Aplasie pure des globules rouges (PRCA)

L’aphasie pure des globules rouges (PRCA) se produit lorsque la moelle osseuse du corps ne fonctionne pas correctement. La production de globules rouges qui transportent l’oxygène vers le corps est affectée, provoquant une anémie.

Aperçu

Qu’est-ce que l’aplasie pure des globules rouges (PRCA) ?

L’aplasie pure des globules rouges (PRCA) est un trouble rare de la production sanguine dans lequel la moelle osseuse, le tissu spongieux au centre des os, ne fonctionne pas de manière adéquate, entraînant une anémie. Les globules rouges sont responsables du transport de l’oxygène dans tout le corps.

L’anémie peut être acquise, génétique (héréditaire) ou induite par des médicaments. Dans de nombreux cas, la cause est inconnue (idiopathique). Le trouble affecte également les hommes et les femmes.

La forme génétique très rare, l’anémie Diamond-Blackfan, est généralement diagnostiquée avant l’âge de 1 an. Environ 25 % des patients atteints d’anémie Diamond-Blackfan auront des caractéristiques anormales au niveau du visage, de la tête et des mains. Les enfants qui sont touchés ont tendance à être petits pour leur âge et la puberté peut être retardée.

Symptômes et causes

Quels sont les symptômes de l’aplasie acquise des globules rouges (PRCA) ?

Les signes sont typiques de ceux des patients anémiques :

Fatigue
Difficulté respiratoire et intolérance à l’exercice
Vertiges
Peau pâle
Maux de tête

Quelles sont les causes de l’aplasie pure acquise des globules rouges (PRCA) ?

Le PRCA acquis est une maladie auto-immune rare qui peut avoir plusieurs causes. Ceux-ci peuvent inclure :

Une infection par le parvovirus B19, qui peut être toxique pour les starters (ou précurseurs) des globules rouges
Certaines leucémies lymphocytaires (cancers du sang) telles que la leucémie lymphoïde à gros grains (LGLL)
Thymome (une tumeur du thymus, qui est un organe lymphoïde)
Maladies auto-immunes telles que la polyarthrite rhumatoïde ou le lupus
Immunodéficience commune variable (DICV)

Dans le cas de l’aplasie des globules rouges induite par un médicament, des anticorps peuvent parfois se développer contre un médicament utilisé pour traiter les patients sous dialyse. D’autres médicaments peuvent être toxiques pour les précurseurs des globules rouges.

Diagnostic et tests

Comment l’aplasie pure des globules rouges (PRCA) est-elle diagnostiquée ?

Si une anémie est suspectée sur la base de vos symptômes et d’un examen physique, une numération globulaire complète (FSC) peut être effectuée. Le CBC comprend des mesures de :

L’hémoglobine, la protéine transportant l’oxygène dans les globules rouges
Hématocrite, qui est le volume de globules rouges et de plaquettes dans le sang
Quantité (et taille) des globules rouges
Quantité de globules blancs
Quantité de plaquettes (composant qui permet la coagulation)

De faibles niveaux de l’un de ces composants sanguins peuvent signaler une anémie.

Autres épreuves :

Une numération des réticulocytes, une mesure des jeunes globules rouges, peut montrer que votre moelle osseuse ne produit pas suffisamment de globules rouges.
Votre médecin peut rechercher des preuves d’une infection par le parvovirus B19 en mesurant l’ADN du virus dans votre sang.
Une tomodensitométrie (TDM) de la poitrine peut être effectuée pour rechercher un thymome.
Une numération lymphocytaire dans le sang indiquera si vous avez ou non une leucémie lymphocytaire qui peut être à l’origine d’une aplasie pure des globules rouges.
La mesure des protéines monoclonales dans le sang vérifie l’adéquation du système immunitaire.
Une ponction de moelle osseuse (prélèvement d’une petite quantité de la partie liquide de la moelle osseuse à travers une aiguille) peut confirmer le diagnostic si le nombre de précurseurs de globules rouges dans ces échantillons est trop faible. Une biopsie de la moelle osseuse peut également tester la surcharge en fer, qui peut être une complication chez les patients qui ont besoin de transfusions.

