Mégalencéphalie (macrencéphalie) : MCAP, hémimégalencéphalie et causes

Dans la mégalencéphalie ou la macrencéphalie, un enfant a un cerveau anormalement agrandi. Souvent, l’enfant a également des problèmes neurologiques et de développement. La mégalencéphalie peut affecter les deux parties du cerveau ou une seule partie, appelée hémimégalencéphalie. Bien qu’il n’existe pas de remède contre la mégalencéphalie, le traitement vise à améliorer les symptômes et la qualité de vie.

Aperçu

Qu’est-ce que la mégalencéphalie ?

La mégalencéphalie, parfois appelée MEG, est un problème avec le cerveau d’un bébé ou d’un enfant. Leur cerveau est trop gros, trop lourd et ne fonctionne pas comme il le devrait. Les médecins appelaient cette condition macrencéphalie.

Quand les parents ou les prestataires remarquent-ils généralement la mégalencéphalie ?

Parfois, les parents et les prestataires de soins de santé remarquent qu’un bébé a une tête élargie à la naissance ou au cours des premiers mois de sa vie. D’autres fois, le cerveau devient anormalement gros au cours des premières années de l’enfant.

Dans un type rare de mégalencéphalie appelé hémimégalencéphalie, un seul côté du cerveau de l’enfant s’agrandit. Si un enfant a ce type, les prestataires de soins de santé peuvent le remarquer lors d’une échographie pendant la grossesse.

Quelle est la différence entre la mégalencéphalie et la macrocéphalie ?

La macrocéphalie, également appelée mégacéphalie ou mégalocéphalie, décrit également un problème de taille de tête. Dans la macrocéphalie, une personne a une grosse tête mais pas nécessairement de problèmes ou d’anomalies connexes.

La mégalencéphalie peut provoquer une macrocéphalie. Mais la macrocéphalie peut également se développer en raison de l’accumulation de liquide dans votre cerveau (hydrocéphalie) ou d’une pression accrue dans votre crâne.

Quelle est la fréquence de la mégalencéphalie ?

La mégalencéphalie n’est pas courante. Elle touche entre 2 % et 6 % des enfants, bien que de nombreux cas ne causent pas de problèmes importants. Chez les personnes atteintes de macrocéphalie, 10% à 30% ont également une mégalencéphalie.

Les sous-types sont encore plus rares :

La malformation mégalencéphalie-capillaire (MCAP) survient dans moins de 1 naissance sur 1 million.
La mégalencéphalie-polymicrogyrie-polydactylie-hydrocéphalie (MPPH) est encore moins fréquente.

Qui est à risque de mégalencéphalie?

La mégalencéphalie peut affecter n’importe quel enfant. Elle touche au moins trois fois plus d’hommes que de femmes.

Qu’est-ce que la mégalencéphalie bilatérale ?

La mégalencéphalie bilatérale affecte les deux parties du cerveau. (Bilatéral signifie « deux côtés ».)

Qu’est-ce que l’hémimégalencéphalie ?

L’hémimégalencéphalie signifie qu’un seul côté du cerveau est agrandi. On l’appelle aussi mégalencéphalie unilatérale.

Les enfants atteints d’hémimégalencéphalie ont souvent :

Grandes têtes asymétriques.
Saisies.
Paralysie partielle.
Problèmes de développement cognitif.

Quels sont les types de mégalencéphalie ?

Les fournisseurs de soins de santé classent la mégalencéphalie en fonction de la façon dont elle affecte les personnes et si elle se produit avec d’autres troubles. Les types de mégalencéphalie sont :

Mégalencéphalie familiale bénigne ou mégalencéphalie idiopathique

Les enfants ont une tête anormalement grosse mais n’ont pas d’autres symptômes ou problèmes neurologiques. Habituellement, dans ces cas, un ou les deux parents ont également une taille de tête accrue. La taille de la tête de l’enfant augmente souvent jusqu’à environ 18 mois. Puis ça se stabilise.

