Causes et facteurs de risque de la dystrophie musculaire

Si vous souffrez de dystrophie musculaire ou si vous pensez en être atteint, vous devez vous renseigner auprès de votre fournisseur de soins de santé. Bien comprendre et traiter cette maladie est primordial pour une gestion réussie de la maladie. Et un élément important pour comprendre la maladie est de savoir ce qui cause la dystrophie musculaire.

Types et génétique

Il existe plus de 30 types et manifestations différents de dystrophie musculaire. Puisqu’il s’agit d’une maladie génétique, le type que vous avez dépend de la mutation qui a eu lieu sur un gène spécifique. D’autres facteurs peuvent également jouer un rôle, et chaque type peut s’accompagner d’un pronostic et d’un traitement différents.

Les types les plus courants de dystrophie musculaire comprennent :

• Myotonique (également connue sous le nom de maladie de Steinert)
• Dystrophie musculaire de Duchenne
• Becker
• Ceinturon
• Congénital
• Oculopharyngé
• Facioscapulohuméral
• Distale
• Emery-Dreifuss

Causes courantes

Pour comprendre la cause de la dystrophie musculaire, vous devez comprendre comment la maladie affecte vos muscles. La dystrophie musculaire est caractérisée par une faiblesse progressive et une atrophie des cellules musculaires.

Les muscles sont constitués de faisceaux de fibres. Dans chaque fibre musculaire se trouvent des amas de myofibrilles, les éléments constitutifs du muscle qui leur permettent de se contracter. En plus des myofibrilles, les fibres musculaires contiennent différents types de protéines qui agissent ensemble pour renforcer et protéger les muscles des blessures pendant le processus de contraction et de relaxation.

Les anomalies de ces protéines causées par des défauts génétiques conduisent à la faiblesse et à l’atrophie musculaire qui caractérisent la dystrophie musculaire.

Qu’est-ce que la dystrophine ?

Dystrophine est une protéine importante présente dans les fibres musculaires. L’absence de dystrophine conduit au développement de la dystrophie musculaire de Duchenne.Lorsqu’il y a des défauts dans la production de dystrophine, la dystrophie musculaire de Becker se produit.

On pense que des anomalies dans d’autres protéines dans les fibres musculaires sont à l’origine des autres formes de dystrophie musculaire.

La génétique

Il existe trois types de modes de transmission chez les patients atteints de dystrophie musculaire.

Récessif lié à l’X : Dans ce cas, l’anomalie génétique à l’origine de la dystrophie musculaire se situe sur le chromosome X. Par conséquent, seuls les garçons sont touchés. Ils auraient reçu le chromosome X défectueux de leur mère, qui porte le gène mais n’a pas la maladie. Duchenne, Becker et Emery-Dreifuss sont des exemples de dystrophie musculaire récessive liée à l’X.

Autosomique récessif : Dans ce type de dystrophie musculaire héréditaire, le gène défectueux est transmis par les deux parents, dont aucun ne présentera de symptômes de la maladie. Leurs enfants (des deux sexes) auront 25 % de chances de développer une dystrophie musculaire. Un exemple de dystrophie musculaire autosomique récessive est la dystrophie des membres inférieurs de type 2.

Autosomique dominante : Dans cette forme de dystrophie musculaire, le gène défectueux provient d’un parent et peut affecter la moitié de sa progéniture, quel que soit le sexe. Le parent affecté présente souvent des manifestations cliniques de la maladie, mais celles-ci peuvent être si légères qu’elles ne sont pas perceptibles. Les dystrophies myotoniques, facioscapulohumérales et oculopharyngées sont des exemples de dystrophies autosomiques dominantes.

Parfois, les patients atteints de dystrophie musculaire n’ont pas d’antécédents familiaux de la maladie. Cela peut être dû au développement d’une première mutation (également appelée mutation « de novo ») affectant l’ovule ou le sperme de l’un des parents ou un ovule fécondé lui-même.

Facteurs de risque liés au mode de vie

Puisqu’il existe un facteur génétique pour l’acquisition de la dystrophie musculaire, il n’y a aucun changement de style de vie que vous pouvez apporter pour réduire vos chances de l’obtenir. Si la constitution génétique est présente et active dans des chromosomes spécifiques de votre corps, vous pouvez développer une dystrophie musculaire.

Cependant, les chercheurs ont identifié des facteurs de risque de complications et de décès prématuré chez les personnes déjà atteintes de dystrophie musculaire. Dans une étude de 2017 publiée dans le Journal of the American Heart Association, les chercheurs ont identifié trois facteurs de risque courants qui étaient présents chez les personnes atteintes de dystrophie musculaire de Duchenne associée à une cariomyopathie qui ont connu de mauvais résultats, y compris une mort prématurée.Ceux-ci comprenaient :

• Avoir un poids insuffisant tel que mesuré par l’indice de masse corporelle
• Avoir une mauvaise fonction pulmonaire
• Avoir une concentration sanguine élevée d’une protéine liée à des dommages cardiaques

Comprendre la cause de la dystrophie musculaire peut vous aider à vous rassurer. C’est une maladie héréditaire déterminée par la génétique. Cela vous laisse peu de choses à faire pour l’empêcher de se produire, mais si vous souffrez de dystrophie musculaire, vous devez travailler en étroite collaboration avec votre fournisseur de soins de santé et votre équipe médicale pour maximiser votre fonction globale et vos résultats.