Symptômes de Xeroderma Pigmentosum

Pour les personnes atteintes de xeroderma pigmentosum (XP), l’extrême sensibilité au soleil est au cœur d’une variété de symptômes de coups de soleil graves qui surviennent avec une faible exposition au soleil à un risque élevé de cancer de la peau. Certains peuvent également ressentir des effets oculaires, ainsi que des effets nerveux progressifs.

Les personnes atteintes d’XP ont des mutations dans les gènes qui réparent les dommages causés à leur ADN. Étant donné que leur ADN n’est pas réparé comme il le devrait, ils se retrouvent avec des dommages cumulatifs.

Voici ce qu’il faut savoir sur la détection de cette maladie héréditaire rare, qui oblige finalement les personnes atteintes à éviter le soleil autant que possible.

Symptômes fréquents

Des ampoules et des coups de soleil graves se développent après une très courte exposition au soleil, commençant dès le plus jeune âge. Cela se produit chez environ la moitié des patients atteints d’XP et peut survenir après aussi peu que 10 minutes au soleil. Ces brûlures sont douloureuses et graves et peuvent mettre plus d’une semaine à guérir.

L’autre moitié des patients atteints d’XP peut bronzer sans se brûler, mais a tendance à avoir d’autres réactions au soleil, comme des taches de rousseur sur la peau à un jeune âge.

Les autres symptômes courants comprennent :

• Peau parcheminée très sèche
• Problèmes de pigmentation avec des taches très claires et très foncées
• Amincissement de la peau
• Vaisseaux sanguins élargis, provoquant le développement de lignes rouges
• Sensibilité à la lumière
• œil sec
• Problèmes de paupière et dégénérescence : les patients peuvent également perdre leurs cils.

• Kératite : Une inflammation chronique de la cornée (la couche externe transparente de l’œil) peut être observée. Dans les cas graves, cela peut entraîner non seulement un manque de transparence de la cornée, mais également une augmentation de la densité des vaisseaux sanguins. Cela peut éventuellement conduire à la cécité.

• Lésions pré-cancéreuses

Symptômes rares

La neurodégénérescence progressive, qui proviendrait de la perte de cellules nerveuses dans le cerveau, survient chez environ un quart des patients. Les symptômes peuvent inclure une surdité progressive, des convulsions, une déficience intellectuelle progressive, des réflexes tendineux réduits, une contraction des muscles squelettiques, une paralysie des cordes vocales et des difficultés à avaler.

Complications/Indications de sous-groupe

La maladie est rare dans le monde, mais elle est plus fréquente au Japon, en Afrique du Nord et au Moyen-Orient.

Les individus à la peau claire et à la peau plus foncée avec XP sont touchés par le cancer de la peau au même taux. Malheureusement, le pigment mélanine n’offre pas la même protection solaire chez les patients XP que dans la population générale.

Normalement, lorsque les mécanismes de réparation sont intacts, s’il y a des dommages induits par les UV sur une peau plus foncée, le pigment offre une certaine protection, permettant la réparation. Cela aiderait généralement à empêcher la formation de cancer. Malheureusement, ce n’est pas le cas avec XP.

Sensibilité à l’anesthésie

Si vous devez subir une intervention chirurgicale, gardez à l’esprit que lorsqu’une personne atteinte d’XP a besoin d’une anesthésie, il peut y avoir des défis.

Les anesthésiques inhalés peuvent aggraver les symptômes de l’XP ; l’anesthésie intraveineuse est un meilleur choix ici. De plus, étant donné que les personnes atteintes d’XP ont tendance à être sensibles aux relaxants musculaires en raison d’un dysfonctionnement nerveux, une utilisation minimale de ceux-ci est recommandée.

Si possible, il est préférable que les patients atteints d’XP subissent des procédures à l’aide d’une anesthésie régionale plutôt que générale.

