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Dystrophie musculaire : symptômes, causes, traitements

by Jean-Louis Bouthillier
20/03/2022
0
Il existe plus de 30 maladies de dystrophie musculaire qui provoquent une faiblesse musculaire permanente. La maladie a tendance à courir dans les familles. Selon le type, la dystrophie musculaire peut être présente à la naissance ou apparaître pendant l’enfance ou l’âge adulte. Différents types affectent différents muscles. Les traitements aident, mais il n’y a pas de remède.

Aperçu

Qu’est-ce que la dystrophie musculaire ?

La dystrophie musculaire fait référence à un groupe de plus de 30 maladies héréditaires (génétiques) qui provoquent une faiblesse musculaire. Ces conditions sont un type de myopathie, une maladie des muscles squelettiques. Au fil du temps, les muscles rétrécissent et s’affaiblissent, ce qui affecte votre capacité à marcher et à effectuer des activités quotidiennes comme vous brosser les dents. La maladie peut également affecter votre cœur et vos poumons.

Certaines formes de dystrophie musculaire se manifestent à la naissance ou se développent pendant l’enfance. Certaines formes se développent plus tard à l’âge adulte. Actuellement, il n’y a pas de remède.

Quelle est la fréquence de la dystrophie musculaire?

La dystrophie musculaire est une maladie rare.

Qui pourrait contracter la dystrophie musculaire?

La dystrophie musculaire est souvent héréditaire. Un enfant dont un parent est atteint de dystrophie musculaire peut hériter d’un gène muté (modifié) qui cause la dystrophie musculaire. Certaines personnes ont le gène muté mais n’ont pas de dystrophie musculaire. Ces adultes sains (porteurs) peuvent transmettre le gène muté à leur enfant, qui peut développer la maladie.

Quels sont les types de dystrophie musculaire ?

Il existe plus de 30 types différents de dystrophie musculaire. Certaines des formes les plus courantes incluent:

  • Dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) : Cette condition a tendance à affecter les garçons âgés de 2 à 5 ans, mais les filles peuvent aussi en être atteintes. Vous remarquerez peut-être que votre tout-petit a de la difficulté à courir, à marcher ou à sauter. À mesure que la maladie progresse, elle peut affecter le cœur et les poumons d’un enfant. La DMD est la forme la plus courante de dystrophie musculaire. Elle affecte environ six enfants sur 100 000 en Amérique du Nord et en Europe.
  • Dystrophie musculaire de Becker (DMO) : La DMO est la deuxième dystrophie musculaire la plus fréquente. Les symptômes de la DMO peuvent apparaître à tout moment entre 5 et 60 ans, mais apparaissent généralement pendant l’adolescence. Les hommes sont plus susceptibles d’avoir une DMO. La maladie affecte les muscles de la hanche, de la cuisse et de l’épaule, et éventuellement le cœur. Environ un garçon américain sur 18 000 à 30 000 développe une DMO.
  • Dystrophie musculaire facioscapulohumérale (FSHD) : La FSHD est la troisième dystrophie musculaire la plus courante. La maladie affecte les muscles du visage, les omoplates et le haut des bras. Les symptômes ont tendance à apparaître avant l’âge de 20 ans. Environ quatre personnes sur 100 000 aux États-Unis ont cette forme.
  • Dystrophies musculaires congénitales (DMC) : Des conditions congénitales telles que la CMD sont présentes à la naissance. Un nourrisson peut avoir des muscles faibles, une colonne vertébrale incurvée et des articulations trop raides ou lâches. Les enfants atteints de CMD peuvent avoir des troubles d’apprentissage, des convulsions et des problèmes de vision.
  • Dystrophie musculaire d’Emery-Dreiffus (EDMD) : Cette condition a tendance à affecter les enfants. Les symptômes, tels que la faiblesse des épaules, des bras et des muscles du mollet, apparaissent à l’âge de 10 ans. L’EDMD affecte également le cœur.
  • Dystrophie musculaire des ceintures (LGMD) : Cette maladie affecte les muscles les plus proches du corps, notamment les épaules et les hanches. Elle affecte les personnes de tous âges. Environ deux personnes sur 100 000 aux États-Unis sont atteintes de LGMD.
  • Dystrophie myotonique : Les personnes atteintes de myotonie ont du mal à détendre leurs muscles. Par exemple, vous pourriez avoir du mal à lâcher la main d’un être cher. La maladie affecte également le cœur et les poumons. Cette condition a tendance à affecter les adultes d’origine européenne et survient chez environ 10 personnes sur 100 000.
  • Dystrophie musculaire oculo-pharyngée (OPMD) : Cette forme rare de dystrophie musculaire affaiblit les muscles des paupières et de la gorge. Les symptômes, tels que les paupières tombantes (ptose) et la difficulté à avaler (dysphagie), apparaissent souvent entre la quarantaine et la soixantaine. Environ une personne sur 100 000 est atteinte de DMOP.

