En savoir plus sur le syndrome de Klippel-Trenaunay

Aperçu

Le syndrome de Klippel-Trenaunay est une maladie rare constatée à la naissance (congénitale) impliquant un développement anormal des vaisseaux sanguins, des tissus mous (tels que la peau et les muscles), des os et du système lymphatique. Les principales caractéristiques comprennent une tache de naissance rouge (tache de vin de Porto), une prolifération de tissus et d’os et des malformations veineuses avec ou sans anomalies lymphatiques.

Bien qu’il n’existe aucun remède contre le syndrome de Klippel-Trenaunay (KTS), l’objectif est de gérer les symptômes et de prévenir les complications.

Symptômes du syndrome de Klippel-Trenaunay

Les personnes atteintes du syndrome de Klippel-Trenaunay peuvent présenter les caractéristiques suivantes, qui peuvent aller de légères à plus étendues :

• Tache de vin de Porto. Cette tache de naissance rose à violet rougeâtre est causée par de minuscules vaisseaux sanguins (capillaires) situés dans la couche supérieure de la peau. La tache de naissance couvre généralement une partie d’une jambe, mais peut impliquer n’importe quelle partie de la peau et peut devenir plus foncée ou plus claire avec l’âge.
• Malformations veineuses. Ces malformations comprennent des veines enflées et tordues (varices) généralement à la surface des jambes. Des veines anormales plus profondes peuvent apparaître dans les bras, les jambes, l’abdomen et le bassin. Il peut y avoir du tissu spongieux rempli de petites veines dans ou sous la peau. Les anomalies veineuses peuvent devenir plus importantes avec l’âge.
• Croissance excessive des os et des tissus mous. Ce symptôme apparaît dès la petite enfance et se limite généralement à une jambe, mais il peut survenir dans un bras ou, rarement, dans le tronc ou le visage. Cette prolifération d’os et de tissus crée une extrémité plus grande et plus longue. Dans de rares cas, une fusion des doigts ou des orteils ou des doigts ou des orteils supplémentaires se produisent.
• Anomalies du système lymphatique. Le système lymphatique – partie du système immunitaire qui protège contre les infections et les maladies et transporte le liquide lymphatique – peut être anormal. Des vaisseaux lymphatiques supplémentaires peuvent être présents et ne fonctionnent pas correctement et peuvent entraîner des fuites et un gonflement.
• Autres conditions médicales. Le syndrome de Klippel-Trenaunay peut également inclure des cataractes, un glaucome, une luxation de la hanche à la naissance et des problèmes de coagulation sanguine.

Quand faut-il consulter un médecin ?

Le syndrome de Klippel-Trenaunay est généralement identifié à la naissance. Vous devez obtenir un diagnostic rapide et précis et des soins appropriés pour traiter les symptômes et prévenir les complications.

Causes du syndrome de Klippel-Trenaunay

Le syndrome de Klippel-Trenaunay est une maladie génétique. Ce syndrome implique des modifications génétiques (mutations) le plus souvent dans le gène PIK3CA. Ces changements génétiques sont responsables du développement des tissus du corps, entraînant une prolifération.

Le syndrome de Klippel-Trenaunay n’est généralement pas héréditaire. Les mutations génétiques se produisent de manière aléatoire lors de la division cellulaire au début du développement avant la naissance.

Facteurs de risque

Les antécédents familiaux ne semblent pas être un facteur de risque, il est donc peu probable que les parents d’un enfant atteint du syndrome de Klippel-Trenaunay aient un autre enfant atteint de ce trouble, même si l’un des parents est atteint du syndrome de Klippel-Trenaunay.

Complications du syndrome de Klippel-Trenaunay

Les complications du syndrome de Klippel-Trenaunay peuvent résulter d’un développement anormal des vaisseaux sanguins, des tissus mous, des os et du système lymphatique. Ces complications peuvent inclure :

