Un aperçu des troubles du développement sexuel (DSD)

Les troubles du développement sexuel (DSD) sont des conditions qui conduisent à un développement sexuel atypique chez un nourrisson. Ces conditions sont également appelées différences de développement sexuel ou troubles de la différenciation sexuelle.

Certains nourrissons présentant des troubles du développement sexuel peuvent être en parfaite santé, à part avoir des organes génitaux qui semblent différents de ceux des autres nourrissons. D’autres peuvent avoir des problèmes de santé plus importants liés aux mêmes processus qui ont conduit à ce que leur développement sexuel diffère des attentes.

Dans les cas où les nourrissons ont des organes génitaux ambigus qui apparaissent quelque part entre les stéréotypes masculins et féminins, les DSD peuvent rendre difficile l’attribution d’un sexe au moment de la naissance. Les DSD étaient autrefois connues sous le nom de conditions intersexes parce que les nourrissons affectés semblaient être entre (inter-)les sexes.

Bases du développement sexuel

Les écoles enseignent souvent que le sexe est déterminé par les chromosomes sexuels. Les personnes ayant deux chromosomes X sont des femmes. Les personnes ayant un chromosome X et un chromosome Y sont des hommes.

Cependant, le développement sexuel n’est pas si simple. Un certain nombre de facteurs différents déterminent si un nourrisson se développe en tant que mâle ou femelle. Bien qu’en général une personne XX soit une femme et une personne XY un homme, il existe des exceptions. Il y a aussi des individus qui ont d’autres combinaisons de chromosomes sexuels, comme X(seul) ou XXY.

Comprendre les bases du développement sexuel permet de mieux comprendre les troubles du développement sexuel. Chez l’homme, les organes reproducteurs se développent à partir de deux ensembles de canaux : les canaux mullériens (M) et les canaux de Wolff (W). Ce qui se passe ensuite dépend des signaux produits dans le corps. En fonction des hormones produites et des hormones auxquelles on répond, l’un de ces ensembles de canaux régresse et l’autre se développe.

Le développement masculin stéréotypé se produit en réponse aux hormones hormone anti-mullérienne (AMH), testostérone et dihydrotestostérone (DHT). L’AMH provoque la régression des conduits M. La testostérone fait descendre les testicules et stimule le développement de structures internes telles que l’épididyme. Le développement stéréotypé de la femme est causé par l’absence de testostérone et d’AMH. Les canaux W régressent et les canaux M se transforment en l’utérus, les trompes de Fallope et la partie supérieure du vagin.

Les structures de base des organes génitaux externes sont les mêmes chez les fœtus mâles et femelles, au début du développement. Leur apparition au moment de la naissance dépend de la présence ou de l’absence de DHT. Les structures génitales qui proviennent des mêmes tissus d’origine sont appelées structures homologues.

Symptômes DSD

Il existe un certain nombre de différents types de conditions qui entrent dans la catégorie des troubles du développement sexuel. Ces conditions peuvent être classées selon leurs symptômes ou leurs causes. Les types de symptômes DSD comprennent :

• Organes génitaux externes atypiques
• Organes génitaux internes atypiques
• Différences combinées dans les organes génitaux externes et internes

La présence d’un DSD n’est pas toujours évidente au moment de la naissance. Par exemple, un nourrisson atteint du syndrome d’insensibilité totale aux androgènes peut sembler être une femme typique, même s’il a des testicules au lieu d’ovaires. Les parents de jeunes filles nées avec le syndrome MRKH peuvent ne pas remarquer que leur bébé n’a pas de vagin ou d’utérus. Pour les différences de différenciation sexuelle qui ne deviennent claires qu’à la puberté, les symptômes possibles incluent :

• Défaut de commencer la menstruation
• Croissance soudaine du pénis
• Infertilité ou baisse de fertilité

Causes

Il existe plusieurs types de situations qui peuvent amener un nourrisson à développer un DSD. Ceux-ci inclus:

Avoir un nombre anormal de chromosomes sexuels

Une personne peut avoir un nombre anormal de chromosomes sexuels de plusieurs manières. Les variations les plus courantes sont un chromosome X unique, écrit XO (ou 45,X), ou un chromosome X supplémentaire à côté d’un chromosome Y-XXY (ou 47,XXY).