Symptômes et causes

Qu’est-ce qui cause la dystrophie musculaire?

Les mutations génétiques, ou changements, causent la plupart des formes de dystrophie musculaire. Un ou les deux parents peuvent transmettre un gène défectueux à leur enfant même si le parent n’a pas la maladie. Rarement, une personne développe spontanément une dystrophie musculaire, ce qui signifie qu’il n’y a pas de cause connue.

Quels sont les symptômes de la dystrophie musculaire ?

La faiblesse musculaire est le principal symptôme de la dystrophie musculaire. Selon le type, la maladie affecte différents muscles et parties du corps. Les autres signes de dystrophie musculaire comprennent :

  • Muscles du mollet élargis.
  • Difficulté à marcher ou à courir.
  • Démarche de marche inhabituelle (comme se dandiner).
  • Difficulté à avaler.
  • Problèmes cardiaques, tels que l’arythmie et l’insuffisance cardiaque (cardiomyopathie).
  • Des troubles d’apprentissage.
  • Articulations raides ou lâches.
  • Douleur musculaire.

  • Colonne vertébrale incurvée (scoliose).
  • Problèmes de respiration.

Diagnostic et tests

Comment diagnostique-t-on la dystrophie musculaire?

Si votre fournisseur de soins de santé soupçonne une dystrophie musculaire, vous ou votre enfant pouvez subir un ou plusieurs de ces tests diagnostiques :

  • Un test sanguin d’enzymes et de protéines vérifie les niveaux élevés d’une enzyme appelée créatine kinase. Des niveaux élevés peuvent indiquer des dommages musculaires causés par la dystrophie musculaire.
  • L’électromyographie (EMG) mesure l’activité électrique des muscles et des nerfs.

  • Une biopsie musculaire recherche des changements cellulaires dans le tissu musculaire.
  • Les tests génétiques identifient les mutations génétiques liées à la dystrophie musculaire.

Prise en charge et traitement

Comment la dystrophie musculaire est-elle gérée ou traitée ?

Les chercheurs sont toujours à la recherche d’un moyen de guérir la dystrophie musculaire. Les symptômes de la maladie s’aggravent avec le temps, mais ces traitements peuvent aider à :

  • Les thérapies physiques et professionnelles renforcent et étirent les muscles. Ces thérapies peuvent vous aider à maintenir votre fonction et votre amplitude de mouvement.
  • L’orthophonie aide ceux qui ont des problèmes de déglutition.
  • Les corticostéroïdes, tels que la prednisone et le déflazacort, peuvent ralentir la progression de la maladie.

  • La chirurgie soulage la tension sur les muscles contractés et corrige la courbure de la colonne vertébrale (scoliose).
  • Les appareils d’assistance cardiaque, tels que les stimulateurs cardiaques, traitent les problèmes de rythme cardiaque et l’insuffisance cardiaque.
  • Les dispositifs médicaux, tels que les déambulateurs et les fauteuils roulants, peuvent améliorer la mobilité et prévenir les chutes.
  • Les soins respiratoires, tels que les appareils d’assistance à la toux et les respirateurs, facilitent la respiration.

Quelles sont les complications de la dystrophie musculaire ?

La dystrophie musculaire affecte vos muscles, votre cœur et vos poumons. Au fur et à mesure que la maladie progresse, vous pouvez être plus enclin à :

  • Problèmes cardiaques, tels que les arythmies et l’insuffisance cardiaque.
  • Infections respiratoires, y compris la pneumonie.
  • Problèmes de respiration.
  • Étouffement.

Comment la dystrophie musculaire affecte-t-elle la grossesse ?

Les femmes atteintes de dystrophie musculaire peuvent avoir des grossesses saines. Parce que la dystrophie musculaire est héréditaire, vous voudrez peut-être parler à un conseiller en génétique avant de concevoir. Pendant la grossesse, votre fournisseur de soins de santé surveillera étroitement votre santé pour vous aider à éviter ces complications :

  • Faiblesse musculaire accrue et mobilité limitée en raison de la prise de poids.
  • Problèmes respiratoires dus à une pression supplémentaire sur vos poumons.
  • Tension cardiaque.
  • Fausse couche (perte de grossesse avant que le bébé ne se développe complètement).

