La craniosténose est-elle génétique?

La craniosténose est une maladie congénitale relativement courante, touchant environ une naissance vivante sur 2 500. Il se produit lorsque les articulations flexibles du crâne d’un nourrisson, appelées sutures, fusionnent prématurément. Cela conduit à une tête déformée et peut entraîner une pression accrue sur le cerveau. On pense que la condition est causée par une combinaison de facteurs environnementaux et génétiques.

Différents types de craniosynostose

La craniosténose est généralement considérée comme syndromique (faisant partie d’un syndrome) ou non syndromique (ne faisant pas partie d’un syndrome). La craniosténose syndromique est généralement causée par un trouble génétique connu qui provoque probablement également d’autres symptômes, tandis que la craniosténose non syndromique n’est pas causée par un trouble connu et est souvent considérée comme un défaut aléatoire.

La cause exacte de la craniosténose est souvent inconnue, mais on pense qu’elle est due à une combinaison de facteurs génétiques et environnementaux. La plupart des cas de craniosténoses sont classés comme craniosténoses non syndromiques.

La craniosynostose peut également être classée en fonction de la suture affectée. Dans la plupart des cas, une seule suture fusionne prématurément. Dans la craniosténose syndromique, plusieurs lignes de suture peuvent fusionner. Les quatre types de craniosténoses comprennent :

• La craniosténose sagittale est le type de craniosténose le plus courant et affecte la suture sagittale qui va de l’avant à l’arrière de la tête. Il provoque une tête longue et étroite.

• La craniosténose coronale affecte une ou les deux sutures coronales qui vont de l’oreille au sommet de la tête. Ce type de craniosténose fait apparaître le front aplati et bombé du côté affecté.

• La craniosténose métopique affecte la suture métopique, qui va de l’arête du nez jusqu’au sommet de la tête. Ce type de craniosténose rend le front triangulaire et élargit l’arrière de la tête.

• La craniosténose lambdoïde est un type rare de craniosténose et affecte la suture lambdoïde. Cette suture longe l’arrière de la tête et une fusion prématurée fait apparaître un côté de la tête plat et une oreille plus haute que l’autre.

Craniosynostose et ses facteurs génétiques

Les chercheurs et les médecins ont longtemps cru que les cas de craniosténose non syndromique avaient des causes génétiques possibles. On estime qu’environ 8 % des bébés atteints de craniosténose ont hérité de la maladie dans le cadre d’une maladie génétique.

Les chercheurs pensent qu’une cause génétique de la craniosténose est transmise à un bébé en tant que trait autosomique dominant. Cette anomalie dans le gène entraîne une perturbation des cellules responsables de la construction des os appelées fibroblastes.

Une étude de 2013 a révélé qu’une mutation sur les gènes du récepteur du facteur de croissance des fibroblastes (FGFR) peut contribuer au développement de la craniosténose. Le risque de mutation du gène FGFR augmente avec l’âge paternel. Par conséquent, plus le père est âgé, plus le risque de mutation génique chez l’enfant est élevé.

Lorsque votre enfant a une maladie génétique, cela signifie que l’enfant a hérité des gènes d’un trait particulier sur un chromosome d’un ou des deux parents. Le risque de transmettre une maladie génétique autosomique dominante est de 50 % pour chaque grossesse.

Des mutations dans les gènes suivants peuvent être associées à la craniosténose :

• TCF-12
• FER
• CDC45
• SMO
• SMAD6

Certaines maladies génétiques qui peuvent causer ou inclure une craniosténose syndromique sont :

• Antley-Bixler est une maladie rare qui affecte le crâne et les os du visage.

• Le syndrome d’Apert provoque une fusion prématurée des os du crâne (craniosynostose), ainsi que des doigts et des orteils.

• Le syndrome de Carpenter provoque des changements dans la formation du crâne, des doigts et des orteils.

• Le syndrome de Crouzon affecte les os, les muscles, les articulations et le cartilage. Elle conduit souvent à la fusion prématurée de plusieurs sutures dans le crâne.

• La dysplasie frontonasale est une maladie rare qui entraîne un développement anormal de la tête et du visage, notamment des yeux écartés, un nez plat et un sillon au milieu du visage.

• Le syndrome de Muenke provoque la fusion prématurée de la suture coronale, ainsi que d’autres zones du crâne.

• Le syndrome de Saethre-Chotzen provoque une fusion prématurée des os du crâne et du visage.

• Le syndrome de Pfeiffer est une maladie rare qui provoque la fusion des os du crâne d’un bébé.

Diagnostic de la craniosténose

La craniosynostose est généralement diagnostiquée par un examen physique. Votre pédiatre examinera la tête de votre enfant, notant tout schéma de croissance anormal. Sur le cuir chevelu de votre enfant, le médecin recherchera toute veine proéminente, ce qui pourrait indiquer une craniosténose. Le médecin palpera également le long des lignes de suture, en notant les arêtes dures.

Votre médecin sentira les points mous appelés fontanelles sur la tête de votre bébé. Ceux-ci sont généralement doux au toucher, mais ils seront durs et rigides si une suture a fusionné.

Étant donné que la craniosténose peut entraîner une augmentation de la pression autour du cerveau de votre bébé, votre médecin examinera votre enfant pour détecter une augmentation de la pression intracrânienne et pourra recommander un examen complet de la vue.