On dit que les filles avec un seul chromosome X souffrent du syndrome de Turner. Ils sont généralement plus courts que la moyenne et ont des problèmes de fertilité. Les garçons nés avec un chromosome X supplémentaire seraient atteints du syndrome de Klinefelter. Ils ont tendance à être plus grands que la moyenne. Ils ont également une fertilité réduite, moins de poils et peuvent être infertiles.

Avoir une mutation génétique qui affecte la production d’hormones

L’hyperplasie congénitale des surrénales ou CAH est l’une des DSD les plus connues causées par des mutations affectant la production d’hormones. Les filles atteintes de CAH ont deux chromosomes X, mais elles produisent trop de testostérone. Cela peut les faire naître avec un clitoris qui ressemble à un pénis. Les garçons atteints de CAH ont des organes génitaux d’apparence normale.

Chez les deux sexes, les individus atteints de CAH peuvent être plus petits que la moyenne, développer des poils pubiens tôt et connaître une puberté précoce. Bien que les personnes atteintes de CAH puissent vivre longtemps et en bonne santé, leur santé doit être soigneusement gérée. Ils peuvent être à risque de ce qu’on appelle une crise surrénale en raison du fait que leur corps ne produit pas de cortisol.

Une autre condition liée à la production d’hormones est le déficit en 5-alpha réductase. C’est une condition qui affecte le développement sexuel masculin. La 5-alpha réductase est la principale enzyme qui transforme la testostérone en DHT au début du développement. Les individus XY présentant un déficit en 5-alpha réductase peuvent naître avec des organes génitaux qui semblent être des femmes. Ils peuvent également avoir des organes génitaux plus masculins qui sont petits.

Fait intéressant, à la puberté, il existe d’autres voies par lesquelles le corps peut produire de la DHT. Cela signifie que le pénis et le scrotum grossiront, qu’ils développeront des poils pubiens et qu’ils pourront gagner de la masse musculaire. Selon l’apparence des organes génitaux au moment de la naissance, les bébés présentant un déficit en 5-alpha réductase peuvent être élevés en tant que mâles ou femelles. Certaines personnes élevées en tant que femmes développent une identité de genre masculine pendant ou après la puberté.

Avoir une mutation génétique qui rend le corps moins capable ou incapable de répondre aux hormones

Le corps réagit aux hormones par leurs interactions avec les récepteurs hormonaux. Ces récepteurs permettent aux hormones d’interagir avec les cellules. C’est à travers cette interaction que les effets hormonaux se produisent.

Chez les personnes XY atteintes du syndrome d’insensibilité aux androgènes, leur corps produit des quantités normales de testostérone et de DHT. Cependant, leurs cellules ne peuvent pas y répondre. Ou, dans le cas du syndrome d’insensibilité partielle aux androgènes, ils répondent à un niveau inférieur. Cela signifie que le corps et le cerveau de ces personnes ont tendance à se développer en tant que femmes, du moins dans la forme la plus complète de la maladie.

Être exposé à des hormones externes pendant les phases importantes du développement

Parfois, un bébé est exposé à des niveaux inhabituels d’hormones pendant son développement dans l’utérus. Cela pourrait être, par exemple, parce que la mère de l’enfant a une tumeur qui produit un excès de testostérone. Cela pourrait aussi être dû à l’exposition à des produits chimiques qui modifient l’environnement hormonal.

Diagnostic

Le diagnostic de DSD varie en fonction des causes et des symptômes de la maladie. Si un bébé naît avec des organes génitaux visiblement ambigus, un test est indiqué. Cela pourrait inclure des tests chromosomiques et des tests pour déterminer les niveaux relatifs d’hormones dans le sang du bébé. Il peut également inclure une imagerie pour rechercher la présence de testicules, d’ovaires et d’autres structures internes.

Lorsqu’un enfant semble en bonne santé au moment de la naissance, sans différences évidentes au niveau des organes génitaux, les DSD peuvent ne pas être diagnostiquées avant un certain temps. Certaines conditions peuvent ne pas être détectées avant la puberté. Si une fille n’a pas ses règles ou si un garçon ne se développe pas comme prévu, cela pourrait être une raison pour que les médecins commencent à chercher une cause.

