Un aperçu des malformations congénitales du crâne : anencéphalie, craniosynostose et encéphalocèle

Les malformations congénitales du crâne sont des affections présentes à la naissance. Ces malformations congénitales ont été créées alors qu’un bébé se développait encore dans l’utérus. Cet aperçu discutera de trois des malformations congénitales du crâne les plus courantes chez les bébés : l’anencéphalie, la craniosténose et l’encéphalocèle.

Qu’est-ce que l’anencéphalie ?

L’anencéphalie est un type d’anomalie du tube neural (ATN) dans laquelle un bébé naît sans parties du cerveau et du crâne. Aux États-Unis, environ 1 bébé sur 4 600 naît avec une anencéphalie.

Le tube neural se forme très tôt au cours de la grossesse. Au fur et à mesure qu’il se développe et se ferme, il aide à former le cerveau, le crâne, la moelle épinière et la colonne vertébrale du bébé.

Si la partie supérieure du tube neural ne se ferme pas complètement, une anencéphalie se produit. Le bébé naît souvent sans le cerveau antérieur (la partie avant du cerveau) et le cerveau (la partie du cerveau responsable de la réflexion et de la coordination). Souvent, le reste du cerveau n’est pas recouvert d’os ou de peau.

L’anencéphalie survient au cours des troisième et quatrième semaines de grossesse. Le reste du corps du bébé continue de croître et de se former tout au long de la grossesse.

La cause exacte de l’anencéphalie n’est pas connue, mais on pense qu’elle est causée par une combinaison de facteurs environnementaux, génétiques et nutritionnels pendant la grossesse. Dans la plupart des cas, il n’y a pas d’antécédents familiaux ou d’autres anomalies du tube neural. Dans certains cas, un modèle familial est suspecté.

Certains facteurs de risque d’anencéphalie comprennent :

• Manque d’acide folique en quantité suffisante (au moins 400 microgrammes d’acide folique sont nécessaires chaque jour avant et pendant la grossesse)

• Diabète non contrôlé pendant la grossesse
• Température corporelle élevée (à cause de la fièvre ou de l’utilisation d’un bain à remous ou d’un sauna au début de la grossesse)
• Médicaments tels que Dilantin (phénytoïne), Tegretol (carbamazépine) et Depakote (acide valproïque)
• Obésité avant la grossesse
• Utilisation d’opioïdes
• Infection
• Être à proximité de produits chimiques et de matériaux dangereux
• Ethnicité hispanique de la personne enceinte

L’anencéphalie est plus fréquente chez les filles que chez les garçons.

L’anencéphalie est associée à ces conditions :

• Pliage des oreilles
• Fente palatine (une fente dans le toit de la bouche)
• Malformations cardiaques congénitales

Diagnostic

L’anencéphalie est souvent diagnostiquée avant la naissance. S’il est manqué avant la naissance, il est immédiatement apparent par l’apparence lorsque le bébé est né.

L’anencéphalie peut être diagnostiquée avant la naissance à l’aide de tests et d’outils de diagnostic tels que :

Écran de marqueur quad :

• C’est une prise de sang.
• Il vérifie les anomalies du tube neural et les troubles génétiques.
• L’un des tests consiste à rechercher des niveaux plus élevés de la protéine alpha-foetoprotéine (AFP), qui est plus élevée dans le sang de la mère enceinte si le bébé souffre d’anencéphalie.

Ultrason:

• Utilise des ondes sonores pour produire des images du bébé à naître
• Utilisé pour regarder le crâne, le cerveau et la colonne vertébrale du bébé

Imagerie par résonance magnétique fœtale (IRM) :

• Produit des images de tissus et d’os à l’aide d’aimants puissants
• Examine plus en détail le cerveau et la colonne vertébrale du bébé

Amniocentèse:

• Une petite quantité de liquide est retirée à l’aide d’une fine aiguille insérée dans le sac amniotique (le sac de liquide autour du fœtus).
• Le liquide est vérifié pour des niveaux élevés d’AFP et d’une enzyme appelée acétylcholinestérase, qui peuvent indiquer que le bébé a une anomalie du tube neural.

