Aperçu
Qu’est-ce que la maladie d’Alexander ?
La maladie d’Alexander fait partie d’un groupe de maladies neurologiques connues sous le nom de leucodystrophies, des troubles qui résultent d’anomalies de la myéline, la «substance blanche» qui protège les fibres nerveuses du cerveau. La maladie d’Alexander est une maladie évolutive et souvent mortelle. La destruction de la substance blanche s’accompagne de la formation de fibres de Rosenthal, qui sont des amas anormaux de protéines qui s’accumulent dans les cellules non neuronales du cerveau appelées astrocytes. Les fibres de Rosenthal se retrouvent parfois dans d’autres troubles, mais pas dans la même quantité ou dans la même zone du cerveau que dans la maladie d’Alexander. La forme infantile est le type le plus courant de la maladie d’Alexandre. Elle débute au cours des deux premières années de vie. Habituellement, il y a des retards de développement mental et physique, suivis de la perte d’étapes de développement, d’une augmentation anormale de la taille de la tête et de convulsions. La forme juvénile de la maladie d’Alexander est moins fréquente et débute entre deux et treize ans. Ces enfants peuvent avoir des vomissements excessifs, des difficultés à avaler et à parler, une mauvaise coordination et une perte de contrôle moteur. Les formes adultes de la maladie d’Alexander sont moins fréquentes. Les symptômes imitent parfois ceux de la maladie de Parkinson ou de la sclérose en plaques, ou peuvent se présenter principalement comme un trouble psychiatrique. La maladie survient chez les hommes et les femmes, et il n’y a pas de différences ethniques, raciales, géographiques ou culturelles/économiques dans sa distribution.
Prise en charge et traitement
Existe-t-il un traitement ?
Il n’y a pas de remède pour la maladie d’Alexander, ni de traitement standard. Le traitement de la maladie d’Alexander est symptomatique et de soutien.
Perspectives / Pronostic
Quel est le pronostic ?
Le pronostic des personnes atteintes de la maladie d’Alexander est généralement médiocre. La plupart des enfants atteints de la forme infantile ne survivent pas au-delà de l’âge de 6 ans. Les formes juvéniles et adultes de la maladie ont une évolution plus lente et plus longue.
Quelles sont les recherches en cours ?
Des découvertes récentes montrent que la plupart des personnes (environ 90 %) atteintes de la maladie d’Alexander ont une mutation dans le gène qui fabrique la protéine acide fibrillaire gliale (GFAP). GFAP est un composant normal du cerveau, mais on ne sait pas comment les mutations de ce gène provoquent la maladie. Dans la plupart des cas, les mutations surviennent spontanément et ne sont pas héritées des parents. Un petit nombre de personnes soupçonnées d’être atteintes de la maladie d’Alexander ne présentent pas de mutations identifiables dans la GFAP, ce qui amène les chercheurs à croire qu’il pourrait y avoir d’autres causes génétiques ou peut-être même non génétiques de la maladie d’Alexander. La recherche actuelle vise à comprendre les mécanismes par lesquels les mutations provoquent la maladie, à développer de meilleurs modèles animaux pour le trouble et à explorer des stratégies potentielles de traitement. À l’heure actuelle, il n’existe pas de modèle animal exact de la maladie ; cependant, des souris ont été conçues pour produire les mêmes formes mutantes de GFAP que celles trouvées chez les personnes atteintes de la maladie d’Alexander. Ces souris forment des fibres de Rosenthal et ont une prédisposition aux convulsions, mais n’imitent pas encore toutes les caractéristiques de la maladie humaine (telles que les leucodystrophies). Une étude clinique est en cours pour identifier des biomarqueurs de la gravité ou de la progression de la maladie dans des échantillons de sang ou de liquide céphalo-rachidien. De tels biomarqueurs, s’ils sont trouvés, seraient un atout majeur pour évaluer la réponse à tous les traitements qui seront développés à l’avenir.
Ressources
Organisations
Organisation nationale des maladies rares (NORD)
55, avenue Kenosia
Danbury, Connecticut 06813-1968
Téléphone : 203.744.0100
Messagerie vocale 800.999.NORD (6673)
Télécopieur : 203.798.2291
E-mail: [email protected]
Site Web : www.rarediseases.org
Fondation unie contre la leucodystrophie
2304, promenade Highland
Sycomore, IL 60178
Téléphone : 815.895.3211
Sans frais : 800.728.5483
Télécopieur : 815.895.2432
E-mail: [email protected]
Site Web : www.ulf.org
*La source: Instituts nationaux de la santé ; Institut national des troubles neurologiques et des accidents vasculaires cérébraux*
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