Grâce à des tests similaires à ceux mentionnés ci-dessus, ils peuvent détecter la présence d’un DSD. D’autres personnes ayant des différences de développement sexuel peuvent ne pas découvrir la maladie avant d’être un adulte aux prises avec l’infertilité ou d’autres symptômes d’apparition tardive.

Traitement

De nombreux enfants présentant des différences de développement sexuel n’ont besoin d’aucun traitement. Ils deviendront des enfants et des adultes heureux et en bonne santé. D’autres enfants peuvent avoir besoin de traitements hormonaux à différentes phases de leur vie pour assurer une croissance et un développement sains.

Pourtant, d’autres peuvent nécessiter une intervention chirurgicale pour traiter les changements dans les organes reproducteurs qui affectent la fonction. Il est recommandé que certains enfants atteints de DSD se fassent retirer les ovaires ou les testicules s’ils souffrent d’une maladie où l’on pense qu’il existe un risque accru de cancer. Les adolescents et les adultes atteints de DSD peuvent également bénéficier de conseils pour faire face à l’infertilité et à d’autres problèmes de santé reproductive.

Identité de genre et DSD

Historiquement, les nourrissons présentant des troubles du développement sexuel se sont souvent vu attribuer chirurgicalement un sexe pendant la petite enfance qui permettrait à l’enfant d’avoir les organes génitaux les plus esthétiquement acceptables. On pensait que l’identité de genre des gens était presque entièrement déterminée par la façon dont ils avaient été élevés.

Cependant, ces dernières années, on comprend de mieux en mieux que l’identité de genre est affectée par des facteurs biologiques et environnementaux qui peuvent être présents même avant la naissance. Par conséquent, les médecins prennent beaucoup plus de facteurs en considération lorsqu’ils suggèrent un sexe d’élevage pour un nourrisson présentant une différence de développement sexuel.

La modification chirurgicale des organes génitaux du nourrisson devient également moins courante dans les cas où la fonction n’est pas affectée. Par exemple, une jeune fille avec un clitoris agrandi qui ressemble à un pénis n’a pas de problèmes fonctionnels. Un jeune garçon avec un urètre bloqué le fait.

Certains médecins recommandent encore la chirurgie génitale esthétique pour les jeunes enfants aux organes génitaux ambigus pour gérer l’inconfort des parents et les aider à créer des liens avec leurs enfants. Cependant, les preuves ne sont pas claires quant aux effets de telles chirurgies sur l’enfant, à la fois en termes de santé émotionnelle et de fonction sexuelle.

En tant que tels, les parents devraient envisager de consulter plusieurs experts de différents domaines avant de décider s’ils vont poursuivre la chirurgie génitale esthétique chez un nourrisson atteint d’un DSD.

Faire face aux troubles de la différenciation sexuelle est souvent plus un défi pour les parents des nourrissons que pour les nourrissons concernés eux-mêmes. Lorsqu’un bébé naît avec des différences de développement sexuel, cela peut être très stressant pour les parents.

L’une des premières questions que de nombreux parents se posent à propos de leur enfant est : « Est-ce un garçon ou une fille ? Lorsque vous n’avez pas de réponse facile à cette question, chaque interaction peut sembler pleine de tension.

Cependant, avant que les parents ne s’empressent de prendre des décisions qui peuvent changer définitivement la vie de leurs enfants, il est important de reprendre son souffle. Dans la plupart des cas, les DSD ne constituent pas une urgence. Parfois, l’enfant n’a aucun problème de santé important. Leurs organes génitaux peuvent sembler différents de ceux des autres enfants, mais ils sont heureux, en bonne santé et capables de fonctionner.

D’autres fois, ils peuvent avoir besoin d’une ou plusieurs interventions chirurgicales pour faire face à des problèmes tels que l’hypospadias. Ces décisions sont difficiles à prendre, il est donc important de demander de l’aide. Parler à des experts, des médecins et des thérapeutes peut vous aider à faire les meilleurs choix pour votre enfant et votre famille. Ce n’est pas quelque chose que vous voulez précipiter.