Variante comportementale Démence frontotemporale

La démence frontotemporale comportementale est la forme la plus courante de démence frontotemporale. Cette condition affecte la personnalité, le comportement et la prise de décision bien avant que la mémoire ne soit altérée. Les changements comportementaux apparaissent souvent au milieu de l’âge adulte et progressent avec le temps. Beaucoup de gens ont mal interprété ces premiers symptômes comme des problèmes psychiatriques ou un vieillissement normal. Une compréhension claire de la démence frontotemporale variante comportementale vous aide à détecter cette condition tôt et à la gérer de manière appropriée.

Qu’est-ce que la démence frontotemporale variante comportementale?

La démence frontotemporale comportementale est une maladie neurodégénérative qui cible les lobes temporaux frontaux et antérieurs du cerveau. Ces régions cérébrales jouent un rôle essentiel dans la régulation du comportement, l’émotion, le jugement social et la fonction exécutive. Les dommages à ces zones provoquent des changements de personnalité dramatiques, un retrait social, une désinhibition et une mauvaise planification.

La démence frontotemporale variante comportementale commence souvent entre 45 et 65 ans, bien que certains cas apparaissent plus tôt ou plus tard. Cette maladie se produit presque également chez les hommes et les femmes. Le cours de la maladie est progressif et conduit à une handicap croissante au fil du temps.

Causes de la démence frontotemporale comportementale et facteurs de risque

Les mutations génétiques provoquent une proportion significative de cas de démence frontotemporale comportementale. Les mutations du gène TAU protéique associé aux microtubules (MAPT), du gène du programme (GRN) et du gène de lecture ouverte du chromosome 9 (C9ORF72) apparaissent le plus fréquemment. Des antécédents familiaux de démence frontotemporale ou de sclérose latérale amyotrophique augmentent la probabilité d’une cause génétique.

Environ 30% à 40% des personnes atteintes de démence frontotemporale variante comportementale ont un parent avec cette maladie. Cependant, de nombreuses personnes développent cette maladie sans aucun risque héréditaire. Les facteurs de risque environnementaux ne sont pas clairement compris. L’âge entre 45 et 65 ans est le facteur de risque connu le plus fort.

Symptômes de la démence frontotemporale comportementale

La démence frontotemporale comportementale provoque des changements précoces et proéminents dans la personnalité et le comportement. Les symptômes suivants se produisent fréquemment au cours des premiers stades:

• Apathie et perte d’initiative: de nombreuses personnes se retirent du travail, des passe-temps ou des activités familiales. Ils peuvent sembler ennuyés ou désintéressés.
• Désinhibition sociale: ils disent ou font souvent des choses inappropriées ou offensantes. Ils peuvent violer les normes sociales sans s’en rendre compte.
• Perte d’empathie: de nombreuses personnes atteintes de démence frontotemporale variante comportementale cessent de reconnaître ou de répondre aux émotions des autres. Ils ont souvent une froideur émotionnelle et un manque de préoccupation.
• Comportements répétitifs ou compulsifs: certaines personnes développent des routines fixes, des comportements de thésaurisation ou une parole répétitive.
• Changements dans les habitudes alimentaires: ils développent souvent des envies sucrées, trop manger ou préfèrent certains aliments.
• Ils ont souvent des difficultés à planifier et à prendre des décisions.

La mémoire, l’orientation et le langage restent souvent intacts dans les premiers stades. Au fur et à mesure que la maladie progresse, les capacités cognitives diminuent davantage et les symptômes du langage ou du moteur peuvent émerger.

Physiopathologie

La démence frontotemporale comportementale résulte de la dégénérescence progressive des neurones dans les lobes temporaux frontaux et antérieurs. L’imagerie cérébrale montre un retrait significatif dans ces domaines. Le degré d’atrophie est souvent en corrélation avec la gravité des symptômes.

Le processus de la maladie implique une accumulation anormale de protéines à l’intérieur des cellules cérébrales. Dans la plupart des cas, ces protéines incluent la protéine de liaison à l’ADN de tau ou de réponse transactive (TDP-43). L’accumulation de protéines interfère avec la fonction cellulaire et déclenche la mort cellulaire. La protéine spécifique impliquée dépend souvent de la mutation génétique, si elle est présente.

Contrairement à la maladie d’Alzheimer, la démence frontotemporale variante comportementale n’implique généralement pas de dépôt précoce de plaques amyloïdes ou de tangles neurofibrillaires. Les régions cérébrales affectées diffèrent également, avec la maladie d’Alzheimer endommageant principalement l’hippocampe et les lobes pariétaux aux premiers stades.

Diagnostic de la démence frontotemporale variante

Le diagnostic précoce de la démence frontotemporale variante comportementale nécessite une évaluation minutieuse et détaillée.