En plus d’un examen physique de l’enfant, votre médecin prendra également une anamnèse complète. On vous posera des questions sur votre grossesse, votre accouchement et vos antécédents familiaux. Bien qu’un diagnostic puisse être posé à l’aide d’un examen physique, votre médecin peut recommander de confirmer le diagnostic avec une tomodensitométrie (TDM).

Test génétique

Si votre médecin soupçonne que la craniosténose de votre enfant fait partie d’une maladie génétique sous-jacente, il peut ordonner des tests de laboratoire supplémentaires pour en savoir plus. Des tests génétiques peuvent être recommandés pour évaluer certains gènes, notamment FGFR3, FGFR2, TWIST et MSX2.

Imagerie

Le moyen le plus précis de diagnostiquer la craniosténose consiste à utiliser un scanner avec reconstruction tridimensionnelle (3D). Ce test permet à l’équipe médicale de votre enfant de voir chaque suture pour savoir si elles sont ouvertes ou ont déjà fusionné. Une tomodensitométrie montre également toute anomalie dans le cerveau.

Traitement de la craniosténose

Le traitement de la craniosténose implique généralement une intervention chirurgicale. Une fois que le crâne de votre enfant a commencé à se développer dans une forme anormale, la seule façon de le corriger est la chirurgie. Le but de la chirurgie est de corriger la forme de la tête de votre enfant tout en veillant à ce que le cerveau ait suffisamment d’espace pour se développer.

Le meilleur moment pour effectuer une chirurgie de la craniosténose est généralement avant le premier anniversaire de votre enfant, car les os de son crâne sont encore mous et plus faciles à façonner. La chirurgie peut être recommandée dès l’âge de 1 mois pour les bébés présentant un cas grave de craniosténose.

Il existe deux types de chirurgie dont votre équipe médicale peut discuter avec vous. Le remodelage de la voûte calvariale est généralement effectué chez les nourrissons âgés d’environ 6 mois. Au cours de cette procédure, le chirurgien fait une incision dans le cuir chevelu de votre enfant, puis déplace les os du crâne dans une forme plus circulaire.

L’autre option chirurgicale, la craniosténose endoscopique, est moins invasive et est généralement réalisée entre 2 et 4 mois. Au cours de cette procédure, le chirurgien fait plusieurs petites incisions dans le cuir chevelu de votre enfant, puis utilise un petit tube appelé endoscope pour déplacer les os du crâne dans une forme plus circulaire.

Après une craniosténose endoscopique, votre enfant devra porter un casque moulé pour s’assurer que les os du crâne continuent de se développer dans la bonne forme.

Complications

La craniosynostose peut être traitée par chirurgie, surtout lorsqu’elle est diagnostiquée tôt. Il est possible d’éprouver des complications d’une craniosténose non traitée.

Les complications possibles de la craniosténose comprennent :

• Anomalies permanentes de la tête ou du visage
• Des retards de développement
• Problèmes de vue
• Saisies
• Problèmes de respiration

Résumé

La craniosténose peut être syndromique ou non syndromique. La craniosténose syndromique est due à une maladie génétique qui provoque également d’autres symptômes, tandis que la craniosténose non syndromique n’est pas causée par une maladie génétique. La plupart des cas sont non syndromiques.

Les chercheurs ont découvert que des mutations dans certains gènes sont associées au développement d’une craniosténose chez votre bébé. Des tests génétiques peuvent être effectués pour évaluer votre risque d’avoir un bébé atteint de craniosténose.

La craniosténose est une maladie congénitale relativement courante et a des causes à la fois génétiques et environnementales. Découvrir que votre enfant a une craniosténose peut être bouleversant, et il est naturel de vouloir des réponses. En savoir plus sur les facteurs génétiques possibles peut aider à expliquer la cause de l’état de votre enfant et les chances d’avoir un autre bébé atteint de craniosténose à l’avenir.

Une rencontre avec un conseiller en génétique peut fournir des réponses supplémentaires et vous aider à déterminer votre risque lors de futures grossesses. Discutez avec votre pédiatre si vous avez des questions sur les soins de votre enfant.

Questions fréquemment posées

Existe-t-il à la fois des facteurs génétiques et environnementaux pour la craniosténose ?

Oui, les médecins et les chercheurs pensent que la craniosténose est causée à la fois par des facteurs génétiques et environnementaux. Les causes génétiques comprennent des mutations dans des gènes spécifiques. Des exemples de facteurs environnementaux possibles incluent le tabagisme maternel et l’utilisation de traitements de fertilité.

Le conseil génétique est-il recommandé pour la craniosténose ?

Parfois. Une fois que votre enfant a reçu un diagnostic de craniosténose, votre médecin peut vous recommander, à vous et à votre famille, de suivre un conseil génétique. Ce processus vous aidera à comprendre vos facteurs de risque et la probabilité d’avoir de futurs enfants atteints de craniosténose. Ceci est particulièrement utile si votre enfant souffre d’une craniosténose syndromique dans le cadre d’une maladie génétique.

Quels autres troubles génétiques sont associés à la craniosténose ?

Antley-Bixler, syndrome d’Apert, syndrome de Carpenter, syndrome de Crouzon, dysplasie frontonasale, syndrome de Muenke, syndrome de Saethre-Chotzen et syndrome de Pfeiffer sont associés à la craniosténose.