Traitement

Il n’y a pas de traitement pour l’anencéphalie. La plupart des grossesses avec anencéphalie se terminent par une fausse couche ou une mortinaissance. Les bébés qui naissent avec une anencéphalie mourront presque toujours en quelques heures ou quelques jours.

Le traitement est de soutien et consiste à aider les parents et les proches à dire au revoir et à faire le deuil de leur bébé.

Qu’est-ce que la craniosténose ?

Les os du crâne d’un bébé typique ont des espaces entre eux appelés sutures. Ils sont remplis de matériau souple. Ces points de suture restent ouverts jusqu’à l’âge de 2 ans environ, pour permettre au cerveau du bébé de se développer. Vers l’âge de 2 ans, les sutures deviennent osseuses et commencent à « se refermer » en se rejoignant.

La craniosynostose survient lorsqu’une ou plusieurs des sutures se referment trop tôt. Cette fermeture prématurée peut limiter ou ralentir la croissance du cerveau du bébé. Aux États-Unis, environ 1 bébé sur 2 500 naît avec une craniosténose.

La craniosynostose peut affecter une, plusieurs ou toutes les sutures. Lorsqu’une suture se ferme trop tôt, la tête du bébé cessera de croître dans cette zone, mais le reste du crâne continuera de croître. Cela peut provoquer :

• Un crâne de forme anormale
• Manque de place pour que le cerveau atteigne sa taille appropriée
• Une accumulation de pression dans le crâne

Selon le nombre de points de suture touchés et l’espace disponible, le cerveau peut encore atteindre sa taille habituelle.

Les types de craniosténoses sont déterminés par la fermeture des sutures.

Craniosténose sagittale :

• Affecte la suture sur le dessus de la tête
• Provoque souvent une tête longue et étroite (scaphocéphalie)

Craniosténose coronale :

• Affecte l’une des sutures coronales (passant des deux oreilles au sommet de la tête)
• Peut provoquer un front plat et une tête large

Craniosténose lambdoïde :

• Affecte la suture le long de l’arrière de la tête
• Peut provoquer un dos plat de la tête (plagiocéphalie)

Craniosténose métopique :

• Affecte la suture qui va du haut du nez au haut du front
• Peut provoquer une tête triangulaire, avec la crête étroite à la ligne médiane du front

Si elle n’est pas traitée, la craniosténose peut entraîner :

• Des retards de développement
• Saisies
• Troubles de la vision ou des mouvements oculaires
• Difficultés respiratoires, surtout si d’autres anomalies osseuses du visage sont présentes
• Malformations persistantes de la tête ou du visage

La cause exacte de la craniosténose n’est pas connue mais peut être le résultat d’une combinaison de gènes et d’autres facteurs tels que :

• Contacts environnementaux pendant la grossesse
• Nutrition
• Maladie de la thyroïde pendant la grossesse
• Utilisation de médicaments pour la fertilité tels que le citrate de clomifène (Clomid)
• Naissance prématurée

Diagnostic

La craniosynostose est généralement diagnostiquée peu de temps après la naissance, mais elle peut être diagnostiquée plus tard dans la vie.

Lors d’un examen physique, le professionnel de la santé recherchera des symptômes tels que :

• Un crâne de forme anormale
• Pas de fontanelle (« soft spot ») sur le crâne du bébé
• Une crête osseuse ferme surélevée sur la tête du bébé
• Croissance lente ou pas de croissance de la taille de la tête du bébé au fil du temps

Une radiographie ou une tomodensitométrie (TDM) peut être demandée pour aider à confirmer un diagnostic suspecté de craniosténose.

Traitement

Le traitement dépend de la gravité de la maladie. Certaines formes de craniosténose sont bénignes et nécessitent peu d’intervention, tandis que d’autres sont plus graves et peuvent nécessiter des traitements plus intensifs.

