Spina bifida : cause et symptômes

Aperçu

Le spina bifida est une malformation congénitale qui survient lorsque la colonne vertébrale et la moelle épinière ne se forment pas correctement. C’est un type d’anomalie du tube neural. Le tube neural est la structure d’un embryon en développement qui finit par devenir le cerveau du bébé, la moelle épinière et les tissus qui les entourent.

Normalement, le tube neural se forme au début de la grossesse et se ferme au 28e jour après la conception. Chez les bébés atteints de spina bifida, une partie du tube neural ne se ferme pas ou ne se développe pas correctement, provoquant des défauts de la moelle épinière et des os de la colonne vertébrale.

Le spina bifida peut varier de léger à sévère, selon le type de défaut, la taille, l’emplacement et les complications. Si nécessaire, le traitement précoce du spina bifida implique une intervention chirurgicale, bien qu’un tel traitement ne résolve pas toujours complètement le problème.

Types de spina bifida

Le spina bifida peut se présenter sous différents types : spina bifida occulta, myéloméningocèle ou méningocèle de type très rare.

Spina bifida occulte

Le spina bifida occulta est le type le plus doux et le plus courant. Le spina bifida occulta entraîne une petite séparation ou un écart dans un ou plusieurs des os de la colonne vertébrale (vertèbres). De nombreuses personnes atteintes de spina bifida occulta ne le savent même pas, à moins que la maladie ne soit découverte lors d’un test d’imagerie effectué pour des raisons indépendantes.

Myéloméningocèle

Aussi connu sous le nom de spina bifida ouvert, le myéloméningocèle est le type le plus sévère. Le canal rachidien est ouvert le long de plusieurs vertèbres dans le bas ou le milieu du dos. Les membranes et les nerfs spinaux poussent à travers cette ouverture à la naissance, formant un sac sur le dos du bébé, exposant généralement les tissus et les nerfs. Ce problème rend le bébé sujet à des infections potentiellement mortelles et peut également provoquer une paralysie et un dysfonctionnement de la vessie et des intestins.

Symptômes du spina bifida

Les signes et les symptômes du spina bifida varient selon le type et la gravité, ainsi qu’entre les individus.

• Spina bifida occulta. En règle générale, il n’y a aucun signe ou symptôme car les nerfs spinaux ne sont pas impliqués. Mais vous pouvez parfois voir des signes sur la peau du nouveau-né au-dessus du défaut de la colonne vertébrale, notamment une touffe de cheveux anormale, une petite fossette ou une tache de naissance. Parfois, les marques cutanées peuvent être le signe d’un problème sous-jacent de la moelle épinière qui peut être découvert par IRM ou échographie vertébrale chez un nouveau-né.
• Myéloméningocèle. Dans ce type sévère de spina bifida :
  • Le canal rachidien reste ouvert le long de plusieurs vertèbres dans le bas ou le milieu du dos.
  • Les membranes et la moelle épinière ou les nerfs font saillie à la naissance, formant un sac.
  • Les tissus et les nerfs sont généralement exposés, bien que parfois la peau recouvre le sac.

Quand avez-vous besoin de consulter un médecin ?

En règle générale, la myéloméningocèle est diagnostiquée avant ou juste après la naissance, lorsque des soins médicaux sont disponibles. Ces enfants doivent être suivis par une équipe de médecins spécialisés tout au long de leur vie et les familles doivent être sensibilisées aux différentes complications à surveiller.

Les enfants atteints de spina bifida occulta ne présentent généralement aucun symptôme ni complication, de sorte que seuls des soins pédiatriques de routine sont généralement nécessaires.

Quelles sont les causes du spina bifida ?

Les médecins ne savent pas exactement ce qui cause le spina bifida. On pense que le spina bifida résulte d’une combinaison de facteurs de risque génétiques, nutritionnels et environnementaux, tels que des antécédents familiaux d’anomalies du tube neural et de carence en folate (vitamine B-9).