L’évaluation clinique comprend des entretiens avec le patient et les membres de la famille. Les médecins recherchent des symptômes comportementaux précoces et des changements dans la fonction sociale. Les critères de Rascovsky fournissent une méthode standardisée pour le diagnostic et soulignent la présence d’au moins trois caractéristiques comportementales.

Les tests neuropsychologiques aident à évaluer la fonction exécutive, l’attention, le jugement et le raisonnement social. Les tests révèlent souvent une mauvaise prise de décision malgré la mémoire intacte et les compétences linguistiques.

La neuroimagerie soutient le diagnostic. L’imagerie par résonance magnétique (IRM) montre souvent l’atrophie des lobes temporaux frontaux et antérieurs. Les tests d’imagerie fonctionnelle tels que la tomographie par émission de positrons fluorodésoxyglucose (FDG-PET) peuvent révéler une activité réduite dans ces régions, avant même que l’atrophie ne devienne visible.

Les tests génétiques deviennent importants chez les personnes ayant des antécédents familiaux de cette maladie ou un début précoce. L’identification d’une mutation connue aide à confirmer le diagnostic et peut guider les conseils familiaux.

Le diagnostic différentiel comprend la maladie d’Alzheimer, le trouble bipolaire, la dépression, la schizophrénie et d’autres formes de démence frontotemporale. Un diagnostic précis nécessite l’exclusion d’autres conditions à travers les antécédents médicaux, les tests d’imagerie et les études de laboratoire.

Traitement de la démence frontotemporale comportementale

Aucun médicament ne peut arrêter ou inverser la progression de la démence frontotemporale variante comportementale. Le traitement se concentre sur la gestion des symptômes, le soutien des soignants et la planification des soins de longue durée.

Les traitements pharmacologiques visent à réduire les symptômes comportementaux. Les inhibiteurs sélectifs du recaptage de la sérotonine (comme la sertraline ou la fluvoxamine) réduisent souvent la désinhibition, les comportements compulsifs ou la suralimentation. La trazodone peut réduire l’irritabilité ou l’agression. Les cliniciens peuvent considérer les médicaments antipsychotiques à faible dose chez les personnes souffrant d’agitation ou de psychose sévère, mais ces médicaments comportent de graves risques et doivent être utilisés avec prudence.

Les mesures non pharmacologiques comprennent la création d’un stress environnemental de routine et d’éviter les situations qui déclenchent un comportement inapproprié. La thérapie comportementale, si disponible, peut aider à gérer des comportements compulsifs ou des problèmes de sécurité. Les ergothérapeutes peuvent suggérer des ajustements pratiques à la maison.

La formation des soignants joue un rôle essentiel. Les membres de la famille ont souvent du mal avec l’impact émotionnel et pratique des changements de personnalité. Les groupes d’éducation, de conseil et de soutien sont des ressources précieuses. La planification juridique et financière précoce peut aider les familles à se préparer aux besoins de soins futurs.

Pronostic et cours de maladie

La démence frontotemporale comportementale progresse régulièrement au cours de plusieurs années. L’espérance de vie après le diagnostic varie de 6 à 11 ans. Les symptômes comportementaux aggravent souvent en premier, suivis d’un déclin cognitif, des problèmes motrices et de l’invalidité physique.

À la fin du stade, de nombreuses personnes perdent la capacité de parler, de reconnaître les membres de la famille ou de marcher indépendamment. Des complications telles que l’aspiration, les infections ou la malnutrition contribuent à la mortalité. Les soins et la planification de soutien précoces peuvent améliorer la qualité de vie.

Impact sur les soignants et les familles

La démence frontotemporale comportementale impose un lourd fardeau aux soignants. L’apparition précoce, les changements de personnalité et le manque de conscience de cette condition provoquent souvent la détresse, la confusion et la frustration. De nombreux soignants éprouvent une dépression, un isolement social ou une tension financière.

Les groupes de soutien aux soignants offriront un soulagement émotionnel et des conseils pratiques. Les travailleurs sociaux, les services de soins à domicile et les conseillers juridiques aident les familles à gérer les besoins complexes des soins de longue durée. L’accès aux ressources communautaires précoces peut réduire le stress et prévenir l’épuisement professionnel des soignants.

Recherche et thérapies émergentes

La recherche sur la démence frontotemporale variante comportementale continue de se développer. Les essais cliniques explorent les thérapies anti-tau, les agents anti-inflammatoires et les stratégies pour réduire le mauvais repliement des protéines. Les scientifiques étudient également les options de thérapie génique, en particulier pour les mutations connues.

Les chercheurs s’efforcent d’identifier les biomarqueurs du sang ou du liquide céphalo-rachidien qui permettent un diagnostic plus tôt et plus précis. Les progrès des techniques d’imagerie peuvent améliorer la détection des changements de cerveau précoces.

La participation à des études de recherche offre de l’espoir pour de futures options de traitement et aide les chercheurs à mieux comprendre cette maladie.