  • Travail prématuré avant la 37e semaine de grossesse.

  • Bébé de faible poids à la naissance, pesant moins de 5 livres et 8 onces.

La prévention

Comment puis-je prévenir la dystrophie musculaire?

Malheureusement, il n’y a rien que vous puissiez faire pour éviter de contracter la dystrophie musculaire. Si vous êtes atteint de la maladie, ces étapes peuvent vous aider à jouir d’une meilleure qualité de vie :

  • Ayez une alimentation saine pour prévenir la malnutrition.
  • Buvez beaucoup d’eau pour éviter la déshydratation et la constipation.
  • Faites de l’exercice autant que possible.
  • Maintenir un poids santé pour prévenir l’obésité.
  • Arrêtez de fumer pour protéger vos poumons et votre cœur.

  • Faites-vous vacciner contre la grippe et la pneumonie.

Perspectives / Pronostic

Quel est le pronostic (perspectives) pour les personnes atteintes de dystrophie musculaire ?

La dystrophie musculaire est une maladie évolutive. Les symptômes s’aggravent avec le temps. La physiothérapie et l’ergothérapie, ainsi que les appareils médicaux comme les déambulateurs, peuvent vous aider à maintenir votre mobilité et votre indépendance aussi longtemps que possible. Des médecins spécialistes proposent des thérapies et peuvent proposer des recommandations pour protéger votre cœur et vos poumons.

Vivre avec

Quand dois-je appeler le médecin ?

Vous devriez appeler votre fournisseur de soins de santé si vous souffrez de dystrophie musculaire et que vous ressentez :

  • Signes d’une infection respiratoire.
  • Difficulté à avaler ou à s’étouffer.
  • Palpitations cardiaques ou douleurs thoraciques.
  • Douleur musculaire.

Quelles questions dois-je poser à mon médecin ?

Si vous souffrez de dystrophie musculaire, vous voudrez peut-être demander à votre professionnel de la santé :

  • Mes enfants sont-ils à risque de dystrophie musculaire?
  • Quelles mesures puis-je prendre pour éviter de transmettre le gène de la dystrophie musculaire à mes enfants ?
  • Dois-je faire des tests génétiques ?
  • Comment la dystrophie musculaire affectera-t-elle ma qualité de vie?
  • La dystrophie musculaire raccourcira-t-elle ma vie?
  • Quelles mesures puis-je prendre pour ralentir la progression de la maladie ?
  • À quels changements puis-je m’attendre à mesure que la maladie progresse?
  • Si un proche est atteint de dystrophie musculaire, dois-je subir un test génétique pour voir si je suis porteur de la mutation génétique ?
  • Dois-je surveiller les signes de complications ?

Il est difficile de vivre avec une maladie comme la dystrophie musculaire qui limite lentement votre capacité à bouger et à fonctionner. Perdre votre indépendance peut être émotionnellement difficile pour vous et vos proches. N’ayez pas peur de dire à votre fournisseur de soins de santé si vous vous sentez déprimé par votre situation. Les antidépresseurs, les conseils et les groupes de soutien offrent de l’aide et de l’espoir. Votre fournisseur de soins de santé peut également recommander des thérapies et des dispositifs médicaux pour vous aider à conserver votre indépendance le plus longtemps possible.

Ressources

Où puis-je trouver des informations sur la dystrophie musculaire ?

Comme beaucoup d’autres troubles, la compréhension et l’éducation sur la dystrophie musculaire est l’outil le plus important pour gérer et prévenir les complications. Les organismes suivants peuvent fournir plus d’informations sur la dystrophie musculaire :

L’Association de la dystrophie musculaire

Bureau national de l’Association de la dystrophie musculaire

161 N. Clark, Suite 3550

Chicago, Illinois 60601

800-572-1717 | [email protected]

Fondation familiale de la dystrophie musculaire

Case postale 776

Carmel, IN 46082

Tél : 317.615.9140

E-mail: [email protected]

Parent Projet Dystrophie Musculaire

401, avenue Hackensack, 9e étage

Hackensack, New Jersey 07601

Téléphone : 201-250-8440

Sans frais : 800-714-5437

Télécopieur : 201-250-8435

E-mail: [email protected]

Tags: connaissance des symptômes de la maladieinformation sur la santé

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