Causes et facteurs de risque de Xeroderma Pigmentosum

Xeroderma pigmentosum (XP) est une maladie génétique rare qui fonctionne dans les familles et est transmise des deux parents à leur enfant. Ceux avec XP doivent se tenir à l’écart de la lumière ultraviolette (UV) comme celle du soleil. Dès qu’ils sont très jeunes, s’ils reçoivent même un peu de soleil pendant une courte période de temps, leur peau les brûle et se boursoufle.

Les personnes atteintes de cette maladie sont particulièrement sujettes au cancer de la peau, ainsi qu’au développement de problèmes oculaires et neurologiques. Cet article discutera des causes du xeroderma pigmentosum, du rôle de la génétique et des facteurs de risque liés au mode de vie.

Causes courantes

Xeroderma pigmentosum est une maladie héréditaire pour laquelle les deux parents fournissent une copie du gène défectueux à leur enfant. C’est ce qu’on appelle une maladie autosomique récessive.

La bonne nouvelle est qu’il s’agit d’une mutation génétique très rare avec des chances improbables de se produire. Mais, aussi faible que soit la probabilité, les enfants héritent de cette condition de temps en temps.

La génétique

XP est ce qui est connu en termes génétiques comme une maladie autosomique récessive. La condition ne peut survenir que lorsque les deux parents génétiques transmettent une copie défectueuse du gène.

Si une seule copie est transmise, l’enfant ne montre aucun signe de la maladie, mais est plutôt ce qu’on appelle un porteur. Tout porteur du gène XP risque d’avoir un enfant atteint de la maladie.

Si deux porteurs d’XP ont un enfant, les chances que cet enfant soit atteint de cette condition sont de 25 %. Mais les chances d’avoir un enfant porteur dans cette situation sont de 50 %.

Bien qu’il soit très peu probable de trouver une personne au hasard qui porte également ce gène récessif, les chances augmentent si les deux personnes sont apparentées. Les transporteurs associés sont appelés consanguin.

Par exemple, si vous partagez un ensemble d’arrière-arrière-grands-parents, dont l’un a transmis une copie du gène XP, vous êtes beaucoup plus susceptible d’être tous les deux porteurs. Les hommes et les femmes ont à peu près les mêmes chances d’être porteurs que la mutation se trouve sur l’un des chromosomes qui ne déterminent pas le sexe.

Dans le monde, les supports XP ont tendance à être extrêmement rares. Ils sont plus fréquents dans certaines régions que dans d’autres. Aux États-Unis ou en Europe, la prévalence de l’XP n’est que d’environ 1 sur 1 million. Mais au Japon, la prévalence est beaucoup plus élevée, avec 1 personne sur 22 000 touchée par XP.

Cependant, il ne s’agit pas seulement d’un gène défectueux. Il existe en fait neuf gènes différents capables de provoquer l’XP. Elles sont:

• DDB2 (XP-E)
• ERCC1
• ERCC2 (XP-D)
• ERCC3 (XP-G)
• ERCC4 (XP-F)
• ERCC5 (XP-B)
• POLH (XP-V)
• XPA
• XPC

Ces gènes sont tous responsables de la réparation de l’ADN. Huit d’entre eux font partie de ce qu’on appelle la voie de réparation par excision de nucléotides (NER). Quant à la neuvième, cette mutation permet de contourner les dommages non réparés.

Si quelqu’un hérite de deux copies défectueuses de l’un de ces gènes, lorsque des dommages à l’ADN se produisent, ils ne seront pas détectés et ces dommages ne pourront pas être correctement réparés comme ils le seraient normalement. Cette personne commencera alors à montrer des signes du trouble.

Facteurs de risque liés au mode de vie

Avec XP, les dommages à l’ADN tels que ceux qui peuvent être produits par l’exposition aux rayons UV ne sont pas correctement réparés, la personne doit donc éviter l’exposition aux rayons UV. La prévention devient le mot d’ordre.

Environ la moitié des personnes dans le monde avec ces mutations ont un défaut dans le gène XPC. Les personnes atteintes de cette mutation ont des problèmes de sensibilité au soleil. Ils doivent se couvrir avec des manches longues et des pantalons longs et s’appuyer sur un écran solaire à FPS élevé.

Les personnes atteintes de cette mutation particulière n’ont aucune anomalie neurologique et connaissent une croissance et un développement normaux.

La fumée de cigarette contient certains agents cancérigènes qui peuvent endommager l’ADN. Étant donné que cela ne peut pas être réparé chez les personnes atteintes d’XP, il est important de prévenir les dommages en évitant de fumer, ainsi que toute fumée secondaire. Les patients qui fument développent des cancers du poumon.

Sommaire

Xeroderma pigmentosum est une maladie héréditaire qui rend les personnes vulnérables aux dommages à l’ADN, en particulier à la lumière UV. Les personnes atteintes de cette maladie ont une sensibilité extrême au soleil et sont susceptibles de développer un cancer de la peau et d’autres cancers.

Heureusement, cette condition est très rare dans laquelle deux copies d’un gène muté, une de chaque parent, sont nécessaires pour qu’un cas se produise.

Que vous ou un membre de votre famille souffriez de xeroderma pigmentosum ou soyez porteur de cette maladie, il peut être utile de mieux comprendre les causes. Toute personne porteuse peut trouver rassurant de mieux comprendre la génétique ici et de voir ce que cela signifie pour toute planification familiale.

Les personnes atteintes de la maladie peuvent bénéficier de la compréhension de ce qui se passe au niveau cellulaire. Espérons qu’à l’avenir, la réparation des gènes rendra possible le traitement de cette maladie.