisée pour traiter les patients atteints de PV.

Quelles sont les complications de la polycythémie vraie (PV) ?

La complication la plus dangereuse de la PV est un caillot sanguin. Lorsqu’un caillot se déplace vers le cœur ou le cerveau, il peut provoquer une crise cardiaque ou un accident vasculaire cérébral. Un caillot peut également migrer vers les poumons (embolie pulmonaire). Ces événements peuvent être mortels.

Un trouble de la moelle osseuse appelé myélofibrose est une autre complication potentielle de la PV. La myélofibrose entraîne des cicatrices dans la moelle osseuse et une anémie (faible nombre de globules rouges). Dans de rares cas, la PV peut se transformer en un cancer du sang appelé leucémie myéloïde aiguë (LMA). La LMA peut entraîner une anémie et une infection et se propager au-delà du sang vers d’autres régions du corps.

La prévention

La polycythémie vraie (PV) peut-elle ? être empêché ?

Pour la plupart des patients, il n’y a pas de cause claire à la PV et elle ne peut pas être prévenue.

Perspectives / Pronostic

Quelles sont les perspectives pour les personnes atteintes de polycythémie vraie (PV) ?

Il n’y a pas de remède contre le PV. Les personnes atteintes de la maladie ont généralement besoin d’un traitement toute leur vie.

Des visites régulières chez le médecin et des analyses de sang peuvent aider à s’assurer que la maladie ne s’aggrave pas. Le traitement PV vous aide à gérer le trouble pour soulager les symptômes et éviter les complications pour une vie plus saine.

Vivre avec

Quand dois-je appeler le médecin si j’ai une polycythémie vraie (PV) ou si je pense que je pourrais l’être ?

Contactez votre médecin si vous développez des symptômes de PV. Un diagnostic et un traitement précoces peuvent aider à empêcher la PV d’interférer avec la vie quotidienne.

Consulter un médecin spécialisé dans les maladies génétiques peut vous aider à apprendre à gérer les problèmes liés à la vie avec la PV. Demandez à votre médecin de vous orienter vers un spécialiste en génétique pour des conseils supplémentaires.