Cancer

Les personnes atteintes de xeroderma pigmentosum présentent un risque très élevé de développer plusieurs cancers de la peau et un risque accru de certains autres cancers :

• Cancer de la peau autre que le mélanome : Pour les moins de 20 ans, le risque est 10 000 fois plus élevé que pour la population générale. L’âge médian de ce type de cancer de la peau chez les patients atteints d’XP n’est que de 9 ans.

• Cancer de la peau mélanome : Pour les personnes atteintes d’XP, ce risque est 2 000 fois supérieur à celui de la population générale. L’âge médian pour développer ce type de cancer n’est que de 22 ans, soit 30 ans plus tôt que pour les autres.

• Cancer des zones non pigmentées telles que le bout de la langue : ils sont plus fréquents chez les patients atteints d’XP, en particulier chez ceux qui vivent dans des zones ensoleillées.
• Cancers internes : glioblastome qui affecte le cerveau, astrocytome affectant la moelle épinière, cancer du poumon chez les fumeurs et, dans de rares cas, également la leucémie – tous sont plus fréquents chez les personnes atteintes d’XP.
• Autres cancers : des cancers du pancréas, de la thyroïde, de l’utérus, du sein, de l’estomac et des reins sont également connus.

Quand consulter un médecin

Un bébé ou un enfant atteint de XP peut avoir un coup de soleil grave avec une exposition minimale aux rayons UV et doit être pris en charge médicalement. Une fois diagnostiqué avec XP, un enfant aura besoin d’une protection contre les rayons UV pour le reste de sa vie.

Avec XP, la prévention primaire consiste à éviter toute source de lumière UV. En plus de la lumière du soleil, cela peut inclure des lampes halogènes, fluorescentes et à vapeur de mercure. Les personnes atteintes d’XP doivent protéger leurs yeux avec des lentilles absorbant les UV, ainsi que protéger leur peau avec des écrans solaires ayant un facteur de protection extrêmement élevé.

De telles mesures préventives peuvent aider à prolonger la durée de vie des personnes atteintes d’XP. Alors que seulement 40 % des patients atteints d’XP ont actuellement tendance à survivre au-delà des deux premières décennies, ceux dont la maladie est plus bénigne sont connus pour survivre au-delà de l’âge moyen.

Une façon de prolonger la durée de vie d’une personne atteinte d’XP est de surveiller toute tumeur maligne et de consulter fréquemment votre médecin. Plus ils sont capturés tôt, mieux c’est. Ceci, associé à un suivi régulier pour s’assurer que les lésions sont complètement éliminées, peut aider à prolonger la durée de vie des patients atteints d’XP.

Ainsi, vous devez être régulièrement à l’affût de toute nouvelle lésion qui apparaît et la faire immédiatement vérifier par un médecin pour détecter tout signe de précancéreuse ou de cancéreuse.

Résumé

Les personnes atteintes d’XP ont une sensibilité extrême à la lumière du soleil en raison de cette maladie génétique. Pour cette raison, les personnes atteintes d’XP ne disposent pas du mécanisme de réparation nécessaire pour corriger les mutations susceptibles de se produire dans leur ADN. Cela les rend vulnérables aux dommages causés par les rayons UV.

Les symptômes comprennent des problèmes de peau tels qu’une sensibilité extrême au soleil, ainsi qu’une tendance à développer des lésions cancéreuses, des problèmes oculaires et des signes neurologiques progressifs dans certains cas.

Actuellement, pour les patients atteints d’XP, il existe des défis importants liés à l’exposition aux UV. Bien qu’éviter l’exposition au soleil reste la principale méthode pour prévenir les problèmes de santé avec XP, être conscient de tout changement cancéreux le plus tôt possible peut également faire la différence.

En limitant l’exposition au soleil et en veillant à ce que toute nouvelle lésion soit régulièrement contrôlée, vous pouvez aider à minimiser les symptômes qui surviennent avec cette maladie génétique.