Une nouvelle collaboration vise à rendre les tests génétiques plus accessibles

Si vous avez des antécédents familiaux d’hypercholestérolémie, de maladie cardiaque ou de certains cancers, les tests de dépistage génétique peuvent vous aider à déterminer votre risque futur de développer ces maladies. Deux entreprises s’associent désormais dans l’espoir de rendre ces tests plus utiles et accessibles à tous.

Dans un communiqué de presse du 8 avril, Invitae Corporation, un leader des tests de dépistage génétique, a annoncé sa collaboration avec eMERGE, un réseau de sites cliniques financé par les National Institutes of Health (NIH) aux États-Unis consacré à l’amélioration de la recherche en génétique et santé.

Invitae fournira un dépistage génétique de la maladie coronarienne (CAD) et des formes héréditaires de cancer du sein, de l’ovaire et du côlon à 25 000 personnes sur cinq ans. Si les résultats des tests d’une personne indiquent qu’elle présente un risque plus élevé de maladie, Invitae proposera également de dépister les membres de sa famille.

Grâce à ce partenariat, les chercheurs espèrent mieux comprendre le lien entre la génétique et la santé, en particulier chez les personnes issues de minorités raciales et ethniques. Ils visent également à déterminer les meilleures pratiques cliniques pour le dépistage génétique de routine.

Qu’est-ce que le dépistage basé sur la population ?

Le dépistage basé sur la population identifie les modifications héréditaires de l’ADN qui pourraient prédisposer une personne à des problèmes de santé avec des antécédents familiaux connus de la maladie. Invitae utilise une technologie appelée séquençage de nouvelle génération qui « corrige » l’intégralité du code génétique d’une personne, à la recherche de toute variation génétique liée à la maladie.

« Le dépistage de la population basé sur l’ADN est destiné aux adultes qui souhaitent accéder à leur risque de maladie héréditaire dans le cadre de leurs soins de santé de routine », a déclaré à Verywell Robert Nussbaum, MD, directeur médical d’Invitae. «Nos tests sont axés sur la fourniture d’informations sur la constitution génétique d’un individu qui est liée à son risque de développer une maladie. Invitae propose uniquement des tests génétiques axés sur les conditions médicales, le risque de maladie et les variations qui ont un impact sur la façon dont un individu réagit aux médicaments sur ordonnance.

Quels sont les avantages du dépistage basé sur l’ADN ?

Si une personne découvre par des tests qu’elle a une prédisposition génétique à une certaine maladie, elle peut choisir de prendre des mesures préventives proactives, telles que des dépistages de détection précoce.

« Avec la mise en œuvre généralisée du dépistage de la population basé sur l’ADN, nous serons mieux en mesure de fournir aux individus des informations sur les risques héréditaires qui peuvent aider à orienter leurs soins de santé et les soins de santé des membres de leur famille », a déclaré Nussbaum. « Il est alors également possible de mettre en œuvre des mesures préventives plus largement dans la pratique clinique qui peuvent aider à prévenir la maladie ou à l’attraper au stade le plus précoce et le plus traitable. »

Par exemple, une femme ayant des antécédents familiaux de cancer du sein et une mutation du gène BRACA1 ou BRACA2 positive a environ 70 % de chances de développer un cancer du sein au cours de sa vie.En tant queEn tant que

Une femme présentant ces facteurs de risque pourrait parler à son médecin des avantages d’utiliser des contraceptifs non hormonaux ou de commencer des mammographies à un plus jeune âge. Elle pourrait également opter pour une mastectomie élective pour éliminer ses risques de développer un cancer du sein.

Combattre les disparités en matière de santé

Nussbaum dit que les personnes issues de minorités raciales et ethniques, en particulier, devraient bénéficier d’un dépistage basé sur la population.

« De nombreuses études détaillent de graves disparités en matière de santé parmi les populations minoritaires », explique Nussbaum. « Ces disparités sont également observées dans les ensembles de données actuels d’informations génétiques collectées, qui sont souvent majoritairement biaisées en faveur des personnes d’ascendance européenne. »

Mais cette dernière collaboration espère réduire cet écart dans les tests et la recherche génétiques.

« Le projet eMERGE est fortement mandaté par les National Institutes of Health pour inclure un nombre important de personnes issues de minorités sous-représentées dans la recherche en génétique », a déclaré Nussbaum. « En aidant à élargir l’accès aux tests pour un plus grand nombre de personnes, nous espérons réduire le niveau de disparités en matière de santé dans les populations mal desservies.

Création de recommandations de filtrage

Les chercheurs d’Invitae espèrent développer des recommandations de dépistage de routine des maladies génétiques pour les médecins afin d’aider à prévenir et à gérer les problèmes de santé potentiellement liés à la génétique.

« Nous espérons que ces données générées par l’étude eMERGE pourront être utilisées pour montrer les meilleures pratiques pour la mise en œuvre de programmes de dépistage de population médicalement responsables et durables basés sur la génomique dans le cadre des soins médicaux pour diverses populations », a déclaré Nussbaum.

Un dépistage accru pourrait également conduire à une détection plus précoce des affections héréditaires et à de meilleurs résultats pour tous les patients.

« De nombreuses affections pouvant avoir une base génétique sont gravement sous-diagnostiquées dans la population générale « , déclare Nussbaum. « Même pour une affection aussi bien connue que le cancer du sein héréditaire causé par des variantes des gènes BRCA1 ou BRCA2, moins de 20 % des personnes considérés comme éligibles pour les tests sur la base des antécédents personnels ou familiaux, discutent des options avec leurs fournisseurs de soins de santé et se voient proposer et recevoir des tests. »

Limites des tests génétiques

Nussbaum souligne que les tests génétiques ne déterminent pas définitivement si une personne développera une maladie pour laquelle elle a une prédisposition génétique. Même quand même, cela ne change pas l’objectif ultime du dépistage génétique, qui est de guider les conversations sur la santé entre les patients et leurs prestataires.

« Nous savons que les antécédents familiaux ne permettent pas à eux seuls d’identifier tous les individus susceptibles de présenter un risque de maladie héréditaire », déclare Nussbaum. « Notre objectif est de produire des informations génomiques pouvant guider les soins de santé et [become a] routine du maintien de la santé, et pas seulement le traitement des personnes qui sont malheureusement déjà malades. Lorsque nous mettons en œuvre l’utilisation de la génétique dans l’évaluation du risque de maladie, cela peut conduire à de meilleurs soins de santé pour tous. »