Symptômes et traitement de la malédiction d’Ondine

La respiration peut parfois être anormale dès la naissance. Dans une maladie génétique rare appelée malédiction d’Ondine, les difficultés respiratoires peuvent être graves et même mettre la vie en danger. Explorez certaines des causes potentielles de la malédiction d’Ondine et comment elle peut être traitée efficacement.

Qu’est-ce que la malédiction d’Ondine ?

La malédiction d’Ondine, mieux connue sous le nom de syndrome d’hypoventilation centrale congénitale, ou CCHS, est une forme rare et grave d’apnée du sommeil dans laquelle une personne arrête complètement de respirer lorsqu’elle s’endort. Il est toujours congénital, c’est-à-dire qu’il est présent dès la naissance. Il existe également une forme acquise de syndrome d’hypoventilation centrale qui peut résulter d’une lésion cérébrale ou vertébrale ou de maladies neurodégénératives.

L’apnée centrale du sommeil est caractérisée par l’incapacité du tronc cérébral à provoquer une respiration normale. Cela semble être dû à une diminution de la réactivité à des niveaux élevés de dioxyde de carbone et à de faibles niveaux d’oxygène dans le sang. Cela devient particulièrement dangereux pendant le sommeil.

Causes

La malédiction d’Ondine affecte environ une personne sur 30 millions, ce qui signifie que seulement plusieurs centaines de personnes l’ont dans le monde. En tant que tel, il est considéré comme une maladie extrêmement rare. Une mutation génétique semble être la cause sous-jacente. On pense que cela se produit lorsque le cerveau ne parvient pas à inciter la respiration, comme cela peut également être observé dans l’apnée centrale du sommeil.

Lorsque la maladie est présente dès la naissance, la malédiction d’Ondine peut être associée à des difficultés à avaler, à des problèmes intestinaux appelés maladie de Hirschsprung ou à des tumeurs appelées neuroblastome. Les formes congénitales et acquises peuvent provoquer des symptômes liés à un manque d’oxygène pendant le sommeil, notamment une respiration superficielle pendant le sommeil, une cyanose dans les doigts ou les orteils, des convulsions, des anomalies cardiaques et des difficultés cognitives. La forme congénitale se présente presque toujours au cours de la période néonatale, tandis que la forme non congénitale survient plus tard dans la vie (par exemple, après une chirurgie de la moelle épinière ou avec des tumeurs du tronc cérébral ou des accidents vasculaires cérébraux). Le CCHS peut également être associé à d’autres troubles, notamment des tumeurs du système nerveux (neuroblastomes, ganglioneuromes, ganglioneuroblastomes), des anomalies oculaires et des traits caractéristiques du visage (visage court, large, aplati), alors que le type acquis ne l’est pas.

Bien que la maladie se produise généralement de manière sporadique, il peut y avoir une tendance génétique qui fonctionne dans les familles. Les proches peuvent avoir une forme plus légère de dysfonctionnement qui affecte le système nerveux autonome.

Symptômes

La plupart des personnes touchées ont un début peu de temps après la naissance, bien que des cas aient également été diagnostiqués in utero. Les symptômes peuvent apparaître dans des cas plus bénins avec l’utilisation d’anesthésie ou de sédatifs.

Les personnes atteintes de CCHS respirent peu (hypoventiler), en particulier pendant le sommeil, ce qui entraîne un manque d’oxygène et une accumulation de dioxyde de carbone dans le sang.

Les autres symptômes incluent le reflux acide et une faible motilité gastro-intestinale supérieure, qui se manifeste par des nausées, des douleurs, une dysphagie (difficulté à avaler) et des vomissements.

Traitement

Le traitement implique l’utilisation d’un ventilateur mécanique relié à un tube de trachéotomie devant la gorge. Le ventilateur assure une respiration normale chaque fois que la personne s’endort, même pendant la sieste. Si cela n’était pas utilisé, une personne atteinte d’ESCC pourrait mourir à chaque fois qu’elle s’endormait.

Le reflux est souvent traité avec des médicaments, tandis qu’une mauvaise motilité gastro-intestinale supérieure peut souvent être gérée par un régime alimentaire et des habitudes alimentaires modifiées.

En raison de la nature du traitement, les familles des personnes atteintes deviennent souvent habiles à gérer l’équipement nécessaire pour maintenir une respiration normale. Cela peut sembler intimidant au début, mais l’aide en milieu hospitalier permet une transition en douceur vers le traitement à domicile. Les conseils des inhalothérapeutes, y compris une éventuelle assistance à domicile, peuvent faciliter cet ajustement.

Si vous souhaitez en savoir plus sur la malédiction d’Ondine, en particulier si vous avez un enfant atteint, il est recommandé d’envisager une consultation avec un pneumologue pédiatrique dans un centre médical universitaire.

En raison de la rareté de l’affection et de la gravité des conséquences potentielles, la prise en charge d’un spécialiste sera dans un premier temps requise. Il peut également être possible de faire du réseautage avec d’autres familles touchées qui gèrent la maladie. Ce soutien social peut être utile pour de nombreuses raisons. Communiquez avec un spécialiste pour obtenir l’aide dont vous avez besoin afin d’optimiser la santé et le bien-être de votre enfant et de votre famille.