Déficit en MCAD : symptômes, diagnostic et traitement

Qu’est-ce qu’un déficit en MCAD ?

Le déficit en acyl-coenzyme A déshydrogénase (MCAD) à chaîne moyenne est un trouble héréditaire qui empêche le corps de décomposer certaines graisses et de les convertir en énergie. En conséquence, le taux de sucre dans le sang peut chuter dangereusement (hypoglycémie). Le déficit en MCAD est présent dès la naissance et dure toute la vie.

Si elle n’est pas traitée, l’hypoglycémie causée par un déficit en MCAD peut entraîner des convulsions, des difficultés respiratoires, le coma et d’autres problèmes de santé graves.

Dans notre pays, nous testons le déficit en MCAD à la naissance dans le cadre du dépistage néonatal. Si le déficit en MCAD est diagnostiqué et traité tôt, ce trouble peut être bien géré par l’alimentation et le mode de vie.

Symptômes d’un déficit en MCAD

Signes et symptômes de MCAD les carences apparaissent généralement d’abord chez les bébés et les jeunes enfants. Dans de rares cas, ce trouble n’est diagnostiqué qu’à l’âge adulte.

Les signes et symptômes peuvent varier selon les personnes présentant un déficit en MCAD, mais ils comprennent généralement :

• Vomissement
• Manque d’énergie
• Faible taux de sucre dans le sang (hypoglycemia)

L’hypoglycémie peut être déclenchée par :

• Rester trop longtemps sans manger ou en jeûnant
• Ne pas manger suffisamment de glucides complexes
• Infections virales et autres maladies
• Fièvre récurrente
• Vomissement
• Diarrhée
• Faire de l’exercice
• Vaccination
• Stress émotionnel

Parfois, des épisodes d’hypoglycémie peuvent survenir sans symptômes.

Quand faut-il consulter un médecin ?

Dans notre pays, tous les programmes de dépistage néonatal testent désormais MCAD carence. Si vous remarquez des signes et des symptômes de MCAD carence ou si vous avez des inquiétudes concernant la santé de votre enfant, vous devez contacter un médecin. Après l’évaluation initiale, vous pourrez être référé à un médecin formé à l’évaluation et au traitement du déficit en MCAD et à d’autres membres de l’équipe de soins de santé, comme un diététiste.

Quelle cause MCAD carence?

Lorsque vous n’avez pas suffisamment d’enzyme MCAD dans votre corps, certaines graisses appelées acides gras à chaîne moyenne ne peuvent pas être décomposées et converties en énergie. Ce problème entraîne une hypoglycémie et une faible énergie. En outre, les acides gras peuvent s’accumuler dans les tissus corporels et causer des dommages au foie et au cerveau.

Le déficit en MCAD est hérité des deux parents. Bien que les deux parents soient porteurs de gènes (chacun possède un gène anormal), ils ne présentent généralement pas de symptômes de cette maladie. L’enfant affecté hérite de deux copies du gène anormal – un gène de chaque parent.

Si vous héritez d’un seul gène affecté, vous ne développerez pas de déficit en MCAD, mais vous êtes porteur du gène et pouvez transmettre le gène anormal à vos enfants. Mais vos enfants ne développeraient pas cette maladie à moins qu’ils n’héritent également d’un gène affecté de leur autre parent.

Complications du déficit en MCAD

Si l’hypoglycémie causée par un déficit en MCAD n’est pas traitée, elle peut entraîner :

• Saisies
• Problèmes de respiration
• Problèmes de foie
• Dommages cérébraux
• Coma
• Mort subite

Diagnostic du déficit en MCAD

MCAD la déficience est diagnostiquée par un dépistage néonatal suivi de tests génétiques.

• Dépistage néonatal. Nous dépistons le déficit en MCAD à la naissance. Si les niveaux de dépistage sont anormaux, des tests supplémentaires peuvent être effectués.
• Test génétique. Les tests génétiques peuvent révéler le gène anormal à l’origine du déficit en MCAD. Selon le type de test, un échantillon de sang, de peau ou d’autres tissus est prélevé et envoyé à un laboratoire pour analyse. Le médecin peut également recommander de tester ce gène sur les membres de la famille. Discutez avec votre médecin, un généticien médical ou un conseiller en génétique du processus de test et de la signification des résultats.

Les épisodes d’hypoglycémie (hypoglycémie) que l’on pense être causés par un déficit en MCAD sont évalués par une discussion des signes et symptômes, ainsi que des habitudes alimentaires, généralement suivie par des tests de laboratoire pour identifier les problèmes de métabolisme et traiter ou prévenir les complications.

Traitement du déficit en MCAD

Le dépistage néonatal à la naissance permet de diagnostiquer et de traiter le déficit en MCAD de manière précoce, avant l’apparition des symptômes, évitant ainsi les complications. Une fois identifié, ce trouble peut être géré par le biais de l’alimentation et du mode de vie.

