Aneuploïdie Anomalie chromosomique et fausse couche

L’aneuploïdie est une condition dans laquelle une cellule a un nombre incorrect de chromosomes. Les aneuploïdies sont une cause fréquente de fausse couche, surtout en début de grossesse.

Comprendre les chromosomes

Pour comprendre ce qu’est une aneuploïdie, vous devez d’abord vous renseigner sur les chromosomes. Les chromosomes sont les structures qui contiennent notre ADN. Ils sont situés dans les noyaux de toutes nos cellules.

Les cellules humaines normales ont 46 chromosomes composés de 23 paires de chromosomes. La moitié de nos chromosomes proviennent de nos mères et l’autre moitié de nos pères.

Les 22 premières paires de chromosomes, appelées autosomes, sont les mêmes chez les mâles que chez les femelles. La 23e paire est constituée des chromosomes sexuels. Chez les femmes, cette paire est constituée de deux chromosomes X. Chez les hommes, cette paire est un chromosome X et un chromosome Y.

Qu’est-ce qu’une aneuploïdie?

Dans l’aneuploïdie, une cellule a trois copies d’un chromosome particulier (résultant en 47 chromosomes au total) ou une copie d’un chromosome particulier (résultant en 45 chromosomes). Une copie supplémentaire d’un chromosome est appelée trisomie; une copie manquante s’appelle une monosomie.

Tout changement dans le nombre de chromosomes dans le spermatozoïde ou l’ovule peut affecter l’issue d’une grossesse. Certaines aneuploïdies peuvent entraîner une naissance vivante, mais d’autres sont mortelles au cours du premier trimestre et ne peuvent jamais conduire à un bébé viable.

Avant la dixième semaine de grossesse, les aneuploïdies sont la cause la plus fréquente de fausses couches.

Aussi connu comme : Aneuploïdies, trisomie, monosomie, anomalie chromosomique

Causes

Les influences environnementales peuvent provoquer des anomalies chromosomiques, mais les scientifiques pensent que la plupart des cas d’aneuploïdie résultent d’erreurs aléatoires dans la division cellulaire. La plupart du temps, même lorsque les tests chromosomiques après une fausse couche montrent que le bébé a été atteint d’aneuploïdie, l’aneuploïdie ne se reproduit pas lors des grossesses futures.

Comment les trisomies affectent la grossesse

Les trisomies (une copie supplémentaire d’un chromosome) sont plus fréquentes que les monosomies (une copie manquante). La plupart des trisomies entraînent une fausse couche. En fait, elles sont responsables d’environ 35 % des fausses couches.

Moins d’un pour cent des personnes naissent avec des trisomies. Les anomalies chromosomiques chez ces personnes ont des effets importants sur la santé.

Seules quelques trisomies peuvent donner lieu à des naissances vivantes. La plus courante est la trisomie 21, connue sous le nom de syndrome de Down. Les deux autres trisomies autosomiques (chromosomiques non sexuel) qui donnent parfois naissance à un bébé sont les trisomies 13 et 18. Malheureusement, les bébés nés avec ces trisomies ne survivent généralement pas.

Les bébés nés avec certaines trisomies des chromosomes sexuels peuvent vivre jusqu’à l’âge adulte. Les hommes nés avec deux chromosomes X et un chromosome Y ont le syndrome de Klinefelter, l’aneuploïdie la plus fréquente après le syndrome de Down. Les mâles peuvent également survivre avec un chromosome X et deux chromosomes YY et les femelles avec trois chromosomes X.

Quant aux monosomies, à l’opposé des trisomies, une seule aboutit à une naissance vivante. Il s’agit d’un chromosome X unique chez les femmes, connu sous le nom de syndrome de Turner.