Hypothyroïdie congénitale chez les nourrissons

L’hypothyroïdie congénitale fait référence à une carence ou à un manque d’hormones thyroïdiennes présentes à la naissance. Des anomalies génétiques ou une carence maternelle en iode peuvent entraîner des problèmes de développement de la glande thyroïde ou de production d’hormones thyroïdiennes, provoquant la maladie. Habituellement, les tests de dépistage néonatal identifient une hypothyroïdie congénitale. Bien que les bébés ne présentent généralement pas de signes ou de symptômes d’hypothyroïdie à la naissance, il peut y avoir des indices reconnaissables que les parents peuvent rechercher.

L’hypothyroïdie congénitale affecte environ un nouveau-né sur 2000 à 4000 et est considérée comme l’une des causes les plus courantes et traitables de retard de développement dans le monde.Si votre bébé souffre d’hypothyroïdie congénitale, il est particulièrement important qu’un traitement approprié soit instauré tôt.

Signes et symptômes

La plupart des nouveau-nés atteints d’hypothyroïdie congénitale ne présentent aucun signe ni symptôme de la maladie. Cela est dû à la présence de certaines hormones thyroïdiennes maternelles ou à une fonction thyroïdienne résiduelle.

Certains signes et symptômes que votre bébé peut avoir comprennent :

• Augmentation du poids à la naissance
• Augmentation de la circonférence de la tête
• Léthargie (manque d’énergie, dort la plupart du temps, semble fatigué même éveillé)
• Mouvement lent
• Un cri rauque
• Problèmes d’alimentation
• Constipation persistante, estomac ballonné ou plein
• Une langue élargie
• Peau sèche
• Basse température corporelle
• Ictère prolongé
• Un goitre (thyroïde hypertrophiée)
• Tonus musculaire anormalement bas
• Visage bouffi
• extrémités froides
• Cheveux épais et épais qui descendent bas sur le front
• Une grande fontanelle (point faible)
• Un nombril hernié (saillant)
• Peu ou pas de croissance, échec de croissance

Causes

Il existe deux principales formes d’hypothyroïdie congénitale : l’hypothyroïdie congénitale permanente et l’hypothyroïdie congénitale transitoire. L’hypothyroïdie congénitale est plus fréquente chez les nourrissons qui ont des problèmes cardiaques congénitaux ou le syndrome de Down.

Hypothyroïdie congénitale permanente

Ce type d’hypothyroïdie nécessite un traitement à vie et a plusieurs causes :

• Dysgénèse : ce défaut ou développement anormal de la glande thyroïde est la cause la plus fréquente d’hypothyroïdie congénitale, responsable d’environ les deux tiers des cas. Le tissu thyroïdien ectopique (anormalement situé) est le défaut le plus courant.

• Un défaut dans la capacité de synthétiser et de sécréter l’hormone thyroïdienne : cela représente environ 10 pour cent des cas d’hypothyroïdie congénitale.

• Un défaut dans le mécanisme de transport des hormones thyroïdiennes : Cela signifie que des hormones thyroïdiennes peuvent être produites, mais n’ont pas les effets escomptés sur le corps.

• Hypothyroïdie centrale : c’est à ce moment que la glande thyroïde peut fabriquer des hormones thyroïdiennes, mais n’est pas correctement dirigée pour le faire par l’hypothalamus ou l’hypophyse, tous deux situés dans le cerveau.

Hypothyroïdie congénitale transitoire

On pense que 10 à 20 pour cent des nouveau-nés hypothyroïdiens présentent une forme temporaire de la maladie connue sous le nom d’hypothyroïdie congénitale transitoire. L’hypothyroïdie transitoire du nouveau-né a plusieurs causes :

• Carence en iode : L’iode est nécessaire pour produire l’hormone thyroïdienne. Une carence en iode chez un nouveau-né résulte d’un apport insuffisant en iode chez la mère.