Mégalencéphalie anatomique

Une mutation (changement) d’un seul gène provoque ce type de mégalencéphalie. Les enfants ont une mégalencéphalie ainsi que d’autres problèmes de développement. Les conditions associées à la mégalencéphalie anatomique comprennent :

Achondroplasie, un type de dysplasie squelettique (nanisme).
Syndrome de Bannayan-Riley-Ruvalcaba (BRRS), une maladie génétique dans laquelle les personnes développent à la fois des tumeurs bénignes (non cancéreuses) et cancéreuses.
Mégalencéphalie-malformation capillaire (MCAP), une combinaison de problèmes de mégalencéphalie et de vaisseaux sanguins.
Mégalencéphalie-polymicrogyrie-polydactylie-hydrocéphalie (MPPH), une affection qui implique de multiples malformations congénitales.
Le syndrome de Bretzel, un trouble qui associe des problèmes squelettiques, des malformations cérébrales et des problèmes cardiaques et d’autres organes.
Syndrome de Simpson-Golabi-Behmel (SGBS), un syndrome de prolifération qui affecte principalement les hommes.
Le syndrome de Sotos, un trouble génétique de la croissance.
Syndrome de Weaver, une condition impliquant une grande taille.

Mégalencéphalie métabolique

Certaines personnes souffrent de mégalencéphalie associée à des erreurs métaboliques – des problèmes de décomposition et d’utilisation de l’énergie par leur corps. Les enfants atteints de mégalencéphalie métabolique ont généralement des problèmes neurologiques et des retards de développement, ainsi que des troubles métaboliques.

Les troubles métaboliques associés à la mégalencéphalie comprennent :

Défauts d’acides organiques, provoquant une taille anormale de la tête et des problèmes de mouvement musculaire.
Encéphalopathies métaboliques, telles que la maladie de Canavan et la maladie d’Alexander.
Maladies de surcharge lysosomale, y compris la maladie de Tay-Sachs et la maladie de Sandhoff.

Qu’est-ce que la mégalencéphalie-malformation capillaire (MCAP) ?

La malformation mégalencéphalie-capillaire (MCAP) est une affection rare. En plus de la grande taille de la tête, cela implique de nombreux systèmes corporels, notamment :

La peau.
Vaisseaux sanguins.
Tissu conjonctif.
Cerveau.

Habituellement, les fournisseurs de soins de santé diagnostiquent le MCAP à la naissance d’un bébé. Les enfants nés avec MCAP ont :

Têtes trop grosses pour leur corps, y compris un cerveau hypertrophié (mégalencéphalie).
Problèmes avec les capillaires, petits vaisseaux sanguins.
Autres problèmes neurologiques.

Symptômes et causes

Qu’est-ce qui cause la mégalencéphalie?

Les chercheurs pensent que la mégalencéphalie est le résultat d’une erreur dans la façon dont le cerveau produit des cellules. Les neurones, ou cellules nerveuses, se divisent pour former de nouvelles cellules. Ce processus s’appelle la prolifération des neurones.

En règle générale, votre corps régule ce processus pour produire le bon nombre de cellules au bon moment. Mais les bébés et les enfants atteints de mégalencéphalie produisent trop de cellules. Cela peut se produire au fur et à mesure qu’ils se développent ou dans le cadre d’un autre trouble dont ils souffrent.

Quels sont les symptômes de la mégalencéphalie ?

Parfois, la mégalencéphalie survient d’elle-même, sans aucun symptôme. D’autres fois, cela s’accompagne d’autres problèmes neurologiques et de malformations congénitales. Dans ces cas, l’autre syndrome ou condition peut provoquer une mégalencéphalie.

Les symptômes de la mégalencéphalie peuvent inclure :

Retards de développement.
Convulsions (épilepsie).
Problèmes neurologiques (anomalies du cerveau et de la moelle épinière).

Quelles autres conditions sont associées à la mégalencéphalie ?

