Aperçu
Qu’est-ce que l’anémie falciforme ?
La drépanocytose est une maladie du sang qui affecte les globules rouges. Les globules rouges normaux sont ronds. Chez les personnes atteintes d’anémie falciforme, l’hémoglobine – une substance présente dans les globules rouges – devient défectueuse et provoque le changement de forme des globules rouges. L’hémoglobine défectueuse est appelée hémoglobine S (HgbS) et remplace l’hémoglobine normale appelée hémoglobine A (HgbA). Au fil du temps, les globules rouges deviennent rigides et ont la forme de croissants de lune ou de faucilles.
Les globules rouges en forme de faucille :
- Obstruer les vaisseaux sanguins, provoquant des épisodes de douleur et coupant l’oxygène aux tissus et aux organes.
- Restez piégé dans la rate (un organe qui se débarrasse des vieilles cellules) où elles sont détruites. Le corps ne peut pas remplacer les cellules perdues assez rapidement. En conséquence, le corps a trop peu de globules rouges, une condition connue sous le nom d’anémie.
La drépanocytose est une maladie grave qui peut nécessiter des séjours hospitaliers fréquents. Les enfants et les jeunes adultes peuvent mourir de la maladie.
Qui attrape l’anémie falciforme?
Aux États-Unis, la maladie survient le plus souvent chez les Afro-Américains (dans environ 1 naissance sur 400 chez les Afro-Américains) et chez les Hispaniques d’ascendance caribéenne (1 sur 1 000 à 1 400 enfants hispano-américains). Partout dans le monde, la maladie est également présente chez les personnes d’ascendance arabe, grecque, italienne, sarde, turque, maltaise et sud-asiatique.
Existe-t-il une différence entre la drépanocytose et le trait drépanocytaire ?
Oui. Une personne peut avoir un mélange d’hémoglobine normale et défectueuse dans ses globules rouges sans avoir la drépanocytose. Cette condition est appelée « trait drépanocytaire ». Les personnes atteintes du trait drépanocytaire ont suffisamment d’hémoglobine normale dans leurs globules rouges pour empêcher les cellules de falciformer. Un Afro-Américain sur 12 aux États-Unis a le trait drépanocytaire.
Il est important de se rappeler que les personnes atteintes du trait drépanocytaire n’ont pas la drépanocytose. Ils ne développent généralement pas non plus la drépanocytose, sauf dans des circonstances inhabituelles. Cependant, les personnes atteintes du trait drépanocytaire peuvent transmettre génétiquement le trait à leurs enfants. Si deux personnes atteintes du trait drépanocytaire ont des enfants ensemble, il y a 1 chance sur 4 que leurs enfants soient atteints d’anémie falciforme.
Quelles sont les chances que mon enfant naisse avec la drépanocytose ou le trait drépanocytaire ?
Si vous et votre partenaire êtes tous les deux porteurs du trait drépanocytaire, votre enfant a 25 % de chances de naître avec la drépanocytose. Si un seul d’entre vous est porteur du trait drépanocytaire, votre enfant ne peut pas naître avec la drépanocytose, mais il y a 50 % de chances que votre enfant naisse avec le trait drépanocytaire.
Si un parent a la drépanocytose et l’autre a le trait drépanocytaire, il y a 50 % de chances que leurs enfants naissent avec la drépanocytose.
Symptômes et causes
Comment une personne contracte-t-elle l’anémie falciforme?
Les personnes atteintes d’anémie falciforme héritent de la maladie, ce qui signifie que la maladie leur est transmise par leurs parents dans le cadre de leur constitution génétique. Les parents ne peuvent transmettre la drépanocytose à leurs enfants que s’ils ont tous les deux l’hémoglobine défectueuse dans leurs globules rouges.
Quels sont les symptômes et les complications de la drépanocytose ?
- Périodes de douleur pouvant durer de quelques heures à quelques jours.
- Caillots sanguins.
- Gonflement des mains et des pieds.
- Douleurs articulaires qui ressemblent à de l’arthrite.
- Douleur neuropathique chronique (douleur nerveuse).
- Infections potentiellement mortelles.
- Anémie (diminution des globules rouges).
Diagnostic et tests
Comment puis-je savoir si j’ai le trait drépanocytaire ?
Votre fournisseur de soins de santé peut effectuer un test sanguin spécial pour déterminer si vous souffrez d’anémie falciforme ou d’un trait drépanocytaire. Vous pouvez décider de passer ce test avant de planifier d’avoir des enfants.
Dans de nombreux États, la loi exige que les nouveau-nés soient testés pour la drépanocytose, quelle que soit leur origine ethnique. Le test est effectué immédiatement afin que les enfants nés avec la drépanocytose puissent recevoir un traitement pour les protéger contre les infections potentiellement mortelles. Ces enfants doivent être suivis de très près par un professionnel de la santé.
Prise en charge et traitement
L’anémie falciforme peut-elle être guérie?
Non. À ce jour, il n’y a pas de remède contre l’anémie falciforme. Cependant, il existe des traitements qui ont réduit le taux de mortalité chez les enfants et les niveaux de douleur causés par la maladie.
Si votre bébé est atteint de drépanocytose, votre fournisseur de soins de santé vous expliquera ce que vous pouvez faire pour aider votre enfant à mener une vie normale. Votre bébé peut avoir besoin de prendre des médicaments par voie orale pendant jusqu’à 10 ans pour prévenir les infections potentiellement mortelles. Plus tard dans la vie, les soins se concentrent davantage sur la gestion de la douleur.
Vivre avec
Comment puis-je gérer ma douleur si j’ai une anémie falciforme?
Une douleur aiguë peut survenir lors d’une crise vaso-occlusive (COV). Cela se produit lorsque les cellules sanguines en forme de faucille bloquent la circulation du sang dans les petits vaisseaux. Les COV peuvent entraîner des lésions tissulaires et des douleurs. Ce type de douleur doit être traité comme une urgence médicale.
Certains patients développent des douleurs chroniques, c’est-à-dire des douleurs qui durent plus de 3 à 6 mois. Le mécanisme exact qui cause la douleur chronique chez certains patients et pas chez d’autres n’est pas connu. Le traitement de la douleur chronique doit être adapté au type spécifique de douleur ressentie. Travailler avec un médecin spécialiste de la gestion de la douleur peut vous aider à gérer votre douleur en appliquant différentes méthodes. L’objectif est d’utiliser le moins de quantité de médicament et d’obtenir la plus grande quantité de fonction.
Ressources
Où puis-je obtenir plus d’informations sur l’anémie falciforme ?
Pour plus d’informations, contactez:
Association américaine de l’anémie falciforme
10900, avenue Carnegie
Cleveland, Ohio 44106
216.229.8600
Fondation de la Marche des dix sous
1275, avenue Mamaroneck
Plaines blanches, New York 10605
914.997.4488
(Ou contactez votre March of Dimes local.)
Association américaine de la drépanocytose
231, rue Baltimore Est, bureau 800
Baltimore, Maryland 21202
800.421.8453
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