la maladie de Creutzfeldt-Jakob

Qu’est-ce que la maladie de Creutzfeldt-Jakob?

La maladie de Creutzfeldt-Jakob est une maladie dégénérative du cerveau qui conduit à la démence et, finalement, à la mort. Les symptômes de la maladie de Creutzfeldt-Jakob (MCJ) peuvent ressembler à ceux d’autres troubles cérébraux de type démence, comme la maladie d’Alzheimer. Mais la maladie de Creutzfeldt-Jakob progresse généralement beaucoup plus rapidement.

La MCJ a attiré l’attention du public dans les années 1990 lorsque certaines personnes au Royaume-Uni ont développé une forme de la maladie – la variante de la MCJ (vCJD) – après avoir mangé de la viande de bovins malades. Cependant, la maladie «classique» de Creutzfeldt-Jakob n’a pas été liée au bœuf contaminé.

Bien que grave, la MCJ est rare et la vMCJ est la forme la moins courante. Dans le monde, on estime à un cas de MCJ diagnostiqué par million de personnes chaque année, le plus souvent chez les personnes âgées.

Symptômes de la maladie de Creutzfeldt-Jakob

La maladie de Creutzfeldt-Jakob est caractérisée par une détérioration mentale rapide, généralement en quelques mois. Les premiers symptômes comprennent généralement:

Changements de personnalité
Anxiété
La dépression
Perte de mémoire
Pensée altérée
Vision trouble ou cécité
Insomnie
Difficulté à parler
Difficulté à avaler
Mouvements brusques et saccadés

À mesure que la maladie progresse, les symptômes mentaux s’aggravent. La plupart des gens finissent par tomber dans le coma. L’insuffisance cardiaque, l’insuffisance respiratoire, la pneumonie ou d’autres infections sont généralement la cause du décès. La mort survient généralement dans l’année.

Chez les personnes atteintes de la vMCJ plus rare, les symptômes psychiatriques peuvent être plus importants au début, la démence – la perte de la capacité de penser, de raisonner et de se souvenir – se développant plus tard dans la maladie. De plus, cette variante affecte les personnes à un âge plus jeune que la MCJ classique et semble avoir une durée légèrement plus longue – 12 à 14 mois.

Causes de la maladie de Creutzfeldt-Jakob

La maladie de Creutzfeldt-Jakob et ses variantes appartiennent à un large groupe de maladies humaines et animales appelées encéphalopathies spongiformes transmissibles (EST). Le nom dérive des trous spongieux, visibles au microscope, qui se développent dans le tissu cérébral affecté.

La cause de la maladie de Creutzfeldt-Jakob et d’autres EST semble être des versions anormales d’une sorte de protéine appelée prion. Normalement, ces protéines sont inoffensives. Mais lorsqu’ils sont déformés, ils deviennent infectieux et peuvent nuire aux processus biologiques normaux.

Comment la MCJ est transmise

Le risque de MCJ est faible. La maladie ne peut pas être transmise par la toux ou les éternuements, les contacts ou les contacts sexuels. Les trois façons dont il se développe sont:

Sporadiquement. La plupart des personnes atteintes de la MCJ classique développent la maladie sans raison apparente. Appelée MCJ spontanée ou MCJ sporadique, ce type représente la majorité des cas.
Par héritage. Moins de 15 pour cent des personnes atteintes de MCJ ont des antécédents familiaux de la maladie ou sont testées positives pour une mutation génétique associée à la MCJ. Ce type est appelé MCJ familiale.
Par contamination. Un petit nombre de personnes ont développé la MCJ après avoir été exposées à des tissus humains infectés au cours d’une intervention médicale, comme une cornée ou une greffe de peau. De plus, comme les méthodes de stérilisation standard ne détruisent pas les prions anormaux, quelques personnes ont développé une MCJ après avoir subi une chirurgie cérébrale avec des instruments contaminés.

Les cas de MCJ liés à des actes médicaux sont appelés MCJ iatrogènes. La variante de la MCJ est principalement liée à la consommation de bœuf infecté par la maladie de la vache folle (encéphalopathie spongiforme bovine ou ESB).

