Maladie de Hirschsprung : symptômes, causes, diagnostic, types et traitement

La maladie de Hirschsprung implique un manque de cellules nerveuses dans le gros intestin de votre bébé. Sans cellules nerveuses stimulant les parois intestinales musculaires, les selles (caca) s’arrêtent de bouger. Il en résulte une constipation et une occlusion intestinale dangereuse. Heureusement, la chirurgie corrige ce problème.

Aperçu

Qu’est-ce que la maladie de Hirschsprung ?

Les enfants atteints de la maladie de Hirschsprung n’ont pas de cellules nerveuses (appelées cellules ganglionnaires) à l’extrémité de leur gros intestin. Ces cellules nerveuses contrôlent les selles. En conséquence, ces enfants peuvent souffrir de constipation sévère (difficulté à aller à la selle ou à faire caca). Certains développent des occlusions intestinales dangereuses (blocages).

Qu’est-ce que le gros intestin ?

Le côlon et le rectum forment le gros intestin. Cette partie du système digestif aide à évacuer les déchets du corps. Les déchets liquides se déplacent de l’intestin grêle dans le gros intestin, où ils deviennent solides. Les déchets solides (caca) sortent du corps par l’anus.

Comment les cellules nerveuses contrôlent-elles les selles ?

Les cellules nerveuses stimulent les muscles des parois du gros intestin pour déplacer les selles vers l’anus. Sans cellules nerveuses pour stimuler les muscles intestinaux, les selles cessent de bouger.

Quelle est la fréquence de la maladie de Hirschsprung ?

La maladie de Hirschsprung est un handicap congénital ou une anomalie congénitale. Il est présent à la naissance. Environ 5 000 bébés naissent avec la maladie chaque année. La condition affecte trois à quatre fois plus d’hommes que de femmes.

Qui pourrait contracter la maladie de Hirschsprung ?

Les enfants atteints de malformations cardiaques congénitales et du syndrome de Down sont les plus à risque. La maladie de Hirschsprung touche 1 enfant sur 100 atteint du syndrome de Down.

Quels sont les types de maladie de Hirschsprung ?

Les deux principaux types de maladie de Hirschsprung sont :

Segment court : Ce type est le plus courant. Elle touche 80 % des personnes (principalement des hommes) atteintes de la maladie. Les cellules nerveuses ne se forment pas dans le dernier segment du gros intestin.
Segment long : Ce type affecte les hommes et les femmes de la même manière. Elle survient lorsque des cellules nerveuses manquent dans le gros intestin.

Rarement, les cellules nerveuses ne se forment pas dans le gros intestin et une partie de l’intestin grêle. Les fournisseurs de soins de santé appellent cette condition aganglionose colique totale. Un très petit nombre d’enfants n’ont pas du tout de cellules nerveuses dans les intestins. Cette condition est connue sous le nom d’aganglionose intestinale totale.

Symptômes et causes

Qu’est-ce qui cause la maladie de Hirschsprung ?

Au fur et à mesure qu’un bébé se développe dans l’utérus, les cellules nerveuses se développent généralement du haut de l’intestin grêle à travers le gros intestin jusqu’à l’anus. Chez les enfants atteints de la maladie de Hirschsprung, ces cellules nerveuses cessent de croître dans le gros intestin avant d’atteindre l’anus. Les médecins ne savent pas pourquoi cela se produit.

Environ 20 % du temps, la maladie de Hirschsprung est héréditaire. Un changement dans un gène (mutation génétique) peut en être la cause. Un parent avec Hirschsprung a un risque plus élevé d’avoir un enfant atteint de la maladie. Et si un enfant d’une famille est atteint de la maladie, les frères et sœurs sont également plus susceptibles de l’être.

Quels sont les symptômes de la maladie de Hirschsprung ?

Votre fournisseur de soins de santé peut soupçonner la maladie de Hirschsprung si votre nouveau-né ne produit pas de selles vert foncé appelées méconium dans les 24 à 48 heures suivant la naissance.

Un signe de la maladie de Hirschsprung est la constipation. Un nourrisson ou un enfant peut faire des efforts pour faire caca, avoir des selles dures ou faire caca rarement. Les médicaments pour soulager la constipation n’aident pas.

D’autres symptômes incluent:

Douleurs abdominales et gonflement.
Vomi brun ou vert.
Diarrhée souvent sanglante.
Manque d’appétit (refus de manger) et faible prise de poids.
Croissance lente.

Diagnostic et tests

Comment diagnostique-t-on la maladie de Hirschsprung ?

Jusqu’à 90 % des enfants développent des symptômes et reçoivent un diagnostic au cours de leur première année de vie. Environ 10 % du temps, un diagnostic survient pendant l’enfance. Moins de 1 % des diagnostics de la maladie de Hirschsprung surviennent au cours de l’adolescence ou du jeune adulte.

Votre fournisseur de soins de santé procédera à un examen physique pour vérifier un abdomen enflé. Un examen rectal vérifie l’accumulation de selles (impaction).