Prise en charge et traitement

Comment traite-t-on l’aplasie pure des globules rouges (PRCA) ?

Les options de traitement pour PRCA comprennent :

Corticostéroïdes: La corticothérapie sous forme de prednisone orale est considérée comme le pilier du traitement de l’aplasie érythrocytaire pure.

Un corticostéroïde aide la moelle osseuse à produire plus de globules rouges. Si un corticostéroïde réussit à traiter la maladie, cela se verra au cours des deux à quatre premières semaines de traitement (le nombre de globules rouges augmentera au cours de cette période).

Les effets secondaires de l’utilisation de corticostéroïdes sont plus probables si des doses élevées sont nécessaires. Certains effets secondaires sont plus graves que d’autres. Les effets secondaires courants des stéroïdes systémiques comprennent :

Augmentation de l’appétit, prise de poids
Sautes d’humeur soudaines
Faiblesse musculaire
Problèmes de vue
Aggravation du diabète
Hypertension artérielle
Irritation de l’estomac
Nervosité, agitation
Difficulté à dormir

Thérapie immunosuppressive : Si l’origine de l’aplasie des globules rouges est une maladie du système immunitaire, des médicaments immunosuppresseurs peuvent être essayés. Ceux-ci comprennent la cyclosporine, le cyclophosphamide, la 6-mercaptopurine, l’azathioprine et la globuline antithymocyte. Le traitement par des agents immunosuppresseurs nécessite une brève hospitalisation et des cures répétées peuvent être nécessaires.

Immunoglobulines : Si un parvovirus persistant est détecté, des perfusions lentes d’immunoglobulines dans une veine toutes les trois ou quatre semaines peuvent être administrées. Ces médicaments peuvent provoquer des maux de tête, des étourdissements, des bouffées de chaleur, des crampes musculaires et des douleurs articulaires, entre autres effets secondaires, ainsi que des réactions au site d’injection (douleur, gonflement, rougeur). Dans certains cas, des problèmes rénaux peuvent survenir.

Transfusion sanguine: Si l’anémie est très sévère et ne répond pas aux autres traitements, ou si leurs effets secondaires sont intolérables, des transfusions sanguines peuvent être tentées. En règle générale, ceux-ci sont programmés toutes les quatre à six semaines.

Les transfusions sanguines peuvent provoquer des effets secondaires allergiques ou un problème connu sous le nom de réaction transfusionnelle retardée dans laquelle les cellules sanguines données se décomposent rapidement.

D’autres événements indésirables liés aux transfusions sanguines comprennent les infections, le développement d’anticorps anti-globules rouges (si les globules rouges reçus ne correspondent pas aux propres cellules du receveur) et la surcharge en fer (l’excès de fer provenant des transfusions sanguines peut être stocké dans les organes, causant éventuellement des dommages aux leur).

Thérapie chélatrice (traitement de la surcharge en fer) : La surcharge en fer peut être détectée par un test sanguin. La présence de fer dans le cœur peut être détectée grâce à l’utilisation d’imagerie par résonance magnétique. Une biopsie du foie (prélèvement d’une petite quantité de tissu hépatique) peut identifier les dommages au foie dus à une surcharge en fer.

La thérapie par chélation consiste à éliminer le fer de l’organisme en cas de surcharge en fer due à des transfusions sanguines chroniques. Le médicament déféroxamine est administré par injection pendant huit à 12 heures, cinq à sept nuits par semaine. Une teinte orange à rouge dans l’urine est un signe que le médicament fonctionne correctement; cette teinte s’atténue avec le temps. Les réactions au site d’injection sont un effet secondaire courant du traitement par chélation.

Enlèvement du thymus : Si une tumeur du thymus est découverte, son élimination peut aider au traitement de l’aplasie pure acquise des globules rouges.