Le but et les étapes impliquées dans un test de caryotype

Si votre fournisseur de soins de santé a recommandé un test de caryotype pour vous ou votre enfant, ou après une amniocentèse, qu’implique ce test ? Quelles conditions un caryotype peut-il diagnostiquer, quelles sont les étapes impliquées dans la réalisation des tests et quelles sont ses limites ?

Qu’est-ce qu’un test de caryotype ?

Un caryotype est une photographie des chromosomes d’une cellule. Les caryotypes peuvent être prélevés sur des cellules sanguines, des cellules cutanées fœtales (du liquide amniotique ou du placenta) ou des cellules de la moelle osseuse.En tant queEn tant que

Conditions diagnostiquées avec un test de caryotype

Les caryotypes peuvent être utilisés pour dépister et confirmer des anomalies chromosomiques telles que le syndrome de Down et le syndrome de l’œil de chat, et plusieurs types d’anomalies peuvent être détectés.

Voici des exemples de trisomies :En tant queEn tant que

• Syndrome de Down (trisomie 21)

• Syndrome d’Edward (trisomie 18)
• Syndrome de Patau (trisomie 13)
• Syndrome de Klinefelter (XXY et autres variantes) – Le syndrome de Klinefelter survient chez 1 nouveau-né de sexe masculin sur 500
• Syndrome du triple X (XXX)

Un exemple de monosomie comprend:

• Syndrome de Turner (X0) ou monosomie X – Environ 10 % des fausses couches du premier trimestre sont dues au syndrome de Turner, mais cette monosomie n’est présente que dans environ 1 naissance vivante sur 2 500

Des exemples de délétions chromosomiques comprennent :En tant queEn tant que

• Syndrome de Cri-du-Chat (chromosome 5 manquant)

• Syndrome de Williams (chromosome 7 manquant)

Translocations – Il existe de nombreux exemples de translocations, y compris la translocation du syndrome de Down. Les translocations robertsoniennes sont assez courantes et surviennent chez environ 1 personne sur 1000.En tant queEn tant que

Le mosaïcisme est une condition dans laquelle certaines cellules du corps ont une anomalie chromosomique tandis que d’autres n’en ont pas. Par exemple, le syndrome de Down en mosaïque ou la trisomie 9 en mosaïque. La trisomie 9 complète n’est pas compatible avec la vie, mais la trisomie 9 en mosaïque peut entraîner une naissance vivante.En tant queEn tant que

Quand c’est fait

Il existe de nombreuses situations dans lesquelles un caryotype peut être recommandé par votre fournisseur de soins de santé. Ceux-ci pourraient inclure :

• Les nourrissons ou les enfants qui ont des conditions médicales suggérant une anomalie chromosomique qui n’a pas encore été diagnostiquée.
• Adultes qui présentent des symptômes évoquant une anomalie chromosomique (par exemple, les hommes atteints de la maladie de Klinefelter peuvent ne pas être diagnostiqués jusqu’à la puberté ou l’âge adulte.) Certains des troubles de la trisomie en mosaïque peuvent également ne pas être diagnostiqués.
• Infertilité : Un caryotype génétique peut être fait pour l’infertilité. Comme indiqué ci-dessus, certaines anomalies chromosomiques peuvent ne pas être diagnostiquées jusqu’à l’âge adulte. Une femme atteinte du syndrome de Turner ou un homme atteint de l’une des variantes de la maladie de Klinefelter peuvent ne pas être conscients de l’état jusqu’à ce qu’ils fassent face à l’infertilité.
• Test prénatal : dans certains cas, comme le syndrome de Down par translocation, la maladie peut être héréditaire et les parents peuvent être testés si un enfant est né avec un syndrome de Down. (Il est important de noter que la plupart du temps, le syndrome de Down n’est pas un trouble héréditaire mais plutôt une mutation fortuite.)
• Mortinaissance : Un caryotype est souvent effectué dans le cadre des tests après une mortinaissance.
• Fausses couches récurrentes : Un caryotype parental de fausses couches récurrentes peut donner des indices sur les raisons de ces pertes récurrentes dévastatrices. On pense que les anomalies chromosomiques, comme la trisomie 16, sont la cause d’au moins 50 % des fausses couches.
• Leucémie : Des tests de caryotype peuvent également être effectués pour aider à diagnostiquer les leucémies, par exemple en recherchant le chromosome de Philadelphie trouvé chez certaines personnes atteintes de leucémie myéloïde chronique ou de leucémie lymphoïde aiguë.