L’objectif principal du traitement du déficit en MCAD est de prévenir l’apparition de problèmes causés par l’hypoglycémie. Les nourrissons présentant un déficit en MCAD ont besoin d’être nourris fréquemment avec suffisamment de calories provenant de glucides complexes pour maintenir leur glycémie et éviter l’hypoglycémie. Les enfants et les adultes ont également besoin de glucides complexes adéquats dans le cadre d’un programme alimentaire régulier. Travaillez avec une équipe de soins de santé, y compris un diététiste, pour élaborer un plan de traitement adapté aux besoins métaboliques de votre enfant.

La durée de jeûne sans danger peut varier en fonction de l’âge et des recommandations de votre équipe soignante. Par exemple, au cours des quatre premiers mois de la vie, la durée du jeûne des nourrissons en bonne santé ne peut pas dépasser quatre heures. La durée du jeûne peut être progressivement augmentée jusqu’à 12 heures à l’âge d’un an. Les enfants et les adultes ne doivent pas jeûner plus de 12 heures.

Les recommandations pour prévenir l’hypoglycémie comprennent généralement :

• Évitez de jeûner plus longtemps que ce qui est recommandé par votre équipe soignante
• Mangez des repas et des collations réguliers contenant suffisamment de calories provenant de glucides complexes, comme du pain brun, du riz, des pâtes et des céréales, pour répondre à vos besoins énergétiques.
• Choisissez des aliments riches en glucides complexes et faibles en gras
• Augmentez les calories en mangeant des glucides complexes supplémentaires en cas de maladie, de stress ou d’activité accrue

Votre équipe soignante peut recommander un supplément de carnitine pour faciliter le métabolisme des acides gras.

Demandez à votre médecin quoi faire si des signes et des symptômes d’hypoglycémie se développent afin que vous ayez un plan d’urgence. Les stratégies peuvent inclure :

• Prendre des glucides simples, tels que des comprimés de sucre (glucose) ou des boissons sucrées non diététiques.
• Rechercher des soins médicaux d’urgence en cas d’incapacité de manger ou en cas de diarrhée ou de vomissements. Une ligne intraveineuse pour un supplément de glucose et un traitement supplémentaire peuvent être nécessaires.

Mode de vie et remèdes maison

La compréhension des parents et de la famille de la maladie est essentielle aux soins continus et à la prévention des épisodes d’hypoglycémie et de leurs complications. Les conseils de prévention comprennent :

• Évitez de jeûner
• Connaître les signes avant-coureurs de l’hypoglycémie et la traiter immédiatement
• Mangez des glucides complexes avant une activité supplémentaire ou un exercice
• Augmentez les calories avec des glucides extra complexes en cas de maladie, de stress ou d’activité accrue
• Ayez toujours sur vous des collations riches en glucides complexes
• Ayez toujours sur vous une source de glucides simples pour traiter l’hypoglycémie

Si vous ou votre enfant avez reçu un diagnostic de déficit en MCAD, portez un bracelet ou un collier d’alerte médicale ou ayez une carte médicale. Cela permet aux prestataires de soins de santé de connaître votre état, même en cas d’urgence. Demandez à votre médecin des informations destinées aux professionnels de la santé que vous pouvez emporter avec vous au cas où votre enfant aurait besoin de soins d’urgence.

Faire face et soutenir

Prendre soin d’un enfant ou d’un membre de la famille atteint d’un trouble permanent tel qu’un déficit en MCAD est stressant et épuisant. Considérez ces stratégies :

• Apprenez-en davantage sur ce trouble. Apprenez-en autant que possible sur le déficit en MCAD. Vous pourrez alors faire les meilleurs choix et défendre vos intérêts ou ceux de votre enfant. Aidez les membres de la famille, les soignants, les enseignants et les amis à comprendre cette maladie, les soins nécessaires et les conséquences du non-respect des instructions alimentaires.
• Trouvez une équipe de professionnels de confiance. Vous devrez prendre chaque jour des décisions importantes concernant les soins. Les centres médicaux dotés d’équipes spécialisées peuvent vous offrir des informations sur ce trouble, ainsi que des conseils et un accompagnement nutritionnels, et peuvent vous aider à gérer les soins.
• Cherchez d’autres familles. Parler à des personnes confrontées à des défis similaires peut vous fournir des informations et un soutien émotionnel. Renseignez-vous auprès de votre médecin sur les groupes de soutien dans votre communauté. Si un groupe ne vous convient pas, votre médecin pourra peut-être vous mettre en contact avec une famille qui a été confrontée à ce trouble. Ou vous pourrez peut-être trouver un soutien de groupe ou individuel en ligne.
• Demandez de l’aide à votre famille et à vos amis. Demandez ou acceptez l’aide de votre famille et de vos amis pour prendre soin de votre proche en cas de besoin. Prenez du temps pour vos propres intérêts et activités. Le counseling avec un professionnel de la santé mentale aide à l’adaptation et à l’adaptation.