Votre fournisseur peut également effectuer un ou plusieurs de ces tests :

Biopsie: Lors d’une biopsie rectale, votre prestataire prélève un petit morceau de tissu rectal. Votre fournisseur examine le tissu au microscope pour vérifier la présence de cellules nerveuses. Chez les nourrissons, les prestataires utilisent un dispositif d’aspiration pour retirer le tissu. Cette procédure n’est pas douloureuse et ne nécessite pas d’anesthésie.
Radiographie: Les radiographies abdominales peuvent montrer une occlusion intestinale.
Manométrie anorectale : Une manométrie anorectale utilise des capteurs de pression externes et un dispositif à ballonnet interne. Il évalue dans quelle mesure le rectum et l’anus de votre enfant se débarrassent du caca. Votre enfant peut être sous sédation pendant ce test.
Radiographie du lavement baryté : Pendant que votre enfant est sous sédation, un prestataire insère un cathéter (tube fin) dans l’anus de votre enfant. Le cathéter remplit l’intestin de baryum, un liquide blanc sûr. Un technicien prend des rayons X pendant que le baryum se déplace dans l’intestin. Une radiographie de lavement baryté est un type d’examen gastro-intestinal inférieur (GI). Il montre des occlusions intestinales et des intestins rétrécis.

Prise en charge et traitement

Comment la maladie de Hirschsprung est-elle gérée ou traitée ?

Les enfants atteints de la maladie de Hirschsprung ont besoin d’une procédure connue sous le nom de chirurgie d’extraction. La chirurgie survient généralement peu de temps après le diagnostic. Au cours de cette procédure, un chirurgien :

Supprime la partie non fonctionnelle du gros intestin.
Relie la partie saine restante du gros intestin à l’anus.

Les enfants très malades ou nés prématurément (avant la 37e semaine de grossesse) peuvent avoir besoin de se renforcer avant de subir cette intervention. En attendant, ces enfants peuvent avoir besoin d’une stomie. Au cours de cette procédure, un chirurgien :

Supprime la partie non fonctionnelle du gros intestin.
Crée un petit trou (stomie) dans l’estomac de l’enfant.
Relie la partie supérieure de l’intestin sain à la stomie.
Crée une connexion où un sac de stomie à l’extérieur du corps recueille le caca.
Ferme la stomie plus tard, au moment de la chirurgie d’extraction.

Rarement, un chirurgien peut enlever tout le gros intestin et attacher l’intestin grêle à la stomie (iléostomie). Une autre procédure laisse une partie du gros intestin. Le chirurgien attache le reste du gros intestin à la stomie (colostomie). Cette procédure est moins courante.

Quelles sont les complications de la maladie de Hirschsprung ?

Jusqu’à 40 % des enfants atteints de la maladie de Hirschsprung développent une entérocolite. Cette condition est une inflammation de l’intestin grêle et du gros intestin. Certains enfants ont une légère inflammation. D’autres éprouvent des symptômes graves qui peuvent mettre leur vie en danger. Les enfants atteints d’entérocolite sévère présentent des symptômes de la maladie de Hirschsprung ainsi que de la fièvre et une diarrhée explosive.

La maladie de Hirschsprung grave ou non traitée peut entraîner ces problèmes potentiellement mortels :

Occlusion du gros intestin : Une occlusion du gros intestin empêche les aliments de passer dans l’intestin. L’obstruction coupe également le flux sanguin, provoquant la mort d’une partie de l’intestin. Au fur et à mesure que la pression augmente, les bactéries s’échappent de l’intestin dans la circulation sanguine. Une condition mortelle appelée septicémie peut survenir.
Mégacôlon toxique : Cette maladie rare et potentiellement mortelle provoque l’élargissement et l’expansion du côlon. Le gaz et le caca ne peuvent pas se déplacer dans l’intestin enflé. S’ils s’accumulent, l’intestin peut se rompre.

La prévention

Comment puis-je prévenir la maladie de Hirschsprung ?

Il n’existe aucun moyen de prévenir la maladie de Hirschsprung. Si vous avez la maladie ou des antécédents familiaux, vous voudrez peut-être rencontrer des conseillers en génétique avant de fonder une famille.

Perspectives / Pronostic

Quel est le pronostic (perspectives) pour les personnes atteintes de la maladie de Hirschsprung ?

La plupart des enfants atteints de la maladie de Hirschsprung prennent du poids, grandissent et prospèrent après une intervention chirurgicale pour corriger le problème. Rarement, un enfant peut avoir besoin d’une deuxième intervention chirurgicale (de révision).

Vivre avec

Quand dois-je appeler le médecin ?

Vous devriez appeler votre fournisseur de soins de santé si votre enfant éprouve :

Diarrhée sanglante ou vomissements.
Fièvre et frissons.
Saignement rectal.
Constipation sévère.

Quelles questions dois-je poser à mon médecin ?

Vous voudrez peut-être demander à votre fournisseur de soins de santé :

Quels sont les effets secondaires du traitement ?
Mon enfant a-t-il besoin d’émollients fécaux ou d’un régime alimentaire particulier ?
De quels soins de suivi mon enfant a-t-il besoin après la chirurgie?
Les membres de ma famille sont-ils à risque de contracter la maladie de Hirschsprung ?
Ma famille devrait-elle subir un test génétique pour la maladie de Hirschsprung ?
Dois-je surveiller les signes de complications ?

C’est effrayant lorsque votre enfant reçoit un diagnostic de maladie grave comme la maladie de Hirschsprung. Heureusement, la chirurgie corrige souvent les problèmes intestinaux. Après la chirurgie, votre enfant devrait avoir des selles normales et continuer à mener une vie bien remplie. Parce que votre enfant se sent mieux et n’est plus constipé, vous devriez remarquer des changements comme le gain de poids et la croissance. Dans la période précédant la chirurgie, surveillez les signes de complications comme une occlusion intestinale. Appelez immédiatement votre fournisseur de soins de santé si vous avez des inquiétudes concernant la santé de votre enfant.

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