Conditions et maladies congénitales

Les affections et maladies congénitales sont présentes au moment ou avant la naissance d’un bébé. Aux États-Unis, environ 3 à 4 % des bébés naissent avec une maladie congénitale qui peut affecter leur apparence physique, leur développement ou leur fonction.Il existe plus de 4 000 types d’affections congénitales, allant des affections mineures qui ne nécessitent pas de traitement aux affections graves qui nécessitent des soins médicaux ou une intervention chirurgicale.

Causes

Dans la plupart des cas, la cause d’une maladie congénitale est inconnue.Lorsque la cause est déterminée, elle peut être environnementale, génétique ou une combinaison des deux.

Génétique

Pendant la conception, un enfant reçoit 46 chromosomes au total – 23 de la mère et 23 du père. Ces chromosomes contiennent les gènes qui déterminent vos caractéristiques uniques – à quoi vous ressemblez, comment vous allez grandir et comment votre corps fonctionne.

Si une erreur se produit au cours de ce processus, votre enfant pourrait avoir le mauvais nombre de chromosomes ou un chromosome endommagé, provoquant une maladie congénitale. Le syndrome de Down est un exemple de maladie congénitale causée par un chromosome supplémentaire.

Parfois, même avec le bon nombre de chromosomes, un gène sur le chromosome est anormal. Pour certaines conditions, comme la fibrose kystique, un enfant reçoit le même gène défectueux des deux parents. Dans d’autres conditions, comme le syndrome de Marfan, un seul parent transmet un gène anormal.

Environnement

Avec une cause environnementale, le bébé est exposé à quelque chose pendant la grossesse qui provoque une maladie congénitale. Cela pourrait inclure une infection ou des produits chimiques qui affectent le bébé pendant un stade critique de développement.

Les infections maternelles peuvent causer de graves affections congénitales chez un bébé à naître, en particulier pendant les neuf premières semaines de grossesse. Ces infections comprennent la toxoplasmose, le cytomégalovirus, la varicelle et la rubéole. Le virus Zika, transmis par les moustiques, a provoqué des épidémies dans certains pays et peut provoquer une malformation congénitale appelée microcéphalie.

La consommation d’alcool pendant la grossesse peut provoquer le syndrome d’alcoolisme fœtal, qui peut causer des lésions cérébrales et des problèmes de croissance. Certains médicaments peuvent également causer des malformations congénitales pendant la grossesse d’une mère. Vérifiez toujours auprès de votre fournisseur de soins de santé que vos médicaments peuvent être pris en toute sécurité pendant la grossesse.

Diagnostic

Les maladies congénitales peuvent parfois être diagnostiquées avant la naissance d’un bébé. Savoir si un bébé a une maladie congénitale ou est à risque peut aider les parents et les prestataires de soins de santé à planifier les soins médicaux après la naissance.

Les tests prénataux peuvent inclure une échographie, une amniocentèse ou un prélèvement de villosités chroniques. Des tests sanguins peuvent également être effectués pour dépister tout risque de malformations congénitales spécifiques comme le syndrome de Down et le spina bifida. Dans certains cas, un test génétique peut être demandé avant la naissance pour aider à déterminer si votre bébé est à risque de contracter une maladie. Par exemple, si la mère est porteuse du gène de la fibrose kystique, le père peut également être testé puisque les deux parents doivent être porteurs pour que le bébé soit à risque. Des tests peuvent également être commandés pour déterminer si la mère a une infection ou une autre condition médicale qui pourrait être nocive pour le fœtus.

Après la naissance, les maladies congénitales peuvent être diagnostiquées par un examen physique ou des tests sanguins. Aux États-Unis, ces dépistages peuvent varier d’un État à l’autre, mais tous les États testent les nouveau-nés pour la phénylcétonurie (PCU), la drépanocytose, l’hypothyroïdie congénitale et environ 30 autres conditions.

Traitement

Le traitement des affections congénitales varie considérablement selon le diagnostic. Cela peut inclure des médicaments pour gérer les symptômes et prévenir les complications, ou cela peut impliquer une intervention chirurgicale pour corriger un problème structurel. Discutez avec votre fournisseur de soins de santé pour en savoir plus sur les options de traitement pour l’état de votre bébé.

La prévention

Bien que de nombreuses maladies congénitales ne puissent être évitées, vous pouvez prendre certaines mesures pour aider à réduire les risques pour votre bébé. Ils incluent:

• Obtenir la quantité quotidienne recommandée de vitamines et de minéraux avant et pendant la grossesse, en particulier d’acide folique, qui peut aider à prévenir les malformations congénitales du cerveau et de la colonne vertébrale.
• S’assurer que vous êtes à jour de vos vaccinations. Cela peut aider à prévenir certaines infections, comme la rubéole, qui peuvent causer une maladie congénitale.
• Éviter les médicaments inutiles qui peuvent causer des malformations congénitales. Discutez avec votre fournisseur de soins de santé de tous les médicaments que vous prenez pour vous assurer qu’ils peuvent être pris en toute sécurité pendant la grossesse.
• Éviter les substances nocives comme le tabac et l’alcool pendant la grossesse.
• Éviter les voyages dans les régions connaissant des épidémies d’infections, telles que le virus Zika.

Si vous êtes un parent enceinte, discutez avec votre professionnel de la santé du risque que votre bébé présente des maladies congénitales. Ils peuvent vous aider à comprendre les options de dépistage et de traitement et vous conseiller pour les soins futurs.