**Comment les prions se plient**. Les prions sont des protéines naturellement présentes dans le cerveau des animaux et des humains. Normalement, ces protéines sont inoffensives, mais lorsqu’elles sont déformées, elles peuvent provoquer des maladies dévastatrices telles que l’ESB chez les bovins et la maladie de Creutzfeldt-Jakob chez l’homme.

Facteurs de risque

La plupart des cas de maladie de Creutzfeldt-Jakob surviennent pour des raisons inconnues et aucun facteur de risque ne peut être identifié. Cependant, quelques facteurs semblent être associés à différents types de MCJ.

Âge. La MCJ sporadique a tendance à se développer plus tard dans la vie, généralement vers l’âge de 60 ans. L’apparition de la MCJ familiale survient un peu plus tôt et la vMCJ a touché les personnes à un âge beaucoup plus jeune, généralement vers la fin de la vingtaine.
La génétique. Les personnes atteintes de la MCJ familiale ont une mutation génétique qui cause la maladie. La maladie est héritée de manière autosomique dominante, ce qui signifie que vous devez hériter d’une seule copie du gène muté, de l’un ou l’autre des parents, pour développer la maladie. Si vous avez la mutation, les chances de la transmettre à vos enfants sont de 50%.

L’analyse génétique chez les personnes atteintes d’iatrogène et de vMCJ suggère que l’héritage de copies identiques de certaines variantes du gène prion peut augmenter votre risque de développer la MCJ si vous êtes exposé à des tissus contaminés.
Exposition à des tissus contaminés. Les personnes qui ont reçu de l’hormone de croissance humaine dérivée de la glande pituitaire humaine ou qui ont eu des greffes de tissu recouvrant le cerveau (dure-mère) peuvent être à risque de MCJ iatrogène.

Le risque de contracter la vMCJ en mangeant du bœuf contaminé est difficile à déterminer. En général, si les pays mettent effectivement en œuvre des mesures de santé publique, le risque est pratiquement inexistant.

Modèle d'héritage autosomique dominant — **Modèle d’héritage autosomique dominant**. Dans un trouble autosomique dominant, le gène muté est un gène dominant situé sur l’un des chromosomes non sexuels (autosomes). Vous n’avez besoin que d’un seul gène muté pour être affecté par ce type de trouble. Une personne atteinte d’un trouble autosomique dominant – dans ce cas, le père – a 50% de chances d’avoir un enfant atteint avec un gène muté (gène dominant) et 50% de chances d’avoir un enfant non atteint avec deux gènes normaux (gènes récessifs ).

Complications de la maladie de Creutzfeldt-Jakob

Comme pour les autres causes de démence, la maladie de Creutzfeldt-Jakob affecte profondément le cerveau ainsi que le corps, bien que la MCJ et ses variantes progressent généralement beaucoup plus rapidement. Les personnes atteintes de MCJ se retirent généralement de leurs amis et de leur famille et finissent par perdre la capacité de les reconnaître ou de s’identifier à eux. Ils perdent également la capacité de prendre soin d’eux-mêmes et beaucoup finissent par tomber dans le coma. Cette maladie est finalement mortelle.

Prévention de la maladie de Creutzfeldt-Jakob

Il n’y a aucun moyen de prévenir la MCJ sporadique. Si vous avez des antécédents familiaux de maladie neurologique, vous pourriez avoir intérêt à consulter un conseiller en génétique, qui peut vous aider à faire le tri entre les risques associés à votre situation.

Prévenir la MCJ iatrogène

Les hôpitaux et autres établissements médicaux suivent des politiques explicites pour prévenir la MCJ iatrogène. Ces mesures comprennent:

Utilisation exclusive de l’hormone de croissance humaine synthétique, plutôt que du type dérivé de l’hypophyse humaine
Destruction des instruments chirurgicaux utilisés sur le cerveau ou les tissus nerveux d’une personne atteinte ou soupçonnée de MCJ
Kits à usage unique pour ponction lombaire (ponctions lombaires)

Pour aider à assurer la sécurité de l’approvisionnement en sang, les personnes présentant un risque d’exposition à la MCJ ou à la vMCJ ne peuvent pas donner de sang.