Les traitements de la craniosténose peuvent inclure :

• Thérapie par casque : Un casque médical spécial peut être utilisé pour remodeler doucement le crâne au fil du temps.

• Chirurgie : Cela peut être nécessaire pour remodeler le crâne, soulager la pression dans le crâne et permettre au cerveau du bébé de grandir et de se développer correctement.

• Thérapies de soutien : la physiothérapie, l’ergothérapie et l’orthophonie peuvent être nécessaires pour certains enfants atteints de craniosténose.

Qu’est-ce que l’encéphalocèle ?

L’encéphalocèle est une anomalie congénitale qui survient lorsque le tube neural ne se ferme pas complètement pendant la grossesse. L’encéphalocèle survient chez environ 1 bébé sur 10 500 nés aux États-Unis.

Avec l’encéphalocèle, une partie du cerveau du bébé et les membranes qui le recouvrent passent par un trou dans le crâne. Le cerveau en saillie est recouvert de peau ou d’une fine membrane, créant un « sac ».

L’ouverture peut se situer n’importe où le long du centre du crâne, du nez à la nuque, mais se situe généralement à l’arrière de la tête, au sommet de la tête ou entre le front et le nez.

La génétique peut jouer un rôle dans l’apparition d’une encéphalocèle. L’encéphalocèle survient plus fréquemment dans les familles qui ont des antécédents d’anomalies du tube neural (spina bifida et anencéphalie).

Des recherches supplémentaires sont nécessaires sur les causes de l’encéphalocèle. Comme pour les autres anomalies du tube neural, on pense que 400 microgrammes d’acide folique pris par jour avant et pendant la grossesse aident à prévenir l’encéphalocèle.

Les symptômes et les conditions qui peuvent survenir avec l’encéphalocèle comprennent :

• Hydrocéphalie (trop de liquide céphalo-rachidien dans certaines parties du cerveau)
• Microcéphalie (une très petite tête)
• Saisies
• Problèmes de vue
• Problèmes respiratoires (s’il y a une grosse encéphalocèle près du nez)
• Problèmes de déglutition
• Douleur autour de l’encéphalocèle
• Croissance et développement retardés
• Spasticité (tonicité musculaire élevée) ou autres troubles du mouvement

• Problèmes hypophysaires

• Différences avec les os du crâne et du visage
• Perte de force dans les bras et les jambes
• Utilisation non coordonnée des muscles nécessaires au mouvement (comme marcher et atteindre)
• Retard de développement
• Déficience intellectuelle

Diagnostic

L’encéphalocèle est généralement apparente à la naissance, mais les petites encéphalocèles (généralement dans le nez, les sinus ou le front) peuvent ne pas être remarquées tout de suite.

Parfois, une encéphalocèle est observée lors d’une échographie prénatale. Lorsque cela se produit, une imagerie par résonance magnétique (IRM) fœtale peut être commandée.

Traitement

Le traitement de l’encéphalocèle implique généralement une intervention chirurgicale (ou plusieurs interventions chirurgicales) pour replacer le tissu cérébral et les membranes dans le crâne et réparer l’ouverture. Si nécessaire, un shunt peut être mis en place pour drainer le liquide céphalo-rachidien (LCR) autour du cerveau.

Une fois que l’encéphalocèle est traitée, l’enfant peut avoir besoin d’un traitement supplémentaire ou continu pour toutes les conditions ou symptômes causés par l’encéphalocèle qui restent.

Résumé

L’anencéphalie, la craniosténose et l’encéphalocèle sont trois types de malformations congénitales du crâne. Ils varient selon qu’ils peuvent être détectés avant la naissance, à la naissance ou plus tard. L’anencéphalie ne peut pas être traitée et est mortelle. L’encéphalocèle nécessite généralement une intervention chirurgicale pour réparer. La craniosynostose peut ne nécessiter aucune intervention ou nécessiter un traitement ou une intervention chirurgicale.