• Anticorps : des anticorps bloquant les récepteurs de l’hormone stimulant la thyroïde (TRB-Ab) peuvent se développer chez une femme enceinte atteinte d’une maladie thyroïdienne auto-immune, telle que la maladie de Graves. Les anticorps peuvent traverser le placenta et interférer avec la fonction thyroïdienne du bébé en pleine croissance, entraînant une hypothyroïdie à la naissance. Cela ne se produit pas pour toutes les femmes atteintes d’une maladie thyroïdienne auto-immune. En règle générale, ce type d’hypothyroïdie congénitale se résout vers l’âge d’un à trois mois, car les anticorps de la mère sont naturellement éliminés du nourrisson.

• Exposition aux médicaments in utero : les médicaments antithyroïdiens pris pour le traitement de l’hyperthyroïdie peuvent traverser le placenta, provoquant une hypothyroïdie chez le nouveau-né. Habituellement, ce type d’hypothyroïdie disparaît plusieurs jours après la naissance et la fonction thyroïdienne normale revient en quelques semaines.

• Exposition à l’iode : l’exposition du fœtus ou du nouveau-né à des doses très élevées d’iode peut provoquer une hypothyroïdie transitoire. Ce type d’exposition à l’iode résulte de l’utilisation d’un médicament à base d’iode comme l’amiodarone (utilisé pour traiter les rythmes cardiaques irréguliers) ou de l’utilisation d’antiseptiques ou d’agents de contraste contenant de l’iode (utilisés dans les tests d’imagerie diagnostique).

Diagnostic

L’hypothyroïdie congénitale est le plus souvent détectée par le dépistage sanguin du nouveau-né avec un test de piqûre au talon qui est effectué dans les quelques jours suivant la naissance. Le test de routine est généralement suivi dans les deux à six semaines suivant la naissance.

Si le test de dépistage sanguin initial identifie un problème potentiel, le suivi comprend généralement la répétition des tests après environ deux à trois semaines. Des tests d’imagerie pour la visualisation de la glande thyroïde sont généralement nécessaires si les tests sanguins thyroïdiens restent anormaux. S’il y a d’autres problèmes, tels que des malformations cardiaques ou une apparence faciale inhabituelle, des tests de diagnostic supplémentaires, tels qu’un électrocardiogramme (ECG) pour évaluer le cœur ou des tests génétiques, peuvent être nécessaires.

Traitement

Si un nouveau-né n’est pas traité pour une hypothyroïdie congénitale, cela peut avoir un impact négatif sur le développement physique, cognitif et neurologique. Parallèlement à la gestion de la maladie par l’utilisation de médicaments, un suivi étroit des étapes du développement est également recommandé.

Des médicaments

Le traitement par comprimés ou liquides de lévothyroxine (L-thyroxine ou L-T4) est généralement la méthode préférée de remplacement de l’hormone thyroïdienne chez les nourrissons. La dose, qui se situe généralement entre 8 mcg/kg/j et 10-15 mcg/kg/j, est calculée en fonction du poids de votre bébé et de sa réponse au médicament.

Le comprimé peut être écrasé et donné à votre bébé dans sa formule liquide pour une ingestion sûre. Le comprimé et la forme liquide ont tous deux des effets de sécurité et thérapeutiques similaires.

Le traitement se poursuivra aussi longtemps que la maladie est présente.

Si vous avez un enfant né avec une hypothyroïdie congénitale, vous pouvez vous attendre à un bon pronostic avec une croissance et un développement normaux si le traitement est initié tôt. Il est également important que vous discutiez de la cause de l’hypothyroïdie congénitale de votre enfant avec un pédiatre ou un spécialiste en génétique. Vous devrez peut-être prendre des précautions lors de vos prochaines grossesses, telles que maintenir un apport suffisant en iode ou ajuster les médicaments pour votre propre problème de thyroïde sous la supervision de votre professionnel de la santé.