Prévention de la vCJD

Le risque de contracter la vMCJ est extrêmement faible. Un très petit nombre de cas de vMCJ ont été signalés dans le monde.

Réglementer les sources potentielles de vMCJ

La plupart des pays ont pris des mesures pour empêcher les tissus infectés par l’ESB de pénétrer dans l’approvisionnement alimentaire, notamment:

Restrictions strictes à l’importation de bovins en provenance de pays où l’ESB est courante
Restrictions sur l’alimentation animale
Procédures strictes pour traiter les animaux malades
Méthodes de surveillance et de test pour suivre la santé du bétail
Restrictions sur les parties de bovins pouvant être transformées pour l’alimentation

Diagnostic

Seule une biopsie cérébrale ou un examen des tissus cérébraux après la mort (autopsie) peut confirmer la présence de la maladie de Creutzfeldt-Jakob. Mais les médecins peuvent souvent poser un diagnostic précis en fonction de vos antécédents médicaux et personnels, d’un examen neurologique et de certains tests diagnostiques.

L’examen est susceptible de révéler des symptômes caractéristiques tels que des contractions musculaires et des spasmes, des réflexes anormaux et des problèmes de coordination. Les personnes atteintes de MCJ peuvent également présenter des zones de cécité et des changements dans la perception visuelle et spatiale.

De plus, les médecins utilisent couramment ces tests pour aider à détecter la MCJ:

Électroencéphalogramme (EEG). À l’aide d’électrodes placées sur votre cuir chevelu, ce test mesure l’activité électrique de votre cerveau. Les personnes atteintes de MCJ et de vMCJ présentent un schéma caractéristique anormal.
IRM. Cette technique d’imagerie utilise des ondes radio et un champ magnétique pour créer des images en coupe de votre tête et de votre corps. Il est particulièrement utile pour diagnostiquer les troubles cérébraux en raison de ses images haute résolution de la matière blanche et grise du cerveau.
Tests de liquide céphalo-rachidien. Le liquide céphalo-rachidien entoure et amortit votre cerveau et votre moelle épinière. Dans un test appelé ponction lombaire – communément appelé ponction lombaire – les médecins utilisent une aiguille pour prélever une petite quantité de ce liquide à des fins de test. La présence d’une protéine particulière dans le liquide céphalo-rachidien est souvent une indication de la MCJ ou de la vMCJ.

Traitement de la maladie de Creutzfeldt-Jakob

Aucun traitement efficace n’existe pour la maladie de Creutzfeldt-Jakob ou l’une de ses variantes. Un certain nombre de médicaments ont été testés et n’ont pas montré de bénéfices. Pour cette raison, les médecins s’attachent à soulager la douleur et les autres symptômes et à rendre les personnes atteintes de ces maladies aussi confortables que possible.

Aller voir un médecin

Lorsque vous appelez pour un rendez-vous avec un médecin, vous pouvez être référé immédiatement à un spécialiste du cerveau (neurologue).

Voici quelques informations pour vous aider à préparer votre rendez-vous.

Ce que tu peux faire

Listez vos symptômes, y compris ceux qui peuvent sembler sans rapport avec la raison pour laquelle vous avez planifié le rendez-vous.
Notez les informations personnelles clés, y compris les changements de vie récents.
Liste des médicaments, vitamines et suppléments que vous prenez.
Amenez un membre de votre famille ou un ami, si possible. Une personne qui vous accompagne peut vous aider à vous souvenir de quelque chose que vous avez manqué ou oublié.
Écrivez une liste de questions demander à votre médecin.

Pour la maladie de Creutzfeldt-Jakob, voici quelques questions de base à poser à votre médecin:

Qu’est-ce qui cause probablement mes symptômes?
À part la cause la plus probable, quelles sont les autres causes possibles de mes symptômes?
De quels tests ai-je besoin?
Quelle est la meilleure marche à suivre?
Y a-t-il des restrictions que je dois suivre?
Dois-je consulter un spécialiste?
J’ai d’autres problèmes de santé. Comment les gérer ensemble?
Y a-t-il des brochures ou d’autres documents imprimés que je peux avoir? Quels sites Web recommandez-vous?

N’hésitez pas à poser d’autres questions.