La mégalencéphalie peut survenir dans le cadre de nombreuses autres affections et syndromes, notamment :

Syndrome de Beckwith-Wiedemann, un syndrome de prolifération qui augmente le risque de cancer.
Syndromes de naevus épidermiques, qui provoquent des excroissances cutanées appelées naevus.
Syndrome de Klippel-Trenaunay (KTS).
Leucodystrophies.
Neurofibromatose 1 (NF1).
Sclérose tubéreuse (TS), une maladie génétique qui provoque la croissance de tumeurs bénignes.

Diagnostic et tests

Comment diagnostique-t-on la mégalencéphalie ?

Votre fournisseur de soins de santé procédera à un examen physique. Ils mesureront la tête de votre enfant à l’aide d’un ruban à mesurer. Votre fournisseur de soins de santé vérifie la mesure par rapport à une courbe de croissance selon des mesures typiques pour l’âge, le sexe et la taille de votre enfant. Votre fournisseur de soins de santé pourrait également mesurer votre tête (celle de vos parents) à des fins de comparaison.

Votre enfant peut également subir des examens d’imagerie, y compris une IRM.

Prise en charge et traitement

Quelles sont les options de traitement pour la mégalencéphalie?

Actuellement, il n’existe aucun traitement pour la mégalencéphalie. Les fournisseurs de soins de santé élaborent un plan de traitement basé sur les troubles et conditions connexes. Le plan de traitement de votre enfant tiendra compte de ses symptômes et de ses besoins.

Par exemple, l’équipe soignante de votre enfant visera à contrôler l’épilepsie, car les enfants atteints de mégalencéphalie ont souvent de nombreuses crises. L’orthophonie et l’ergothérapie peuvent également aider les enfants qui ont des retards de développement.

La prévention

Peut-on prévenir la mégalencéphalie ?

Il n’existe aucun moyen connu de prévenir la mégalencéphalie. Si vous suspectez des antécédents familiaux de mégalencéphalie, vous pouvez parler à un conseiller en génétique. Ils peuvent vous aider à évaluer votre risque de transmettre la mégalencéphalie à votre enfant.

Perspectives / Pronostic

Quelles sont les perspectives pour les enfants atteints de mégalencéphalie?

Les perspectives de votre enfant dépendent des autres conditions dont il souffre. La cause sous-jacente de la mégalencéphalie joue également un rôle. De nombreux enfants qui ont un cerveau de grande taille ne présentent aucun symptôme problématique.

Pour ceux qui présentent des symptômes, les enfants atteints de mégalencéphalie bilatérale s’en sortent mieux que les enfants atteints d’hémimégalencéphalie. Mais parce que ces conditions sont rares, chaque enfant peut avoir une vision différente.

Vivre avec

Comment puis-je prendre soin de mon enfant atteint de mégalencéphalie?

Votre enfant bénéficiera d’une solide équipe de soins. Ensemble, ils élaboreront un plan adapté aux besoins de votre enfant. L’équipe de soins de votre enfant peut comprendre :

Pédiatre.
Neurologue.
Neurochirurgien.
Spécialistes du développement.
Orthophonistes, ergothérapeutes et kinésithérapeutes.
Autres professionnels de santé.

Que dois-je demander à mon fournisseur de soins de santé au sujet de la mégalencéphalie ?

Si votre enfant reçoit un diagnostic de mégalencéphalie, demandez à votre fournisseur de soins de santé :

Quel type de mégalencéphalie mon enfant a-t-il ?
Mon enfant a-t-il d’autres conditions?
Quel type de traitement fonctionnera le mieux?
Quelles sont les perspectives pour mon enfant ?
Comment pouvons-nous améliorer leurs symptômes?

La mégalencéphalie (MEG) était autrefois connue sous le nom de macrencéphalie. Dans cette condition, un bébé ou un enfant a un cerveau et une taille de tête anormalement agrandis. La condition peut se produire par elle-même ou avec une autre condition. Les enfants atteints de MEG ont souvent des problèmes neurologiques et de développement. Il n’y a pas de remède contre la mégalencéphalie, mais le traitement peut aider à contrôler les crises et à améliorer d’autres symptômes. Si vous remarquez que votre enfant a une taille de tête inhabituelle ou d’autres signes inquiétants, parlez-en au fournisseur de soins de santé de votre enfant.

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