Neurofibromatose de type 2 : qu'est-ce que c'est, symptômes, causes et traitement

La neurofibromatose de type 2 (NF2) provoque la croissance de tumeurs non cancéreuses sur les nerfs. Chez les adultes, les tumeurs affectent souvent les nerfs auditifs, causant des problèmes auditifs. Chez les enfants, les tumeurs se trouvent souvent sur le cerveau ou la moelle épinière.

Aperçu

Qu’est-ce que la neurofibromatose de type 2 (NF2) ?

La neurofibromatose de type 2 (NF2) est une maladie génétique qui implique des modifications du gène NF2. Ce gène particulier aide à la production de merlin (également appelée schwannomine), une protéine qui empêche la formation de tumeurs. Le gène est situé sur le chromosome 22.

La principale caractéristique de la NF2 est que des tumeurs non cancéreuses (bénignes) se développent sur les nerfs du cerveau et de la colonne vertébrale. Dans la NF2, les nerfs auditifs, ceux qui impliquent l’ouïe, sont généralement affectés. Par conséquent, l’ouïe est affectée. Ces types de tumeurs se développent le long du nerf auditif qui relie le cerveau et l’oreille interne. Les tumeurs sont appelées schwannomes vestibulaires ou neurinomes acoustiques.

Les schwannomes sont des tumeurs constituées de cellules de Schwann. Très souvent, les tumeurs se développent sur les nerfs auditifs du côté gauche et droit du cerveau et sont appelées schwannomes vestibulaires bilatéraux. Ces types de tumeurs sont la principale caractéristique de la NF2. Ces tumeurs apparaissent souvent avant que la personne n’atteigne l’âge de 30 ans.

Des tumeurs peuvent apparaître sur la peau et sur d’autres parties du système nerveux, comme le cerveau et la moelle épinière.

Qui attrape la neurofibromatose de type 2 (NF2) ?

Selon diverses estimations, le nombre de personnes nées avec la NF2 dans le monde serait de 1 sur 25 000 à 1 sur 40 000. Les hommes et les femmes sont touchés en nombre égal. Toutes les ethnies sont concernées. Elle peut être héréditaire, mais environ la moitié des personnes atteintes de NF2 n’ont pas d’antécédents familiaux. Parce qu’il peut être héréditaire, le principal facteur de risque est l’histoire familiale.

Les enfants atteints de NF2 ont tendance à présenter des symptômes liés aux tumeurs du cerveau et de la moelle épinière. Les adultes diagnostiqués avec NF2 sont généralement âgés de 18 à 24 ans. Ils ont tendance à avoir des problèmes dus à des tumeurs sur les nerfs auditifs.

Symptômes et causes

Quels sont les symptômes de la neurofibromatose de type 2 (NF2) ?

Les premiers symptômes de la NF2 incluent :

Problèmes d’équilibre (tels que des étourdissements).
Problèmes d’audition.
Bourdonnement dans les oreilles, aussi appelé acouphène.

Pour les tumeurs qui se produisent en dehors des nerfs auditifs, les symptômes peuvent inclure :

Faiblesse du visage, des bras ou des jambes.
Verres opacifiés dans un ou les deux yeux (cataractes), souvent à un jeune âge.
Augmentation du liquide dans le cerveau.
Maux de tête.

Diagnostic et tests

Comment diagnostique-t-on la neurofibromatose de type 2 (NF2) ?

Votre fournisseur de soins de santé peut soupçonner la NF2 s’il y a des antécédents familiaux. Le diagnostic dépend de la satisfaction de certains critères en termes de type et de localisation des tumeurs. Les tests qui pourraient être effectués comprennent :

Imagerie par résonance magnétique (IRM) du cerveau et de la moelle épinière pour déterminer l’emplacement des tumeurs.
Tests auditifs.
Tests de vision.
Test génétique.

Prise en charge et traitement

Comment la neurofibromatose de type 2 (NF2) est-elle gérée ?

Actuellement, la NF2 ne peut pas être guérie. Le traitement implique une surveillance. Les personnes atteintes de cette maladie sont susceptibles de subir des examens IRM annuels et des tests auditifs et visuels au besoin.

Les cataractes peuvent être traitées par chirurgie.

Comment traite-t-on une tumeur neurofibromatose de type 2 (NF2) ?

Le traitement des tumeurs varie. Certaines tumeurs ne sont pas traitées du tout. Certains, selon leur taille et leur emplacement, peuvent être traités par radiothérapie ou retirés pendant la chirurgie. Comme pour tout type de traitement, les avantages doivent l’emporter sur les risques pour chaque option.

Tumeurs affectant l’audition : Les schwannomes sont des tumeurs non cancéreuses courantes qui affectent le nerf auditif. La perte auditive est un risque important. Le traitement de ces tumeurs peut impliquer une intervention chirurgicale ou une radiothérapie (éventuellement Gamma Knife®), selon la taille et les symptômes. Gamma Knife est un rayonnement unique à haute dose délivré à la tumeur. La perte auditive peut être traitée avec des aides auditives si le nerf auditif n’a pas été retiré. Un dispositif d’implant auditif du tronc cérébral est envisagé si vous souffrez d’une perte auditive mais que vous avez encore une partie de votre nerf auditif intacte.

Tumeurs affectant la colonne vertébrale : Les tumeurs peuvent se situer dans la moelle épinière (intramédullaire) ou à l’extérieur de la moelle épinière (extramédullaire). Les types courants de tumeurs intramédullaires comprennent les épendymomes et les astrocytomes. Les tumeurs extramédullaires courantes comprennent les schwannomes et les méningiomes.

Les méningiomes sont des tumeurs qui proviennent des méninges ou de l’enveloppe du cerveau et de la colonne vertébrale. Ils sont observés chez plus de 50 % des patients NF2. Les méningiomes multiples peuvent être traités par chirurgie, radiothérapie ou chimiothérapie en fonction de nombreux facteurs.