Facteurs de risque

Le spina bifida est plus fréquent chez les Blancs et les Hispaniques, et les femmes sont plus souvent touchées que les hommes. Bien que les médecins et les chercheurs ne sachent pas avec certitude pourquoi le spina bifida survient, ils ont identifié certains facteurs de risque :

• Carence en folate. Le folate, la forme naturelle de la vitamine B-9, est important pour le développement d’un bébé en bonne santé. La forme synthétique, présente dans les suppléments et les aliments enrichis, est appelée acide folique. Une carence en folate augmente le risque de spina bifida et d’autres anomalies du tube neural.
• Antécédents familiaux de malformations du tube neural. Les couples qui ont eu un enfant avec une anomalie du tube neural ont une chance légèrement plus élevée d’avoir un autre bébé avec la même anomalie. Ce risque augmente si deux enfants précédents ont été touchés par la maladie. De plus, une femme née avec une anomalie du tube neural a plus de chances de donner naissance à un enfant atteint de spina bifida. Cependant, la plupart des bébés atteints de spina bifida sont nés de parents sans antécédents familiaux connus de la maladie.
• Certains médicaments. Par exemple, les médicaments anti-épileptiques, tels que l’acide valproïque (Depakene), semblent provoquer des anomalies du tube neural lorsqu’ils sont pris pendant la grossesse. Ce problème peut survenir parce que ces médicaments interfèrent avec la capacité du corps à utiliser le folate et l’acide folique.
• Diabète. Les femmes diabétiques dont la glycémie n’est pas bien contrôlée ont un risque plus élevé d’avoir un bébé atteint de spina bifida.
• Obésité. L’obésité avant la grossesse est associée à un risque accru de malformations congénitales du tube neural, y compris le spina bifida.
• Augmentation de la température corporelle. Certaines données suggèrent que l’augmentation de la température corporelle (hyperthermie) au cours des premières semaines de la grossesse peut augmenter le risque de spina bifida. L’élévation de la température corporelle centrale, due à la fièvre ou à l’utilisation d’un sauna ou d’un bain à remous, a été associée à un risque légèrement accru de spina bifida.

Si vous présentez des facteurs de risque de spina bifida, parlez-en à votre médecin pour déterminer si vous avez besoin d’une dose plus importante ou d’une dose d’acide folique sur ordonnance, avant même le début d’une grossesse.

Si vous prenez des médicaments, informez-en votre médecin. Si vous planifiez à l’avance, certains médicaments peuvent être ajustés pour diminuer le risque potentiel de spina bifida.

Complications du spina bifida

Le spina bifida peut provoquer des symptômes minimes ou des handicaps physiques mineurs. Mais un spina bifida sévère peut entraîner des handicaps physiques plus importants. La gravité est affectée par :

• La taille et l’emplacement de l’anomalie du tube neural
• Que la peau recouvre ou non la zone touchée
• Quels nerfs spinaux sortent de la zone affectée de la moelle épinière

Cette liste de complications possibles peut sembler accablante, mais tous les enfants atteints de spina bifida ne présentent pas toutes ces complications. Et ces conditions peuvent être traitées.