• Complications liées aux taches de vin de Porto. Certaines zones de la tache de vin de Porto peuvent s’épaissir avec le temps et former des cloques (bulles) sujettes aux saignements et aux infections.
• Malformations veineuses. Les varices peuvent provoquer des douleurs importantes et des ulcères cutanés dus à une mauvaise circulation. Des veines anormales plus profondes peuvent augmenter le risque de caillots sanguins (thrombose veineuse profonde) et provoquer une maladie potentiellement mortelle appelée embolie pulmonaire si elles se délogent et se déplacent vers les poumons. Les malformations veineuses du bassin et des organes abdominaux peuvent provoquer des hémorragies internes. Les veines superficielles peuvent développer des caillots et une inflammation moins graves mais douloureux (thrombophlébite superficielle).
• Croissance excessive des os et des tissus mous. La prolifération des os et des tissus peut provoquer des douleurs, une sensation de lourdeur, une hypertrophie du membre et des problèmes de mouvement. Une prolifération qui fait qu’une jambe est plus longue que l’autre peut entraîner des problèmes de marche et entraîner des problèmes de hanche et de dos.
• Anomalies du système lymphatique. Une anomalie peut provoquer une accumulation de liquide et un gonflement des tissus des bras ou des jambes (lymphœdème), des lésions cutanées et des ulcères cutanés, le développement de petites masses (kystes lymphatiques) dans la rate, une fuite de liquide lymphatique ou une infection de la couche sous-jacente. la peau (cellulite).
• La douleur chronique. La douleur peut être un problème courant résultant de complications telles que des infections, un gonflement ou des problèmes veineux.

Diagnostic du syndrome de Klippel-Trenaunay

Le diagnostic du syndrome de Klippel-Trenaunay commence par un examen physique. L’orientation vers un spécialiste des malformations vasculaires est utile pour l’évaluation et les recommandations de traitement. Lors de l’évaluation, votre médecin :

• Posez des questions sur votre famille et vos antécédents médicaux
• Faites un examen pour rechercher un gonflement, des varices et des taches de vin de Porto.
• Évaluer visuellement la croissance des os et des tissus mous

Plusieurs tests de diagnostic peuvent aider votre médecin à évaluer et à identifier le type et la gravité de la maladie et à déterminer le traitement. Certains tests incluent :

• Numérisation recto verso. Ce test utilise des ondes sonores à haute fréquence pour créer des images détaillées des vaisseaux sanguins.
• Scanogramme. Également appelée photographie au scanner, cette technique aux rayons X permet de voir des images d’os et de mesurer leurs longueurs.
• IRM et angiographie par résonance magnétique. Ces procédures aident à différencier les os, la graisse, les muscles et les vaisseaux sanguins.
• Scanner. Un scanner crée des images 3D du corps qui permettent de rechercher des caillots sanguins dans les veines.
• Phlébographie de contraste. Cette procédure consiste à injecter un colorant dans les veines et à prendre des radiographies pouvant révéler des veines anormales, des blocages ou des caillots sanguins.

Traitement du syndrome de Klippel-Trenaunay

Bien qu’il n’existe aucun remède contre le syndrome de Klippel-Trenaunay, votre médecin peut vous aider à gérer les symptômes et à prévenir les complications.

Étant donné que le syndrome de Klippel-Trenaunay peut affecter de nombreux systèmes du corps, votre équipe de soins de santé peut comprendre des spécialistes en médecine et chirurgie vasculaires, en maladies de la peau (dermatologie), en radiologie interventionnelle, en chirurgie orthopédique, en physiothérapie et en réadaptation, ainsi que dans d’autres domaines, selon les besoins.

Vous et votre médecin pouvez travailler ensemble pour déterminer lequel des traitements suivants vous convient le mieux. Les méthodes de traitement peuvent inclure :