Étapes impliquées

Un test de caryotype peut ressembler à un simple test sanguin, ce qui fait que beaucoup de gens se demandent pourquoi il faut si longtemps pour obtenir les résultats. Ce test est en fait assez complexe après collecte. Jetons un coup d’œil à ces étapes afin que vous puissiez comprendre ce qui se passe pendant que vous attendez le test.

1. Prélèvement d’échantillons

La première étape de la réalisation d’un caryotype consiste à prélever un échantillon. Chez les nouveau-nés, un échantillon de sang contenant des globules rouges, des globules blancs, du sérum et d’autres liquides est prélevé. Un caryotype sera effectué sur les globules blancs qui se divisent activement (un état connu sous le nom de mitose). Pendant la grossesse, l’échantillon peut être soit du liquide amniotique prélevé lors d’une amniocentèse, soit un morceau de placenta prélevé lors d’un test de prélèvement de villosités choriales (CVS). Le liquide amniotique contient des cellules cutanées fœtales qui sont utilisées pour générer un caryotype.En tant queEn tant que

2. Transport au laboratoire

Les caryotypes sont effectués dans un laboratoire spécifique appelé laboratoire de cytogénétique, un laboratoire qui étudie les chromosomes. Tous les hôpitaux ne disposent pas de laboratoires de cytogénétique. Si votre hôpital ou établissement médical ne possède pas son propre laboratoire de cytogénétique, l’échantillon de test sera envoyé à un laboratoire spécialisé dans l’analyse du caryotype. L’échantillon de test est analysé par des technologues en cytogénétique spécialement formés, Ph.D. cytogénéticiens ou généticiens médicaux.En tant queEn tant que

3. Séparer les cellules

Afin d’analyser les chromosomes, l’échantillon doit contenir des cellules qui se divisent activement. Dans le sang, les globules blancs se divisent activement. La plupart des cellules fœtales se divisent également activement. Une fois que l’échantillon atteint le laboratoire de cytogénétique, les cellules qui ne se divisent pas sont séparées des cellules en division à l’aide de produits chimiques spéciaux.En tant queEn tant que

4. Cellules en croissance

Afin d’avoir suffisamment de cellules à analyser, les cellules en division sont cultivées dans des milieux spéciaux ou une culture cellulaire. Ce milieu contient des produits chimiques et des hormones qui permettent aux cellules de se diviser et de se multiplier. Ce processus de culture peut prendre trois à quatre jours pour les cellules sanguines et jusqu’à une semaine pour les cellules fœtales.En tant queEn tant que

5. Synchronisation des cellules

Les chromosomes sont une longue chaîne d’ADN humain. Pour voir les chromosomes au microscope, les chromosomes doivent être dans leur forme la plus compacte dans une phase de division cellulaire (mitose) appelée métaphase. Afin d’amener toutes les cellules à ce stade spécifique de la division cellulaire, les cellules sont traitées avec un produit chimique qui arrête la division cellulaire au point où les chromosomes sont les plus compacts.En tant queEn tant que

6. Libérer les chromosomes de leurs cellules

Pour voir ces chromosomes compacts au microscope, les chromosomes doivent être hors des globules blancs. Cela se fait en traitant les globules blancs avec une solution spéciale qui les fait éclater. Cela se fait alors que les cellules sont sur une lame microscopique. Les débris restants des globules blancs sont emportés, laissant les chromosomes collés à la lame.En tant queEn tant que