• Problèmes de marche et de mobilité. Les nerfs qui contrôlent les muscles des jambes ne fonctionnent pas correctement sous la zone du défaut de spina bifida. Ce problème peut provoquer une faiblesse musculaire des jambes et parfois une paralysie. La capacité d’un enfant à marcher dépend généralement de l’endroit où se trouve le défaut, de sa taille et des soins reçus avant et après la naissance.
• Complications orthopédiques. Les enfants atteints de myéloméningocèle peuvent avoir divers problèmes au niveau des jambes et de la colonne vertébrale en raison de la faiblesse des muscles des jambes et du dos. Les types de problèmes dépendent de l’emplacement du défaut. Les problèmes possibles incluent des problèmes orthopédiques tels que :
  • Colonne vertébrale courbée (scoliose)
  • Croissance anormale
  • Luxation de la hanche
  • Déformations osseuses et articulaires
  • Contractures musculaires
• Problèmes intestinaux et vésicaux. Les nerfs qui alimentent la vessie et les intestins ne fonctionnent généralement pas correctement lorsque les enfants ont une myéloméningocèle. La raison en est que les nerfs qui alimentent l’intestin et la vessie proviennent du niveau le plus bas de la moelle épinière.
• Accumulation de liquide dans le cerveau (hydrocéphalie). Les bébés nés avec une myéloméningocèle présentent généralement une accumulation de liquide dans le cerveau, une maladie connue sous le nom d’hydrocéphalie.
• Dysfonctionnement du shunt. Les shunts placés dans le cerveau pour traiter l’hydrocéphalie peuvent cesser de fonctionner ou s’infecter. Les signes avant-coureurs peuvent varier. Certains des signes avant-coureurs d’un shunt qui ne fonctionne pas comprennent :
  • Maux de tête
  • Vomissement
  • Envie de dormir
  • Irritabilité
  • Gonflement ou rougeur le long du shunt
  • Confusion
  • Changements dans les yeux (regard fixe vers le bas)
  • Problème d’alimentation
  • Saisies
• Malformation de Chiari type II. La malformation de Chiari de type II est une anomalie cérébrale courante chez les enfants atteints de spina bifida de type myéloméningocèle. Le tronc cérébral, ou la partie la plus basse du cerveau au-dessus de la moelle épinière, est allongé et positionné plus bas que d’habitude. Cette condition peut causer des problèmes de respiration et de déglutition. Rarement, une compression sur cette zone du cerveau se produit et une intervention chirurgicale est nécessaire pour soulager la pression.
• Infection des tissus entourant le cerveau (méningite). Certains bébés atteints de myéloméningocèle peuvent développer une méningite, une infection des tissus entourant le cerveau. Cette infection potentiellement mortelle peut provoquer des lésions cérébrales.
• Moelle épinière attachée. La moelle épinière attachée se produit lorsque les nerfs rachidiens se lient à la cicatrice où le défaut a été fermé chirurgicalement. La moelle épinière est moins capable de se développer à mesure que l’enfant grandit. Cette attache progressive peut entraîner une perte de la fonction musculaire des jambes, des intestins ou de la vessie. La chirurgie peut limiter le degré d’invalidité.
• Respiration perturbée par le sommeil. Les enfants et les adultes atteints de spina bifida, en particulier de myéloméningocèle, peuvent souffrir d’apnée du sommeil ou d’autres troubles du sommeil. L’évaluation d’un trouble du sommeil chez les personnes atteintes de myéloméningocèle aide à détecter les troubles respiratoires du sommeil, tels que l’apnée du sommeil, qui justifient un traitement pour améliorer la santé et la qualité de vie.
• Problèmes de peau. Les enfants atteints de spina bifida peuvent avoir des blessures aux pieds, aux jambes, aux fesses ou au dos. Ils ne peuvent pas sentir quand ils ont une ampoule ou une plaie. Les plaies ou les cloques peuvent se transformer en plaies profondes ou en infections des pieds difficiles à traiter. Les enfants atteints de myéloméningocèle ont un risque plus élevé de problèmes de plaies dans les plâtres.
• Allergie au latex. Les enfants atteints de spina bifida ont un risque plus élevé d’allergie au latex, une réaction allergique au caoutchouc naturel ou aux produits en latex. L’allergie au latex peut provoquer des éruptions cutanées, des éternuements, des démangeaisons, des larmoiements et un écoulement nasal. Il peut également provoquer une anaphylaxie, une maladie potentiellement mortelle dans laquelle le gonflement du visage et des voies respiratoires peut rendre la respiration difficile. Il est donc préférable d’utiliser des gants et du matériel sans latex au moment de l’accouchement et lors de la prise en charge d’un enfant atteint de spina bifida.
• D’autres complications. Davantage de problèmes peuvent survenir à mesure que les enfants atteints de spina bifida vieillissent, tels que les infections des voies urinaires, les troubles gastro-intestinaux et la dépression. Les enfants atteints de myéloméningocèle peuvent développer des troubles d’apprentissage, tels que des problèmes d’attention et des difficultés à apprendre la lecture et les mathématiques.