• Thérapie compressive. Des bandages ou des vêtements élastiques sont enroulés autour des membres affectés pour aider à prévenir les gonflements, les problèmes de varices et les ulcères cutanés. Ces bandages ou vêtements élastiques doivent souvent être ajustés sur mesure. Des dispositifs de compression pneumatique intermittents – des manchons pour les jambes ou les bras qui se gonflent et se dégonflent automatiquement à des intervalles définis – peuvent être utilisés.
• Thérapie physique. Le massage, la compression et le mouvement des membres, le cas échéant, peuvent aider à soulager le lymphœdème des bras ou des jambes et le gonflement des vaisseaux sanguins.
• Appareils orthopédiques. Ces dispositifs peuvent inclure des chaussures orthopédiques ou des inserts de chaussures pour compenser les différences de longueur des jambes.
• Épiphysiodèse. Il s’agit d’une intervention chirurgicale orthopédique qui permet d’arrêter efficacement la croissance excessive du membre inférieur.
• Embolisation. Cette procédure, réalisée au moyen de petits cathéters placés dans les veines ou les artères, bloque le flux sanguin vers certains vaisseaux sanguins.
• Thérapie au laser. Cette procédure peut être utilisée pour éclaircir les taches de vin de Porto et pour traiter les premières bulles sur la peau.
• Ablation des veines au laser ou par radiofréquence. Cette procédure mini-invasive est utilisée pour fermer les veines anormales.
• Sclérothérapie. Une solution est injectée dans une veine, ce qui crée du tissu cicatriciel qui aide à fermer la veine.
• Chirurgie. Dans certains cas, l’ablation chirurgicale ou la reconstruction des veines affectées, l’élimination des tissus en excès et la correction de la prolifération osseuse peuvent être bénéfiques.
• Médicament. Les premières recherches indiquent qu’un médicament appelé sirolimus (Rapamune) peut traiter des malformations vasculaires symptomatiques complexes, mais il peut avoir des effets secondaires importants et des études supplémentaires sont nécessaires.

De plus, un traitement peut être nécessaire en cas de complications telles que des saignements, des douleurs, des infections, des caillots sanguins ou des ulcères cutanés.

Soins à domicile

Les stratégies pour aider à gérer les symptômes du syndrome de Klippel-Trenaunay comprennent :

• Respectez vos rendez-vous avec votre médecin. Des rendez-vous réguliers peuvent aider votre médecin à identifier et à résoudre les problèmes rapidement. Demandez à votre médecin un calendrier de rendez-vous approprié pour vous.
• Utilisez des chaussures orthopédiques, si cela est recommandé. Les chaussures orthopédiques ou les inserts de chaussures peuvent améliorer votre fonction physique.
• Suivez les recommandations de votre médecin concernant l’activité physique. Encourager l’utilisation des membres affectés, le cas échéant, peut aider à soulager le lymphœdème et le gonflement des vaisseaux sanguins.
• Surélevez les membres affectés. Lorsque cela est possible, lever la jambe ou un autre membre affecté peut aider à réduire le lymphœdème.
• Informez votre médecin des changements. Travaillez avec votre médecin pour gérer vos symptômes et prévenir les complications. Contactez votre médecin si vous présentez des symptômes de caillots sanguins ou d’infection ou si vous ressentez une douleur ou un gonflement accru.

Préparation d’un rendez-vous avec un médecin

La plupart des cas de syndrome de Klippel-Trenaunay surviennent à la naissance. Ainsi, si le médecin soupçonne que votre enfant souffre de ce syndrome, les tests diagnostiques et le traitement commenceront probablement avant que votre enfant ne quitte l’hôpital.

Le médecin recherchera des problèmes de développement lors d’examens réguliers et vous donnera l’occasion de discuter de toute préoccupation. Vous devez emmener votre enfant à toutes les visites de bébé et à tous les rendez-vous annuels régulièrement programmés.

Voici quelques informations pour vous aider à préparer le rendez-vous.

Que pouvez-vous faire pour vous préparer

Si le médecin pense que votre enfant présente des signes du syndrome de Klippel-Trenaunay, les questions fondamentales à poser sont les suivantes :

• Quels tests de diagnostic seront nécessaires ?
• Quand recevrai-je les résultats des tests ?
• Quels spécialistes pourraient être nécessaires ?
• Quelles conditions médicales liées à ce syndrome doivent être traitées dès maintenant ?
• Comment allez-vous m’aider à surveiller la santé et le développement de mon enfant ?
• Pouvez-vous suggérer du matériel pédagogique et des services de soutien locaux concernant ce syndrome ?

Ce que votre médecin demandera

Votre médecin vous posera quelques questions. Soyez prêt à répondre à ces questions afin de réserver du temps pour discuter des points sur lesquels vous souhaitez vous concentrer. Le médecin peut demander :

• Quels symptômes présente votre enfant ?
• Votre enfant a-t-il subi des procédures ou des traitements pour ces symptômes ?
• Votre enfant a-t-il déjà eu des difficultés liées à des infections ou à des caillots sanguins ?
• Avez-vous eu des problèmes avec votre grossesse ou la naissance de votre enfant ?
• Pouvez-vous me parler des antécédents médicaux de votre famille ?
• Votre enfant a-t-il des difficultés à gérer sa famille, ses activités sociales ou son école ?