7. coloration des chromosomes

Les chromosomes sont naturellement incolores. Afin de distinguer un chromosome d’un autre, un colorant spécial appelé colorant Giemsa est appliqué sur la lame. Le colorant Giemsa colore les régions des chromosomes riches en bases adénine (A) et thymine (T). Lorsqu’ils sont colorés, les chromosomes ressemblent à des cordes avec des bandes claires et foncées. Chaque chromosome a un motif spécifique de bandes claires et sombres qui permettent au cytogénéticien de distinguer un chromosome d’un autre. Chaque bande sombre ou claire englobe des centaines de gènes différents.En tant queEn tant que

8. Analyse

Une fois les chromosomes colorés, la lame est placée sous le microscope pour analyse. Une image est alors prise des chromosomes. À la fin de l’analyse, le nombre total de chromosomes sera déterminé et les chromosomes classés par taille.En tant queEn tant que

9. Compter les chromosomes

La première étape de l’analyse consiste à compter les chromosomes. La plupart des humains ont 46 chromosomes. Les personnes atteintes du syndrome de Down ont 47 chromosomes. Il est également possible que des personnes aient des chromosomes manquants, plus d’un chromosome supplémentaire ou une partie d’un chromosome manquante ou dupliquée. En regardant uniquement le nombre de chromosomes, il est possible de diagnostiquer différentes conditions, y compris le syndrome de Down.En tant queEn tant que

10. Tri des chromosomes

Après avoir déterminé le nombre de chromosomes, le cytogénéticien commencera à trier les chromosomes. Pour trier les chromosomes, un cytogénéticien comparera la longueur des chromosomes, le placement des centromères (les zones où les deux chromatides sont jointes) et l’emplacement et la taille des bandes G. Les paires de chromosomes sont numérotées du plus grand (numéro 1) au plus petit (numéro 22). Il existe 22 paires de chromosomes, appelés autosomes, qui correspondent exactement. Il y a aussi les chromosomes sexuels, les femelles ont deux chromosomes X tandis que les mâles ont un X et un Y.En tant queEn tant que

11. Regarder la structure

En plus d’examiner le nombre total de chromosomes et les chromosomes sexuels, le cytogénéticien examinera également la structure des chromosomes spécifiques pour s’assurer qu’il n’y a pas de matériel manquant ou supplémentaire ainsi que des anomalies structurelles telles que des translocations. Une translocation se produit lorsqu’une partie d’un chromosome est attachée à un autre chromosome. Dans certains cas, deux morceaux de chromosomes sont échangés (une translocation équilibrée) et d’autres fois, un morceau supplémentaire est ajouté ou manquant d’un seul chromosome.En tant queEn tant que

12. Le résultat final

En fin de compte, le caryotype final montre le nombre total de chromosomes, le sexe et toute anomalie structurelle avec des chromosomes individuels. Une image numérique des chromosomes est générée avec tous les chromosomes classés par numéro.

Limites du test de caryotype

Il est important de noter que même si le test du caryotype peut donner beaucoup d’informations sur les chromosomes, ce test ne peut pas vous dire si des mutations génétiques spécifiques, telles que celles qui causent la fibrose kystique, sont présentes. Votre conseiller en génétique peut vous aider à comprendre à la fois ce que les tests de caryotype peuvent vous dire et ce qu’ils ne peuvent pas vous dire. D’autres études sont nécessaires pour évaluer le rôle possible des mutations génétiques dans la maladie ou les fausses couches.

À l’heure actuelle, les tests de caryotype dans le cadre prénatal sont assez invasifs, nécessitant une amniocentèse ou un prélèvement de villosités choriales. Cependant, l’évaluation de l’ADN acellulaire dans l’échantillon de sang d’une mère est maintenant courante en tant qu’alternative beaucoup moins invasive pour le diagnostic prénatal d’anomalies génétiques chez un fœtus.En tant queEn tant que

En attendant les résultats de votre caryotype, vous pouvez vous sentir très anxieux et la semaine ou les deux nécessaires pour obtenir des résultats peuvent sembler interminables. Prenez ce temps pour vous appuyer sur vos amis et votre famille. En savoir plus sur certaines des conditions associées aux chromosomes anormaux peut également être utile. Bien que de nombreuses conditions diagnostiquées avec un caryotype puissent être dévastatrices, de nombreuses personnes vivant avec ces conditions ont une excellente qualité de vie.