Lissencéphalie : qu’est-ce que c’est, quel est le résultat ?

Aperçu

Qu’est-ce que la Lissencéphalie ?

La lissencéphalie, qui signifie littéralement « cerveau lisse », est une malformation cérébrale rare, liée à un gène, caractérisée par l’absence de circonvolutions normales (plis) dans le cortex cérébral et une tête anormalement petite (microcéphalie). Dans l’état habituel de la lissencéphalie, les enfants ont généralement une tête de taille normale à la naissance. Chez les enfants dont la taille de la tête est réduite à la naissance, la microlissencéphalie est généralement diagnostiquée. La lissencéphalie est causée par une migration neuronale défectueuse au cours du développement embryonnaire, le processus par lequel les cellules nerveuses se déplacent de leur lieu d’origine à leur emplacement permanent dans la matière grise du cortex cérébral. Les symptômes du trouble peuvent inclure une apparence faciale inhabituelle, des difficultés à avaler, un retard de croissance, des spasmes musculaires, des convulsions et un retard psychomoteur sévère. Les mains, les doigts ou les orteils peuvent être déformés. La lissencéphalie peut être associée à d’autres maladies, notamment la séquence de lissencéphalie isolée, le syndrome de Miller-Dieker et le syndrome de Walker-Warburg. Parfois, il peut être difficile de faire la distinction entre ces affections sur le plan clinique. Il est donc recommandé de consulter des experts nationaux pour garantir un diagnostic correct et d’éventuels tests moléculaires.

Existe-t-il un traitement ?

Il n’y a pas de remède pour la lissencéphalie, mais les enfants peuvent montrer des progrès dans leur développement au fil du temps. Des soins de soutien peuvent être nécessaires pour répondre aux besoins de confort, d’alimentation et d’allaitement. Les convulsions peuvent être particulièrement problématiques, mais les médicaments anticonvulsivants peuvent aider. L’hydrocéphalie progressive (une accumulation excessive de liquide céphalo-rachidien dans le cerveau) est très rare, observée uniquement dans le sous-type du syndrome de Walker-Warburg, mais peut nécessiter un shunt. Si l’alimentation devient difficile, une sonde de gastrostomie peut être envisagée.

Quel est le pronostic ?

Le pronostic des enfants atteints de lissencéphalie dépend du degré de malformation cérébrale. Beaucoup mourront avant l’âge de 10 ans. La cause du décès est généralement l’aspiration d’aliments ou de liquides, une maladie respiratoire ou des convulsions graves. Certains survivront, mais ne montreront aucun développement significatif – généralement pas au-delà d’un niveau de 3 à 5 mois. D’autres peuvent avoir un développement et une intelligence presque normaux. En raison de cette diversité, il est important de solliciter l’avis de spécialistes de la lissencéphalie et le soutien de groupes familiaux en lien avec ces spécialistes.